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L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) / BELHADJ OTHMANE
Titre : L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BELHADJ OTHMANE, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I FORME INFANTILE NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE TRANSPLANTATION HEPATORENALE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an.
Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas.
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge.
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génieNuméro (Thèse ou Mémoire) : M1142010 Président : LAIYACHI CHABRAOUI Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : RACHIDA DAFIRI L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) [thèse] / BELHADJ OTHMANE, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I FORME INFANTILE NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE TRANSPLANTATION HEPATORENALE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an.
Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas.
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge.
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génieNuméro (Thèse ou Mémoire) : M1142010 Président : LAIYACHI CHABRAOUI Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : RACHIDA DAFIRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1142010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / Abdelhakim AJERD
Titre : L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Abdelhakim AJERD, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement médullaire et les anomalies retrouvées à l’échographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir .Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4462021 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hafssa CHAHDI Juge : Amal DAMIRI Juge : Ahmed JAHID L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Abdelhakim AJERD, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement médullaire et les anomalies retrouvées à l’échographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir .Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4462021 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hafssa CHAHDI Juge : Amal DAMIRI Juge : Ahmed JAHID Réservation
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