Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Neurofibromes'
Affiner la recherche Faire une suggestion
Titre : LES COMPLICATIONS DE LA NEUROFIBROMATOSE CHEZ L’ENFANT ET CONDUITE A TENIR Type de document : thèse Auteurs : EL ALLOUSSI Fahd, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Taches café au lait Lentigines Neurofibromes Gliome des voies optiques Nodules de lisch café au lait stains lentigines neurofibromas optic glioma lisch nodules تمغ ا مٌٙٛج تا ذٌ ١ٍة ا ؼٌذط ا ٌٛس ا ١ٌٍفٟ ا ؼٌصثٟ ا ٌٛس ا ذٌتمٟ فٟ ا جٌٙاص ا ثٌصشٞ
ػم ١ذاخ ا ١ٌٍشRésumé : La Neurofibromatose est une pathologie génétique à transmission autosomique dominante qui a un impact multisystémique, aux atteintes, phénotypes et complications variés notamment au cours de l’enfance.
Selon la classification de RICCARDI et d’EICHNER, la NF1 ou maladie de von Recklinghausen est la plus fréquente suivie de la NF2 anciennement appelé neurinome acoustique bilatéral.
Le diagnostic repose sur l’association de plusieurs critères diagnostiques, du fait du grand polymorphisme clinique notamment pour la NF1 ainsi NF2.
Les enfants atteints peuvent présenter une morbidité sévère, qu’il convient de prévenir et de limiter. Toutes les neurofibromatoses présentent à un risque important de complications. La plus inquiétante est la transformation maligne secondaire des tumeurs.
La prise en charge thérapeutique des patients repose sur une décision multidisciplinaire réservé aux cas symptomatiques, actuellement il n’existe pas de traitement étiologique de la maladie.
Une meilleure connaissance des processus physiopathologiques serait nécessaire à la compréhension de cette maladie afin d’orienter la recherche vers des traitements ciblés pouvant être développés dans l’avenir pour lutter contre les complications.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0152022 Président : Abdelali BENTAH1LA Directeur : Fatima JABOU1R1K Juge : TELLAL SAIDA LES COMPLICATIONS DE LA NEUROFIBROMATOSE CHEZ L’ENFANT ET CONDUITE A TENIR [thèse] / EL ALLOUSSI Fahd, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Taches café au lait Lentigines Neurofibromes Gliome des voies optiques Nodules de lisch café au lait stains lentigines neurofibromas optic glioma lisch nodules تمغ ا مٌٙٛج تا ذٌ ١ٍة ا ؼٌذط ا ٌٛس ا ١ٌٍفٟ ا ؼٌصثٟ ا ٌٛس ا ذٌتمٟ فٟ ا جٌٙاص ا ثٌصشٞ
ػم ١ذاخ ا ١ٌٍشRésumé : La Neurofibromatose est une pathologie génétique à transmission autosomique dominante qui a un impact multisystémique, aux atteintes, phénotypes et complications variés notamment au cours de l’enfance.
Selon la classification de RICCARDI et d’EICHNER, la NF1 ou maladie de von Recklinghausen est la plus fréquente suivie de la NF2 anciennement appelé neurinome acoustique bilatéral.
Le diagnostic repose sur l’association de plusieurs critères diagnostiques, du fait du grand polymorphisme clinique notamment pour la NF1 ainsi NF2.
Les enfants atteints peuvent présenter une morbidité sévère, qu’il convient de prévenir et de limiter. Toutes les neurofibromatoses présentent à un risque important de complications. La plus inquiétante est la transformation maligne secondaire des tumeurs.
La prise en charge thérapeutique des patients repose sur une décision multidisciplinaire réservé aux cas symptomatiques, actuellement il n’existe pas de traitement étiologique de la maladie.
Une meilleure connaissance des processus physiopathologiques serait nécessaire à la compréhension de cette maladie afin d’orienter la recherche vers des traitements ciblés pouvant être développés dans l’avenir pour lutter contre les complications.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0152022 Président : Abdelali BENTAH1LA Directeur : Fatima JABOU1R1K Juge : TELLAL SAIDA Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0152022 wa Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M0152022URL Neurofibromatose de type 1 chez l’enfant : à propos de quatre cas et revue de la littérature. / ZAHID Hind
Titre : Neurofibromatose de type 1 chez l’enfant : à propos de quatre cas et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : ZAHID Hind, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : taches café au lait neurofibromes gliome des voies optiques Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Von Recklinghausen) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante dont l’incidence est de 1/3500 individus. Sa pénétrance est proche de 100% à l’âge de 8 ans et les mutations de novoreprésentent environ la moitié des cas. Elle est caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique que l’on retrouve également au sein d’une même famille. Le tableau clinique associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch.
Notre travail porte sur l’exploitation de quatre dossiers de patients atteints de neurofibromatose type 1 colligés à la consultation de neurologie pédiatrique d’hôpital d’enfant de Rabat entre mars 2011 et février 2016. Ce travail a permis de faire le point sur le profil épidémiologique, et clinique de la maladie de Von Recklinghausen, en particulier chez l’enfant à travers une étude rétrospective et revue de la littérature.
Le gène NF1, responsable de la maladie, a été identifié comme étant un gène suppresseur de tumeur. Il est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2.
La morbidité et la mortalité liées à la NF1 résultent de la survenue de complications multisystémiques : les troubles cognitifs et neurologiques, les gliomes intracérébraux (en particulier le gliome des voies optiques), les dysplasies osseuses, les tumeurs malignes des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires ainsi que d’autres atteintes viscérales.
La prise en charge thérapeutique des patients se réduit toujours au traitement des complications et nécessite une surveillance régulière dans des structures multidisciplinaires.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0872017 Président : SEFIANI.A Directeur : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : AGADR.A Juge : KARBOUBI.L Neurofibromatose de type 1 chez l’enfant : à propos de quatre cas et revue de la littérature. [thèse] / ZAHID Hind, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : taches café au lait neurofibromes gliome des voies optiques Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Von Recklinghausen) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante dont l’incidence est de 1/3500 individus. Sa pénétrance est proche de 100% à l’âge de 8 ans et les mutations de novoreprésentent environ la moitié des cas. Elle est caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique que l’on retrouve également au sein d’une même famille. Le tableau clinique associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch.
Notre travail porte sur l’exploitation de quatre dossiers de patients atteints de neurofibromatose type 1 colligés à la consultation de neurologie pédiatrique d’hôpital d’enfant de Rabat entre mars 2011 et février 2016. Ce travail a permis de faire le point sur le profil épidémiologique, et clinique de la maladie de Von Recklinghausen, en particulier chez l’enfant à travers une étude rétrospective et revue de la littérature.
Le gène NF1, responsable de la maladie, a été identifié comme étant un gène suppresseur de tumeur. Il est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2.
La morbidité et la mortalité liées à la NF1 résultent de la survenue de complications multisystémiques : les troubles cognitifs et neurologiques, les gliomes intracérébraux (en particulier le gliome des voies optiques), les dysplasies osseuses, les tumeurs malignes des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires ainsi que d’autres atteintes viscérales.
La prise en charge thérapeutique des patients se réduit toujours au traitement des complications et nécessite une surveillance régulière dans des structures multidisciplinaires.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0872017 Président : SEFIANI.A Directeur : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : AGADR.A Juge : KARBOUBI.L Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0872017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M0872017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible