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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Petite taille' 
Affiner la recherche Faire une suggestionHYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE / ALIOU BAH
Titre : HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : ALIOU BAH, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Directeur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / ALIOU BAH, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Directeur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible 
Titre : Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : AL RAJAB Sondos, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952014 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. [thèse] / AL RAJAB Sondos, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952014 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1952014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M1952014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M1952014URL
Titre : SYNDROME DE NOONAN A PROPOS DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : Sara ZBIEKH, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome de Noonan PTPN11 Cardiopathie congénitale petite taille dysmorphie faciale Résumé : Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Le diagnostic est essentiellement clinique, Les mutations génétiques identifiées sont impliqués dans la voie de transduction du signal RAS /MAPK et expliquent actuellement 60% des cas SN, Le premier gène décrit était PTPN11.
Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans (du Janvier 2014 au Décembre 2017). Il s’agit de deux garçons et une fille. L'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic génétique ont été respectivement de 2,5 ans (2 mois - 6 ans) et 10 ans (7,5 à 12 ans). Dans 33% cas il y avait une consanguinité au premier degré. Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans 100%, un retard mental dans 33% des cas. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11.
A la lumière de ces observations, nous allons décrire les différentes expressions phénotypiques du SN, ainsi que son approche clinique, paraclinique, et thérapeutique en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3252018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M SYNDROME DE NOONAN A PROPOS DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. [thèse] / Sara ZBIEKH, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : syndrome de Noonan PTPN11 Cardiopathie congénitale petite taille dysmorphie faciale Résumé : Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Le diagnostic est essentiellement clinique, Les mutations génétiques identifiées sont impliqués dans la voie de transduction du signal RAS /MAPK et expliquent actuellement 60% des cas SN, Le premier gène décrit était PTPN11.
Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans (du Janvier 2014 au Décembre 2017). Il s’agit de deux garçons et une fille. L'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic génétique ont été respectivement de 2,5 ans (2 mois - 6 ans) et 10 ans (7,5 à 12 ans). Dans 33% cas il y avait une consanguinité au premier degré. Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans 100%, un retard mental dans 33% des cas. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11.
A la lumière de ces observations, nous allons décrire les différentes expressions phénotypiques du SN, ainsi que son approche clinique, paraclinique, et thérapeutique en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3252018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3252018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3252018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible
