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TROUBLE DE LA CONSCIENCE REVELANT UNE NEUROACANTHOCYTOSE A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE / EL AMRAOUI FADOUA
Titre : TROUBLE DE LA CONSCIENCE REVELANT UNE NEUROACANTHOCYTOSE A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : EL AMRAOUI FADOUA, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : NEUROACANTHOCYTOSE SYNDROME DE LEVINE-CRITCHLEY ACANTHOCYTE, Résumé : La neuroacanthocytose ou « syndrome de Levine-Critchley » forme un groupe hétérogène de plusieurs maladies héréditaires, défini par l’association de symptômes neurologiques tels qu’un syndrome choréique et dystonique, des dyskinésies bucco-faciales, des crises épileptiques, des mouvements choréiques involontaires, une aréflexie, une atrophie musculaire neurogène, et de symptômes hématologiques tel que l’acanthocytose avec des lipoprotéines sériques normaux et des taux élevés de créatinine phosphokinase sérique (CPK)
Cette pathologie regroupe des maladies avec présentation ataxique comme l’abêtalipoprotéinémie, autres avec mouvements anormaux comme la chorée-acanthocytose, le syndrome de McLeod, également la neurodégénérescence associée au déficit en pantothénate-kinase et la maladie de huntington’s like 2.
Le syndrome apparait à l'âge adulte le plus souvent entre 30 et 40 ans
Le profil génétique de la neuroacathocytose n’est pas encore clair, il peut être sporadique, ou familial à transmission autosomique dominante, récessive ou liée au sexe.
La physiopathologie de la neuroacanthocytose non encore bien précisée, est actuellement expliquée par des hypothèses établies en ce qui concerne les différentes anomalies neurologiques et hématologiques impliquées dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752012 Président : BOURAZZA.A Directeur : BAITE.A Juge : ABOUELALAA.K TROUBLE DE LA CONSCIENCE REVELANT UNE NEUROACANTHOCYTOSE A PROPOS D’UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / EL AMRAOUI FADOUA, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NEUROACANTHOCYTOSE SYNDROME DE LEVINE-CRITCHLEY ACANTHOCYTE, Résumé : La neuroacanthocytose ou « syndrome de Levine-Critchley » forme un groupe hétérogène de plusieurs maladies héréditaires, défini par l’association de symptômes neurologiques tels qu’un syndrome choréique et dystonique, des dyskinésies bucco-faciales, des crises épileptiques, des mouvements choréiques involontaires, une aréflexie, une atrophie musculaire neurogène, et de symptômes hématologiques tel que l’acanthocytose avec des lipoprotéines sériques normaux et des taux élevés de créatinine phosphokinase sérique (CPK)
Cette pathologie regroupe des maladies avec présentation ataxique comme l’abêtalipoprotéinémie, autres avec mouvements anormaux comme la chorée-acanthocytose, le syndrome de McLeod, également la neurodégénérescence associée au déficit en pantothénate-kinase et la maladie de huntington’s like 2.
Le syndrome apparait à l'âge adulte le plus souvent entre 30 et 40 ans
Le profil génétique de la neuroacathocytose n’est pas encore clair, il peut être sporadique, ou familial à transmission autosomique dominante, récessive ou liée au sexe.
La physiopathologie de la neuroacanthocytose non encore bien précisée, est actuellement expliquée par des hypothèses établies en ce qui concerne les différentes anomalies neurologiques et hématologiques impliquées dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752012 Président : BOURAZZA.A Directeur : BAITE.A Juge : ABOUELALAA.K Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2752012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible