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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Parkinson' 
Affiner la recherche Faire une suggestionETUDE CLINIQUE DES SIGNES MOTEURS ET NON MOTEURS DE LA MALADIE DE PARKINSON CHEZ LES PATIENTS AVEC ET SANS LA MUTATION G2019S LRRK2 / EL BAYAD KHALIL
Titre : ETUDE CLINIQUE DES SIGNES MOTEURS ET NON MOTEURS DE LA MALADIE DE PARKINSON CHEZ LES PATIENTS AVEC ET SANS LA MUTATION G2019S LRRK2 Type de document : thèse Auteurs : EL BAYAD KHALIL, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : PARKINSON MUTATION LRRK2 CLINIQUE Résumé : Titre : Etude clinique des signes moteurs et non moteurs de la maladie de Parkinson chez les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2
Auteur : Khalil El Bayad
Mots clefs : Maladie de Parkinson, Génétique, Mutation G2019S LRRK2
Introduction :
La mutation G2019S LRRK2 est la cause la plus fréquente de la maladie de Parkinson. La plus grande prévalence de cette mutation est retrouvée chez la population nord-africaine.
Objectifs :
Déterminer la prévalence de cette mutation chez la population marocaine.
Etudier le phénotype clinique de cette mutation par rapport à celui de la maladie de Parkinson idiopathique.
Matériel et méthodes : Etude cas témoins de 100 patients colligés en consultation des mouvements anormaux relevant du service de Neurologie et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités Rabat et 100 témoins sains recrutés au centre national de transfusion sanguine.
Le recherche de la mutation G2019S LRRK2 a été recherchée par séquençage direct chez les patients et les témoins. Les données cliniques et thérapeutiques ont été comparées entre les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2.
Résultats : Notre étude a trouvé la plus grande prévalence de la mutation G2109S LRRK2 à ce jour (42%) avec une plus grande fréquence des cas familiaux (67%) par rapport aux cas sporadiques (28%). La présentation clinique motrice et non motrice est globalement similaire à celle des non porteurs avec quelques particularités notamment la prédominance du phénotype akinéto-rigide et la fréquence plus élevée des troubles de sommeil. Par ailleurs, pour une durée d’évolution plus longue, les patients porteurs de la mutation avaient des scores moteurs, cognitifs et une dose équivalente en lévodopa identique à ceux des non porteurs ce qui laisse supposer une évolution plus lente de la maladie chez les porteurs de la mutation.
Conclusion : La mutation G2019S est très fréquente chez les Parkinsoniens marocains et sa présentation clinique est globalement similaire au Parkinson idiopathique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2992020 Président : REGRAGUI WAFA Directeur : BENOMAR ALI Juge : BOUHOUCHE AHMED Juge : RAHMANI MOUNIA ETUDE CLINIQUE DES SIGNES MOTEURS ET NON MOTEURS DE LA MALADIE DE PARKINSON CHEZ LES PATIENTS AVEC ET SANS LA MUTATION G2019S LRRK2 [thèse] / EL BAYAD KHALIL, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PARKINSON MUTATION LRRK2 CLINIQUE Résumé : Titre : Etude clinique des signes moteurs et non moteurs de la maladie de Parkinson chez les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2
Auteur : Khalil El Bayad
Mots clefs : Maladie de Parkinson, Génétique, Mutation G2019S LRRK2
Introduction :
La mutation G2019S LRRK2 est la cause la plus fréquente de la maladie de Parkinson. La plus grande prévalence de cette mutation est retrouvée chez la population nord-africaine.
Objectifs :
Déterminer la prévalence de cette mutation chez la population marocaine.
Etudier le phénotype clinique de cette mutation par rapport à celui de la maladie de Parkinson idiopathique.
Matériel et méthodes : Etude cas témoins de 100 patients colligés en consultation des mouvements anormaux relevant du service de Neurologie et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités Rabat et 100 témoins sains recrutés au centre national de transfusion sanguine.
Le recherche de la mutation G2019S LRRK2 a été recherchée par séquençage direct chez les patients et les témoins. Les données cliniques et thérapeutiques ont été comparées entre les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2.
Résultats : Notre étude a trouvé la plus grande prévalence de la mutation G2109S LRRK2 à ce jour (42%) avec une plus grande fréquence des cas familiaux (67%) par rapport aux cas sporadiques (28%). La présentation clinique motrice et non motrice est globalement similaire à celle des non porteurs avec quelques particularités notamment la prédominance du phénotype akinéto-rigide et la fréquence plus élevée des troubles de sommeil. Par ailleurs, pour une durée d’évolution plus longue, les patients porteurs de la mutation avaient des scores moteurs, cognitifs et une dose équivalente en lévodopa identique à ceux des non porteurs ce qui laisse supposer une évolution plus lente de la maladie chez les porteurs de la mutation.
Conclusion : La mutation G2019S est très fréquente chez les Parkinsoniens marocains et sa présentation clinique est globalement similaire au Parkinson idiopathique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2992020 Président : REGRAGUI WAFA Directeur : BENOMAR ALI Juge : BOUHOUCHE AHMED Juge : RAHMANI MOUNIA Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2992020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M2992020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M2992020URL
Titre : LES TROUBLES DE POSTURE AU COURS DE LA MALADIE DE PARKINSON Type de document : thèse Auteurs : Khaoula MESTOUR, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Parkinson Camptocomie Antécolis Syndrome de Pise Orthèses et rééducation Résumé : Les troubles de posture sont des atteintes fréquentes au cours de la
maladie de Parkinson (MP). Ils peuvent toucher le tronc, le cou et les membres, et retentir sur
l’autonomie des patients.
Objectifs : Evaluer la prévalence des troubles de posture chez des patients
parkinsoniens marocains, déterminer leur phénoménologie, leur corrélation aux autres
manifestations cliniques de la maladie, et proposer des mesures de prise en charge pratique.
Matériels et méthodes : Etude transversale de 50 patients parkinsoniens colligés à la
consultation des mouvements anormaux, à l’hôpital des spécialités de Rabat. Les données
démographiques, anamnestiques, et cliniques ont été recueillies avec analyse statistique des
facteurs cliniques associés aux troubles de posture.
Résultats : La prévalence globale des troubles est de 52%, elle augmente à 90% en
incluant l’attitude générale en flexion. Cette dernière (82%) avec les troubles de la statique
rachidienne (42%) représentent les postures les plus fréquentes, suivies par l’antécolis (26%),
le syndrome de Pise (24%), et la camptocormie (12%). Ces troubles étaient associés
significativement à un âge avancé (67 ans), à un stade de Hoehn et Yahr à 3, à une instabilité
posturale plus marquée, et à un degré d’autonomie plus bas. L’attitude générale en flexion
était associée significativement au freezing. La camptocormie et le syndrome de Pise étaient
associés à l’altération de l’état cognitif et mental.
Conclusion : Les troubles de posture sont fréquents au cours de la MP. Leur évaluation
doit être systématique, d’une part pour une prise en charge rééducative afin d’éviter une
posture anormale fixée, et d’autre part pour une amélioration de l’autonomie du patient en
proposant des aides techniques adaptéesNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2202021 Président : Ali BENOMAR Directeur : Wafa REGRAGUI Juge : Ahmed BOURAZZA Juge : Mounia RAHMANI Juge : Yasser ARKHA LES TROUBLES DE POSTURE AU COURS DE LA MALADIE DE PARKINSON [thèse] / Khaoula MESTOUR, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Parkinson Camptocomie Antécolis Syndrome de Pise Orthèses et rééducation Résumé : Les troubles de posture sont des atteintes fréquentes au cours de la
maladie de Parkinson (MP). Ils peuvent toucher le tronc, le cou et les membres, et retentir sur
l’autonomie des patients.
Objectifs : Evaluer la prévalence des troubles de posture chez des patients
parkinsoniens marocains, déterminer leur phénoménologie, leur corrélation aux autres
manifestations cliniques de la maladie, et proposer des mesures de prise en charge pratique.
Matériels et méthodes : Etude transversale de 50 patients parkinsoniens colligés à la
consultation des mouvements anormaux, à l’hôpital des spécialités de Rabat. Les données
démographiques, anamnestiques, et cliniques ont été recueillies avec analyse statistique des
facteurs cliniques associés aux troubles de posture.
Résultats : La prévalence globale des troubles est de 52%, elle augmente à 90% en
incluant l’attitude générale en flexion. Cette dernière (82%) avec les troubles de la statique
rachidienne (42%) représentent les postures les plus fréquentes, suivies par l’antécolis (26%),
le syndrome de Pise (24%), et la camptocormie (12%). Ces troubles étaient associés
significativement à un âge avancé (67 ans), à un stade de Hoehn et Yahr à 3, à une instabilité
posturale plus marquée, et à un degré d’autonomie plus bas. L’attitude générale en flexion
était associée significativement au freezing. La camptocormie et le syndrome de Pise étaient
associés à l’altération de l’état cognitif et mental.
Conclusion : Les troubles de posture sont fréquents au cours de la MP. Leur évaluation
doit être systématique, d’une part pour une prise en charge rééducative afin d’éviter une
posture anormale fixée, et d’autre part pour une amélioration de l’autonomie du patient en
proposant des aides techniques adaptéesNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2202021 Président : Ali BENOMAR Directeur : Wafa REGRAGUI Juge : Ahmed BOURAZZA Juge : Mounia RAHMANI Juge : Yasser ARKHA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2202021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2202021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M2202021URL
