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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Vitamine B6' 
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Titre : Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase à propos de deux cas familiaux et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : ATAE-ALLAH Rabab, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Homocystinurie Cystathionine bêta-synthase Vitamine B6 Aspect marfanoïde Résumé : L’homocystinurie classique est une maladie génétique rare due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS), enzyme qui intervient dans le métabolisme de la méthionine. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. Le gène responsable, est situé sur le chromosome 21, en position 21q22.3. Elle constitue la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence après la phénylcétonurie.
Sa fréquence varie selon les régions, mais reste faible entre 1/65 000 et 1/ 900 000. Les manifestations cliniques sont essentiellement ophtalmologiques, squelettiques, vasculaires et neuropsychiatriques.
Le diagnostic est posé par l’aminoacidogramme montrant une élévation de la méthionine une diminution de la cystéine, et une hyperhomocystéinémie majeure ainsi que par le dosage de l’activité enzymatique de la CBS sur fibroblastes ou par la recherche des mutations de CBS. Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du caractère vitamino-sensible (B6) de la maladie.
Le but du traitement est de réduire le taux circulant d’homocystéine. Il est fondé sur l’administration de cofacteurs vitaminiques et, en cas d’inefficacité, sur le régime restreint en protéines.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant les observations cliniques de deux frères suivis au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, pour une homocystinurie classique par déficit en CBS diagnostiquée à l’âge de 5 ans 10 mois chez l’ainé et par le dépistage néonatale chez le second.
Nous essayerons aussi de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutiques et le suivi de cette maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0482019 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase à propos de deux cas familiaux et revue de la littérature. [thèse] / ATAE-ALLAH Rabab, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Homocystinurie Cystathionine bêta-synthase Vitamine B6 Aspect marfanoïde Résumé : L’homocystinurie classique est une maladie génétique rare due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS), enzyme qui intervient dans le métabolisme de la méthionine. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. Le gène responsable, est situé sur le chromosome 21, en position 21q22.3. Elle constitue la deuxième encéphalopathie métabolique par ordre de fréquence après la phénylcétonurie.
Sa fréquence varie selon les régions, mais reste faible entre 1/65 000 et 1/ 900 000. Les manifestations cliniques sont essentiellement ophtalmologiques, squelettiques, vasculaires et neuropsychiatriques.
Le diagnostic est posé par l’aminoacidogramme montrant une élévation de la méthionine une diminution de la cystéine, et une hyperhomocystéinémie majeure ainsi que par le dosage de l’activité enzymatique de la CBS sur fibroblastes ou par la recherche des mutations de CBS. Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du caractère vitamino-sensible (B6) de la maladie.
Le but du traitement est de réduire le taux circulant d’homocystéine. Il est fondé sur l’administration de cofacteurs vitaminiques et, en cas d’inefficacité, sur le régime restreint en protéines.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant les observations cliniques de deux frères suivis au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, pour une homocystinurie classique par déficit en CBS diagnostiquée à l’âge de 5 ans 10 mois chez l’ainé et par le dépistage néonatale chez le second.
Nous essayerons aussi de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutiques et le suivi de cette maladie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0482019 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0482019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M0482019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M0482019URL
Titre : HYPERHOMOCYSTEINEMIE ET DEPRESSION Type de document : thèse Auteurs : CHARRAK MOUNIR, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEPRESSION HOMOCYSTEINE FOLATES VITAMINE B6 VITAMINE B12. Résumé : Des taux sanguins élevés de l'homocystéine ont été associés à plusieurs troubles psychiatriques et neurodégénératifs tels que les troubles schizophréniques, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la dépression.
L'hypothèse est que les facteurs génétiques et environnementaux élèvent les niveaux d'homocystéine, ce qui provoque des maladies vasculaires du cerveau, et / ou des modifications des neurotransmetteurs, ce qui cause la dépression.
Pour argumenter le rôle de l’homocystéine dans la dépression, certains auteurs ont proposé d’évaluer l’action de molécules directement impliquées dans le cycle de l’homocystéine: la S-adénosylméthionine, les Folates et la Vitamine B12. Une association entre la dépression et le statut en folates a été démontrée dans des études cliniques, une déficience en folates, ou même des taux faibles, ont été reliés à la persistance de symptômes dépressifs et à une mauvaise réponse aux antidépresseurs. Les auteurs ont mis en avant que la S-adénosylméthionine était une alternative efficace et bien tolérée aux antidépresseurs.
Tous ces travaux montrent l’importance du statut vitaminique en B12 et B9 dans la survenue de certains troubles psychiatriques, soulignant l’intérêt de mesurer leurs taux lors du diagnostic.
Il y a de nombreux éléments qui soutiennent l’hypothèse du rôle de l’homocystéine dans la dépression. Les données statistiques, les aspects physiologiques et génétiques semblent aller dans ce sens. Cependant les résultats restent variables, voire contradictoires et on doit considérer plusieurs facteurs de confusion dans ces études. Les facteurs ethniques, géographiques, culturels et l’âge sont autant d’éléments qui semblent intervenir et qui ne permettent pas toujours de savoir si l’hyperhomocystéinémie est une cause directe de dépression ou la conséquence de mécanismes liés aux carences en folates et vitamine B12.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0892013 Président : BICHRA.MZ Directeur : TELLAL.S Juge : MESSAOUDI.N HYPERHOMOCYSTEINEMIE ET DEPRESSION [thèse] / CHARRAK MOUNIR, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DEPRESSION HOMOCYSTEINE FOLATES VITAMINE B6 VITAMINE B12. Résumé : Des taux sanguins élevés de l'homocystéine ont été associés à plusieurs troubles psychiatriques et neurodégénératifs tels que les troubles schizophréniques, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la dépression.
L'hypothèse est que les facteurs génétiques et environnementaux élèvent les niveaux d'homocystéine, ce qui provoque des maladies vasculaires du cerveau, et / ou des modifications des neurotransmetteurs, ce qui cause la dépression.
Pour argumenter le rôle de l’homocystéine dans la dépression, certains auteurs ont proposé d’évaluer l’action de molécules directement impliquées dans le cycle de l’homocystéine: la S-adénosylméthionine, les Folates et la Vitamine B12. Une association entre la dépression et le statut en folates a été démontrée dans des études cliniques, une déficience en folates, ou même des taux faibles, ont été reliés à la persistance de symptômes dépressifs et à une mauvaise réponse aux antidépresseurs. Les auteurs ont mis en avant que la S-adénosylméthionine était une alternative efficace et bien tolérée aux antidépresseurs.
Tous ces travaux montrent l’importance du statut vitaminique en B12 et B9 dans la survenue de certains troubles psychiatriques, soulignant l’intérêt de mesurer leurs taux lors du diagnostic.
Il y a de nombreux éléments qui soutiennent l’hypothèse du rôle de l’homocystéine dans la dépression. Les données statistiques, les aspects physiologiques et génétiques semblent aller dans ce sens. Cependant les résultats restent variables, voire contradictoires et on doit considérer plusieurs facteurs de confusion dans ces études. Les facteurs ethniques, géographiques, culturels et l’âge sont autant d’éléments qui semblent intervenir et qui ne permettent pas toujours de savoir si l’hyperhomocystéinémie est une cause directe de dépression ou la conséquence de mécanismes liés aux carences en folates et vitamine B12.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0892013 Président : BICHRA.MZ Directeur : TELLAL.S Juge : MESSAOUDI.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0892013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0892013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : HYPERHOMOCYSTEINEMIE ET RISQUE CARDIO-VASCULAIRE Type de document : thèse Auteurs : Zakaria AMELAL, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Homocystéine Risque cardio-vasculaire Folates Cobalamine Vitamine B6 homocysteine, cardiovascular risk, folate, cobalamin, vitamin B6 الھموسیستین مخاطر القلب والأوعیة الدمویة حمض الفولیك كوبالامین فیتامین ب Résumé : L’homocystéine est un acide aminé soufré intermédiaire du métabolisme de la
méthionine, catabolisé selon 2 voies métaboliques, par 3 enzymes fonctionnant avec
des cofacteurs vitaminiques, B6, B12 et B9 (folates). Dans les laboratoires cliniques,
la mesure de l’homocystéine peut être effectuée en utilisant diverses méthodes telles
que la Chromatographie liquide haute performance (CLHP) et la Technique
immunonéphélémetrique. Tout déficit (génétique ou acquis) portant sur l’une de ces
enzymes ou sur l’un des cofacteurs induit une diminution du catabolisme cellulaire de
l’homocystéine et une hyperhomocystéinémie. L’exposition prolongée à cette
condition peut conduire à l'apparition de maladies cardiovasculaires et peut conduire
au développement d'athérosclérose, d'accident vasculaire cérébral, de syndromes
inflammatoires, ainsi que des pathologies neuronales. Son action pro-athérogène serait
liée à l’oxydation des LDL et à des mécanismes inflammatoires, mais également à une
prolifération des cellules musculaires lisses, une fragmentation des fibres élastiques,
aboutissant à la formation de calcifications pariétales, une diminution de la production
de monoxyde d’azote vasodilatateur et l’inhibition de la synthèse du HDL-C. Tous ces
travaux montrent l’importance du statut vitaminique en B12 et B9 dans la survenue de
troubles cardio-vasculaires, soulignant l’intérêt de mesurer leurs taux lors du
diagnostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0272022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI HYPERHOMOCYSTEINEMIE ET RISQUE CARDIO-VASCULAIRE [thèse] / Zakaria AMELAL, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Homocystéine Risque cardio-vasculaire Folates Cobalamine Vitamine B6 homocysteine, cardiovascular risk, folate, cobalamin, vitamin B6 الھموسیستین مخاطر القلب والأوعیة الدمویة حمض الفولیك كوبالامین فیتامین ب Résumé : L’homocystéine est un acide aminé soufré intermédiaire du métabolisme de la
méthionine, catabolisé selon 2 voies métaboliques, par 3 enzymes fonctionnant avec
des cofacteurs vitaminiques, B6, B12 et B9 (folates). Dans les laboratoires cliniques,
la mesure de l’homocystéine peut être effectuée en utilisant diverses méthodes telles
que la Chromatographie liquide haute performance (CLHP) et la Technique
immunonéphélémetrique. Tout déficit (génétique ou acquis) portant sur l’une de ces
enzymes ou sur l’un des cofacteurs induit une diminution du catabolisme cellulaire de
l’homocystéine et une hyperhomocystéinémie. L’exposition prolongée à cette
condition peut conduire à l'apparition de maladies cardiovasculaires et peut conduire
au développement d'athérosclérose, d'accident vasculaire cérébral, de syndromes
inflammatoires, ainsi que des pathologies neuronales. Son action pro-athérogène serait
liée à l’oxydation des LDL et à des mécanismes inflammatoires, mais également à une
prolifération des cellules musculaires lisses, une fragmentation des fibres élastiques,
aboutissant à la formation de calcifications pariétales, une diminution de la production
de monoxyde d’azote vasodilatateur et l’inhibition de la synthèse du HDL-C. Tous ces
travaux montrent l’importance du statut vitaminique en B12 et B9 dans la survenue de
troubles cardio-vasculaires, soulignant l’intérêt de mesurer leurs taux lors du
diagnostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0272022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Réservation
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