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L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) / BELHADJ OTHMANE

Public ISBD Titre : L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BELHADJ OTHMANE, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I  FORME INFANTILE  NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE  TRANSPLANTATION HEPATORENALE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée. La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an. Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale. Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique. Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas. La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation. Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales. Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge. La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génie Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1142010 Président : LAIYACHI CHABRAOUI Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : RACHIDA DAFIRI L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) [thèse] / BELHADJ OTHMANE, Auteur . - 2010. Langues : Français (fre) Mots-clés : HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I  FORME INFANTILE  NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE  TRANSPLANTATION HEPATORENALE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée. La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an. Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale. Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique. Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas. La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation. Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales. Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge. La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génie Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1142010 Président : LAIYACHI CHABRAOUI Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : RACHIDA DAFIRI

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M1142010	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2010	Disponible