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CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature / BENDAMIA Khawla
Titre : CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : BENDAMIA Khawla, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature [thèse] / BENDAMIA Khawla, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4092017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4092017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible