| Titre : | L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L’X : ETUDE BIOLOGIQUE ET MOLECULAIRE A PROPOS D’UNE SERIE MAROCAINE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Fatima Zohra MADANI BENJELLOUN, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Adrénoleucodystrophie liée à l’X, acides gras à très longue chaine gène ABCD1 maladie métabolique mutation démyélinisation insuffisance surrénalienne maladie rare | | Résumé : | Résumé
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie métabolique rare neurodégénérative, due aux mutations du gène ABCD1. Elle se caractérise par plusieurs phénotypes allant de la forme asymptomatique jusqu’aux formes démyélinisantes. Nous avons mis en place un programme multidisciplinaire pour la gestion de cette maladie, en collaboration entre l’Unité de Neuropédiatrie et des Maladies Neuro-Métaboliques, Service de pédiatrie II, Hôpitald’Enfants de Rabat et le Centre des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Nous avons travaillé ainsi sur cinq axes : l’aspect clinique, biologique, moléculaire, management de la maladie et la sensibilisation.
Un total de huit familles atteintes de la maladie a été recruté, avec seize patients (quatre femmes hétérozygotes et douze enfants). Nous avons développé trois protocoles de management de l’X-ALD : i.Protocole général du cas index, ii.¨Protocole des cas asymptomatiques, iii. Protocole des femmes hétérozygotes. Cliniquement, les femmes hétérozygotes étaient toutes asymptomatiques. Les garçons présentaient en majorité la forme cérébrale de l’enfant. Tous les patients recrutés présentaient des taux élevés des AGTLC, ce qui confirme la maladie.
L’étude moléculaire a porté sur l’identification des variants génétiques présents au niveau de la population marocaine. Trois mutations causatives ont été découvertes incluant deux nouvelles mutations, une mutation de type faux sens c.652C>G (p.Pro218Ala), et une large délétion de l’exon 3 à l’exon 8, en plus de la mutation c.1661G>A (p.Arg554His) déjà citée au niveau de l’X-ALD Database. Pour la sensibilisation nous avons organisé et été présents dans vingt-cinq évènements scientifiques organisés dans des hôpitaux, universités, écoles et associations.
Ces résultats montrent l’importance de l’X-ALD dans le contexte marocain et permettront de mieux prendre en charge les patients atteints de cette maladie et d’améliorer leur qualité de vie, ainsi que d’éviter les erreurs de diagnostic et aussi de faciliter l’accès aux traitements via le diagnostic précoce.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0242017 | | Président : | AIT BENHADDOU.E.A | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | MESFIOUI.A | | Juge : | CHAT.L-BOUHOUCHE.A |
L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L’X : ETUDE BIOLOGIQUE ET MOLECULAIRE A PROPOS D’UNE SERIE MAROCAINE [thèse] / Fatima Zohra MADANI BENJELLOUN, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Adrénoleucodystrophie liée à l’X, acides gras à très longue chaine gène ABCD1 maladie métabolique mutation démyélinisation insuffisance surrénalienne maladie rare | | Résumé : | Résumé
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie métabolique rare neurodégénérative, due aux mutations du gène ABCD1. Elle se caractérise par plusieurs phénotypes allant de la forme asymptomatique jusqu’aux formes démyélinisantes. Nous avons mis en place un programme multidisciplinaire pour la gestion de cette maladie, en collaboration entre l’Unité de Neuropédiatrie et des Maladies Neuro-Métaboliques, Service de pédiatrie II, Hôpitald’Enfants de Rabat et le Centre des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Nous avons travaillé ainsi sur cinq axes : l’aspect clinique, biologique, moléculaire, management de la maladie et la sensibilisation.
Un total de huit familles atteintes de la maladie a été recruté, avec seize patients (quatre femmes hétérozygotes et douze enfants). Nous avons développé trois protocoles de management de l’X-ALD : i.Protocole général du cas index, ii.¨Protocole des cas asymptomatiques, iii. Protocole des femmes hétérozygotes. Cliniquement, les femmes hétérozygotes étaient toutes asymptomatiques. Les garçons présentaient en majorité la forme cérébrale de l’enfant. Tous les patients recrutés présentaient des taux élevés des AGTLC, ce qui confirme la maladie.
L’étude moléculaire a porté sur l’identification des variants génétiques présents au niveau de la population marocaine. Trois mutations causatives ont été découvertes incluant deux nouvelles mutations, une mutation de type faux sens c.652C>G (p.Pro218Ala), et une large délétion de l’exon 3 à l’exon 8, en plus de la mutation c.1661G>A (p.Arg554His) déjà citée au niveau de l’X-ALD Database. Pour la sensibilisation nous avons organisé et été présents dans vingt-cinq évènements scientifiques organisés dans des hôpitaux, universités, écoles et associations.
Ces résultats montrent l’importance de l’X-ALD dans le contexte marocain et permettront de mieux prendre en charge les patients atteints de cette maladie et d’améliorer leur qualité de vie, ainsi que d’éviter les erreurs de diagnostic et aussi de faciliter l’accès aux traitements via le diagnostic précoce.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0242017 | | Président : | AIT BENHADDOU.E.A | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | MESFIOUI.A | | Juge : | CHAT.L-BOUHOUCHE.A |
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