| Titre : | Les diabètes monogéniques MODY | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BOUCHAMA IMANE, Auteur | | Année de publication : | 2014 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Monogénique MODY mutation diagnostic génétique. | | Résumé : | MODY est défini par la survenue précoce, classiquement avant l’âge de 25 ans, d’un diabète non cétosique, familial, présentant une transmission autosomique dominante. Il est cliniquement non-insulinodépendant, au moins pendant les premières années suivant le diagnostic.
Il est génétiquement hétérogène. Six gènes ont à ce jour été identifiés à l’origine de MODY. Cinq d’entre eux codent pour les facteurs de transcription (MODY 1, 3, 4, 5, 6). MODY 2 est dû à des mutations de la glucokinase. Ils représentent jusqu’à 5% de l’ensemble des diabètes dans le monde et du diabète type 2 en Europe avec une très forte prédominance des MODY 2 et 3.
Les mutations de la glucokinase provoquent une légère hyperglycémie à jeun, asymptomatique et non progressive, ne nécessitant pas de traitement. Les mutations dans les autres gènes causent un défaut de sécrétion d’insuline et une hyperglycémie progressive qui peuvent conduire à des complications vasculaires.
L’analyse génétique est importante dans ce type de diabète, pour des raisons tenant au pronostic, à la prise en charge thérapeutique, à la détection d’anomalies associées au diabète et dans l’éventualité d’un dépistage familial.
Les tests HGPO, peptide-C, le rapport peptide-C/créatinine dans les urines, la recherche des auto-anticorps, ainsi que le calculateur prédictif de MODY, peuvent aider à différencier MODY d’un diabète type 1 et diabète type 2.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0472014 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | LAATIRIS.A | | Juge : | EL HAMZAOUI.S |
Les diabètes monogéniques MODY [thèse] / BOUCHAMA IMANE, Auteur . - 2014. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Monogénique MODY mutation diagnostic génétique. | | Résumé : | MODY est défini par la survenue précoce, classiquement avant l’âge de 25 ans, d’un diabète non cétosique, familial, présentant une transmission autosomique dominante. Il est cliniquement non-insulinodépendant, au moins pendant les premières années suivant le diagnostic.
Il est génétiquement hétérogène. Six gènes ont à ce jour été identifiés à l’origine de MODY. Cinq d’entre eux codent pour les facteurs de transcription (MODY 1, 3, 4, 5, 6). MODY 2 est dû à des mutations de la glucokinase. Ils représentent jusqu’à 5% de l’ensemble des diabètes dans le monde et du diabète type 2 en Europe avec une très forte prédominance des MODY 2 et 3.
Les mutations de la glucokinase provoquent une légère hyperglycémie à jeun, asymptomatique et non progressive, ne nécessitant pas de traitement. Les mutations dans les autres gènes causent un défaut de sécrétion d’insuline et une hyperglycémie progressive qui peuvent conduire à des complications vasculaires.
L’analyse génétique est importante dans ce type de diabète, pour des raisons tenant au pronostic, à la prise en charge thérapeutique, à la détection d’anomalies associées au diabète et dans l’éventualité d’un dépistage familial.
Les tests HGPO, peptide-C, le rapport peptide-C/créatinine dans les urines, la recherche des auto-anticorps, ainsi que le calculateur prédictif de MODY, peuvent aider à différencier MODY d’un diabète type 1 et diabète type 2.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0472014 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | LAATIRIS.A | | Juge : | EL HAMZAOUI.S |
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