| Titre : | MALADIE DE PELGER HUET | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | ANKRI MAJDA, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | pelger huet frottis LBR | | Résumé : | L'anomalie de Pelger-Huet est une maladie héréditaire résultant d’une
modification de la forme et la structure du noyaux des PNN et éosinophiles.
L’OBJECTIF : Rapporter les aspects physiopathologiques et diagnostiques de la PHA.
RESUME :
Le Pelger-Huet (PHA) est une maladie bénigne dont plusieurs types de globules blancs
présentent des noyaux de forme inhabituelle à savoir bilobée, en forme d’arachide ou encore
d’haltère au lieu d’une forme normale trilobée, et de structure inhabituelle grossière et
bosselée. Les mutations du gène LBR sont responsables de nombreux troubles, notamment le
PHA isolée. Ses manifestations cliniques sont caractérisées par une dysplasie squelettique,
une petite taille bénigne ainsi qu’une calcification ectopique. Auparavant, on était persuadé
que la PHA était issue d’une autosomique dominante manière, toutefois les études ont montré
que celle-ci relevait également du caractère Co-dominant. Aussi, il est essentiel d’identifier le
PHA de l’anomalie acquise reconnue sous le nom de pseudo-Pelger-Huet, qu’on retrouve
chez les sujets atteints de certains types de leucémie ou de syndromes myélodysplasiques. Par
ailleurs, le diagnostic du PHA se fait sur la base de l’examen du frottis sanguin, qui nous
renseigne sur les caractéristiques des noyaux des globules blancs. Enfin, il est important de
souligner que la majorité des personnes atteintes de cette maladies, ne présentant aucun
symptôme, n’ont pas besoin de traitement.
CONCLUSION :La PHA Est un défaut bénin hérité de façon dominante de la différenciation
des neutrophiles terminaux qui est causé par une mutation dans le gène du récepteur
de la lamine B. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3882020 | | Président : | BENKIRANE.S | | Directeur : | MASRAR.A.Z | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | JEAIDI.A |
MALADIE DE PELGER HUET [thèse] / ANKRI MAJDA, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | pelger huet frottis LBR | | Résumé : | L'anomalie de Pelger-Huet est une maladie héréditaire résultant d’une
modification de la forme et la structure du noyaux des PNN et éosinophiles.
L’OBJECTIF : Rapporter les aspects physiopathologiques et diagnostiques de la PHA.
RESUME :
Le Pelger-Huet (PHA) est une maladie bénigne dont plusieurs types de globules blancs
présentent des noyaux de forme inhabituelle à savoir bilobée, en forme d’arachide ou encore
d’haltère au lieu d’une forme normale trilobée, et de structure inhabituelle grossière et
bosselée. Les mutations du gène LBR sont responsables de nombreux troubles, notamment le
PHA isolée. Ses manifestations cliniques sont caractérisées par une dysplasie squelettique,
une petite taille bénigne ainsi qu’une calcification ectopique. Auparavant, on était persuadé
que la PHA était issue d’une autosomique dominante manière, toutefois les études ont montré
que celle-ci relevait également du caractère Co-dominant. Aussi, il est essentiel d’identifier le
PHA de l’anomalie acquise reconnue sous le nom de pseudo-Pelger-Huet, qu’on retrouve
chez les sujets atteints de certains types de leucémie ou de syndromes myélodysplasiques. Par
ailleurs, le diagnostic du PHA se fait sur la base de l’examen du frottis sanguin, qui nous
renseigne sur les caractéristiques des noyaux des globules blancs. Enfin, il est important de
souligner que la majorité des personnes atteintes de cette maladies, ne présentant aucun
symptôme, n’ont pas besoin de traitement.
CONCLUSION :La PHA Est un défaut bénin hérité de façon dominante de la différenciation
des neutrophiles terminaux qui est causé par une mutation dans le gène du récepteur
de la lamine B. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3882020 | | Président : | BENKIRANE.S | | Directeur : | MASRAR.A.Z | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | JEAIDI.A |
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