| Titre : | DEFICIT EN BIOTINIDASE « MISE AU POINT » | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Asmaa MAKTANE, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Biotine biotinidase déficit en biotinidase le gène BTD dépistage néonatal | | Résumé : | Introduction
Le déficit en biotinidase fait partie des erreurs innées du métabolisme, c’est une maladie rare à transmission autosomique récessive, son incidence dans le monde est estimée à 1 sur 60 000 naissances. Au Maroc aucune donnée concernant le déficit n’est disponible.
Notre étude vise à faire le point sur cette pathologie sur les plans cliniques et biologiques en insistant sur les modalités de diagnostic au laboratoire.
Partie I
La biotinidase est l’enzyme chargé du recyclage de la biotine dans l’organisme, le déficit causé par les mutations du gène BTD est à l’origine de problèmes cutanés, neurologiques et ophtalmologiques graves qui peuvent facilement entrainer la mort. La biotine par voie orale améliore les signes des patients symptomatiques et prévient toute manifestation chez les sujets détectés par le dépistage néonatal.
Partie II
Le diagnostic au laboratoire repose sur la détermination da l’activité biotinidase par différentes méthodes, colorimétrique et fluorimétrique. L’étude moléculaire par séquençage permet la confirmation du déficit en cherchant les mutations en cause.
Conclusion
Le déficit en biotinidase est une affection rare sans être exceptionnelle dans le monde. A notre connaissance, seul deux cas marocains ont été communiqués. Notre travail est une étude préliminaire qui devrait être poursuivie par une étude prospective visant la chercher de cas symptomatiques dans la population Marocaine.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1012018 | | Président : | KRIOUILE.Y | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | BENCHEKROUN.L |
DEFICIT EN BIOTINIDASE « MISE AU POINT » [thèse] / Asmaa MAKTANE, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Biotine biotinidase déficit en biotinidase le gène BTD dépistage néonatal | | Résumé : | Introduction
Le déficit en biotinidase fait partie des erreurs innées du métabolisme, c’est une maladie rare à transmission autosomique récessive, son incidence dans le monde est estimée à 1 sur 60 000 naissances. Au Maroc aucune donnée concernant le déficit n’est disponible.
Notre étude vise à faire le point sur cette pathologie sur les plans cliniques et biologiques en insistant sur les modalités de diagnostic au laboratoire.
Partie I
La biotinidase est l’enzyme chargé du recyclage de la biotine dans l’organisme, le déficit causé par les mutations du gène BTD est à l’origine de problèmes cutanés, neurologiques et ophtalmologiques graves qui peuvent facilement entrainer la mort. La biotine par voie orale améliore les signes des patients symptomatiques et prévient toute manifestation chez les sujets détectés par le dépistage néonatal.
Partie II
Le diagnostic au laboratoire repose sur la détermination da l’activité biotinidase par différentes méthodes, colorimétrique et fluorimétrique. L’étude moléculaire par séquençage permet la confirmation du déficit en cherchant les mutations en cause.
Conclusion
Le déficit en biotinidase est une affection rare sans être exceptionnelle dans le monde. A notre connaissance, seul deux cas marocains ont été communiqués. Notre travail est une étude préliminaire qui devrait être poursuivie par une étude prospective visant la chercher de cas symptomatiques dans la population Marocaine.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P1012018 | | Président : | KRIOUILE.Y | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | BENCHEKROUN.L |
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