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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'syndrome de down' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES ANOMALIES HEMATOLOGIQUES AU COURS DU SYNDROME DE DOWN / EL KHOURY SARA
Titre : LES ANOMALIES HEMATOLOGIQUES AU COURS DU SYNDROME DE DOWN Type de document : thèse Auteurs : EL KHOURY SARA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de DOWN leucémie aiguë leucémie aiguë mégacaryocytaire Résumé : Le syndrome de down (SD), ou trisomie 21 est la plus communs des anomalies
chromosomiques viables son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances
vivantes, l’incidence augmente avec l’âge de la mère.
La présentation clinique du SD est variable, elle se caractérise par un syndrome dysmorphique,
une déficience intellectuelle de degré variable, des malformations congénitales mais aussi par
un risque accru de développement des cancers surtout hématologique (leucémie), par rapport à
la population générale durant la première année d’enfance.
Les leucémies aiguës sont principalement des LAM et notamment le sous type LAM7 et
rarement des LAL.
Notre travail a pour objectif de mettre le point sur les caractéristiques cliniques, biologiques et
thérapeutiques des LAM7-DS.
Plusieurs études ont montré l’implication de nombreux facteurs de transcription dans la
différenciation de ces cellules anormales dont RUNX1, ERG,….localisé sur le chromosome
21 dans la région DSCR.
Il faut noter que les patients porteurs de T21 atteints de LAM7 sont de très bons répondeurs à
la chimiothérapie à dose réduite et le taux de guérison est de 70-100%.
Le SD représente un véritable modèle d’étude in vivo pour mieux comprendre les mécanismes
de leucemogénèse et ouvrir des perspectives pour des thérapies ciblées .Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0982023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Yassmina TADLAOUI Juge : Zahid HAFID LES ANOMALIES HEMATOLOGIQUES AU COURS DU SYNDROME DE DOWN [thèse] / EL KHOURY SARA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de DOWN leucémie aiguë leucémie aiguë mégacaryocytaire Résumé : Le syndrome de down (SD), ou trisomie 21 est la plus communs des anomalies
chromosomiques viables son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances
vivantes, l’incidence augmente avec l’âge de la mère.
La présentation clinique du SD est variable, elle se caractérise par un syndrome dysmorphique,
une déficience intellectuelle de degré variable, des malformations congénitales mais aussi par
un risque accru de développement des cancers surtout hématologique (leucémie), par rapport à
la population générale durant la première année d’enfance.
Les leucémies aiguës sont principalement des LAM et notamment le sous type LAM7 et
rarement des LAL.
Notre travail a pour objectif de mettre le point sur les caractéristiques cliniques, biologiques et
thérapeutiques des LAM7-DS.
Plusieurs études ont montré l’implication de nombreux facteurs de transcription dans la
différenciation de ces cellules anormales dont RUNX1, ERG,….localisé sur le chromosome
21 dans la région DSCR.
Il faut noter que les patients porteurs de T21 atteints de LAM7 sont de très bons répondeurs à
la chimiothérapie à dose réduite et le taux de guérison est de 70-100%.
Le SD représente un véritable modèle d’étude in vivo pour mieux comprendre les mécanismes
de leucemogénèse et ouvrir des perspectives pour des thérapies ciblées .Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0982023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Yassmina TADLAOUI Juge : Zahid HAFID Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0982023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2023 Disponible 
Titre : Dépistage prénatal du syndrome de down: Opinion et attentes des femmes dans la région de Rabat Type de document : thèse Auteurs : Amina Belahcen, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : dépistage prénatal syndrome de down opinion attentes islam maroc interruption de grossesse Résumé : Contexte. -le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) n'est pas intégré au programme national de suivi de la grossesse marocain et la législation interdit l'interruption de la grossesse pour anomalie fœtale.
But. - Cette étude vise à explorer les connaissances, l’opinion et attentes des femmes concernant le DPSD et le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic.
Patientes et méthodes.-. Il s’agit d’une étude observationnelle qualitative type enquête Connaissance, attitude et pratique sur le DPSD réalisée dans la région de Rabat. Les participantes ont été interrogées sur la base d'un questionnaire. Les réponses ont été comparées entre les femmes sans enfant affecté du SD (groupe 1) et les mamans d'enfant affecté du syndrome de Down (groupe 2).
Résultats. - Cent femmes ont participé à cette enquête. Elles ont été réparties en 2 groupes de 50 chacun. 53 % pensent que l’échographie du premier trimestre est recommandée. En cas de future grossesse, le DPSD serait souhaitable dans 74 % cas et en cas de confirmation du diagnostic la grossesse serait poursuivie dans 72 % des cas. La majorité des participantes ont désapprouvé l'interruption de la grossesse groupe 1 (80 %) vs (92 %) groupe 2. Presque toutes les participantes ont déclaré que le dépistage serait source d'angoisse. Cependant, les 2 groupes sont favorables à l'instauration d'un programme national pour le dépistage de la trisomie 21 (86 %) et (94 %) et à délivrer l’information sur le DPSD en début de grossesse pour toutes les femmes (80 %) vs (94 %).
Conclusion.- Les connaissances des participantes sur le DPSD sont pauvres. Cependant, elles sont favorables à le faire quoiqu'il soit source d'angoisse afin de mieux préparer la venue de l'enfant. L’interruption de la grossesse affectée est refusée pour des considérations religieuses.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0032015 Président : HIDA.M Directeur : MDAGHRI.ALAOUI.A Juge : ZERAIDI.N Juge : THIMOU IZGUA.A Juge : CHAT.L-CHALA-S-EL KHATTABI.A Dépistage prénatal du syndrome de down: Opinion et attentes des femmes dans la région de Rabat [thèse] / Amina Belahcen, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : dépistage prénatal syndrome de down opinion attentes islam maroc interruption de grossesse Résumé : Contexte. -le dépistage prénatal du syndrome de Down (DPSD) n'est pas intégré au programme national de suivi de la grossesse marocain et la législation interdit l'interruption de la grossesse pour anomalie fœtale.
But. - Cette étude vise à explorer les connaissances, l’opinion et attentes des femmes concernant le DPSD et le devenir de la grossesse en cas de confirmation du diagnostic.
Patientes et méthodes.-. Il s’agit d’une étude observationnelle qualitative type enquête Connaissance, attitude et pratique sur le DPSD réalisée dans la région de Rabat. Les participantes ont été interrogées sur la base d'un questionnaire. Les réponses ont été comparées entre les femmes sans enfant affecté du SD (groupe 1) et les mamans d'enfant affecté du syndrome de Down (groupe 2).
Résultats. - Cent femmes ont participé à cette enquête. Elles ont été réparties en 2 groupes de 50 chacun. 53 % pensent que l’échographie du premier trimestre est recommandée. En cas de future grossesse, le DPSD serait souhaitable dans 74 % cas et en cas de confirmation du diagnostic la grossesse serait poursuivie dans 72 % des cas. La majorité des participantes ont désapprouvé l'interruption de la grossesse groupe 1 (80 %) vs (92 %) groupe 2. Presque toutes les participantes ont déclaré que le dépistage serait source d'angoisse. Cependant, les 2 groupes sont favorables à l'instauration d'un programme national pour le dépistage de la trisomie 21 (86 %) et (94 %) et à délivrer l’information sur le DPSD en début de grossesse pour toutes les femmes (80 %) vs (94 %).
Conclusion.- Les connaissances des participantes sur le DPSD sont pauvres. Cependant, elles sont favorables à le faire quoiqu'il soit source d'angoisse afin de mieux préparer la venue de l'enfant. L’interruption de la grossesse affectée est refusée pour des considérations religieuses.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0032015 Président : HIDA.M Directeur : MDAGHRI.ALAOUI.A Juge : ZERAIDI.N Juge : THIMOU IZGUA.A Juge : CHAT.L-CHALA-S-EL KHATTABI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0032015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2015 Disponible D0032015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2015 Disponible Documents numériques
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