| Titre : | Télangiectasie hémorragique héréditaire : Aspects génétiques, moléculaires, et manifestation clinique | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Nabil RAIHANI, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Télangiectasie épistaxis malformations vasculaires cutanéo-muqueuses modulateurs de l’angiogenèse. | | Résumé : | La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire touchant une personne sur 5000 à 8000 et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les trois gènes identifiés dans la maladie de Rendu-Osler (ENG, ACVRL1, MADH4) codent pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du TGF dans la cellule endothéliale, à l’origine d’une hyperprolifération endothéliale.
Les symptômes sont des épistaxis récurrentes des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artèreo-veineuse viscérales.
Les complications des malformations vasculaires cutanéo-muqueuses sont hémorragiques ; alors que les manifestations viscérales, pulmonaires, hépatiques ou neurologiques centrales sont liées à la présence de fistules artério-veineuses.
La prise en charge des patients repose actuellement sur le dépistage de malformations artério-veineuses viscérales et des mesures symptomatiques. Pour autant, le caractère angiogénique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilité thérapeutique intéressante par le recours à des modulateurs de l’angiogenèse.
| | Numéro (Pour les thèses) : | M3002017 | | Président : | BENTAHILA.A | | Rapporteur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | TELLAL.S |
Télangiectasie hémorragique héréditaire : Aspects génétiques, moléculaires, et manifestation clinique [thèse] / Nabil RAIHANI, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Télangiectasie épistaxis malformations vasculaires cutanéo-muqueuses modulateurs de l’angiogenèse. | | Résumé : | La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire touchant une personne sur 5000 à 8000 et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les trois gènes identifiés dans la maladie de Rendu-Osler (ENG, ACVRL1, MADH4) codent pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du TGF dans la cellule endothéliale, à l’origine d’une hyperprolifération endothéliale.
Les symptômes sont des épistaxis récurrentes des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artèreo-veineuse viscérales.
Les complications des malformations vasculaires cutanéo-muqueuses sont hémorragiques ; alors que les manifestations viscérales, pulmonaires, hépatiques ou neurologiques centrales sont liées à la présence de fistules artério-veineuses.
La prise en charge des patients repose actuellement sur le dépistage de malformations artério-veineuses viscérales et des mesures symptomatiques. Pour autant, le caractère angiogénique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilité thérapeutique intéressante par le recours à des modulateurs de l’angiogenèse.
| | Numéro (Pour les thèses) : | M3002017 | | Président : | BENTAHILA.A | | Rapporteur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | TELLAL.S |
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