| Titre : | L’hyperlactatemie congenitale | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Niamat Allah AMIZMIZ, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | lactate pyruvate pyruvate déshydrogénase pyruvate carboxylase déficit enzymatique. | | Résumé : | Les hyperlactacidémies congénitales sont des maladies qui prennent de plus en plus de l’importance dans la pathologie pédiatrique. Leur diagnostic est une urgence. En effet, elles peuvent être fatales en l’absence de traitement spécifique.
Dans la 1ère partie de notre travail, nous avons fait une étude du métabolisme du lactate, ainsi que la classification des hyperlactatémies qui peuvent être le stigmate d’une souffrance tissulaire hypoxique ou la conséquence d’une erreur innée du métabolisme, afin d’identifier le mécanisme responsable de l’augmentation du lactate qui est souvent associé à un mauvais pronostic.
Dans la 2ème partie, nous avons fait une étude des hyperlactatémies congénitales primaires et secondaires liées aux enzymopathies et aux défauts du métabolisme, et ce dans le but de présenter les éléments utiles pour l’orientation diagnostique des différents aspects qui permettent de suspecter ces pathologies.
Le diagnostic de ces maladies héréditaires permettera une enquête familiale afin de détecter des sujets asymptomatiques porteurs du déficit enzymatique et susceptibles de décompenser ultérieurement ou de donner naissance à un enfant plus gravement atteint.
La prise en charge en urgence des décompensations est multidisciplinaire et justifie une rapide et étroite collaboration entre le réanimateur, le clinicien et le biologiste. Il s’agit d’urgence à la fois diagnostique et thérapeutique compte tenu de la mortalité et des séquelles possibles en cas de retard à la prise en charge.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0022017 | | Président : | JABOUIRIK.F | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | NAZIH.M |
L’hyperlactatemie congenitale [thèse] / Niamat Allah AMIZMIZ, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | lactate pyruvate pyruvate déshydrogénase pyruvate carboxylase déficit enzymatique. | | Résumé : | Les hyperlactacidémies congénitales sont des maladies qui prennent de plus en plus de l’importance dans la pathologie pédiatrique. Leur diagnostic est une urgence. En effet, elles peuvent être fatales en l’absence de traitement spécifique.
Dans la 1ère partie de notre travail, nous avons fait une étude du métabolisme du lactate, ainsi que la classification des hyperlactatémies qui peuvent être le stigmate d’une souffrance tissulaire hypoxique ou la conséquence d’une erreur innée du métabolisme, afin d’identifier le mécanisme responsable de l’augmentation du lactate qui est souvent associé à un mauvais pronostic.
Dans la 2ème partie, nous avons fait une étude des hyperlactatémies congénitales primaires et secondaires liées aux enzymopathies et aux défauts du métabolisme, et ce dans le but de présenter les éléments utiles pour l’orientation diagnostique des différents aspects qui permettent de suspecter ces pathologies.
Le diagnostic de ces maladies héréditaires permettera une enquête familiale afin de détecter des sujets asymptomatiques porteurs du déficit enzymatique et susceptibles de décompenser ultérieurement ou de donner naissance à un enfant plus gravement atteint.
La prise en charge en urgence des décompensations est multidisciplinaire et justifie une rapide et étroite collaboration entre le réanimateur, le clinicien et le biologiste. Il s’agit d’urgence à la fois diagnostique et thérapeutique compte tenu de la mortalité et des séquelles possibles en cas de retard à la prise en charge.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0022017 | | Président : | JABOUIRIK.F | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | NAZIH.M |
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