| Titre : | L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BELHADJ OTHMANE, Auteur | | Année de publication : | 2010 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I FORME INFANTILE NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE TRANSPLANTATION HEPATORENALE | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an.
Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas.
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge.
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génie | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1142010 | | Président : | LAIYACHI CHABRAOUI | | Directeur : | HASSAN AIT OUAMAR | | Juge : | RACHIDA DAFIRI |
L’HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) [thèse] / BELHADJ OTHMANE, Auteur . - 2010. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I FORME INFANTILE NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE TRANSPLANTATION HEPATORENALE | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dûe à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge de 1 an.
Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR et les anomalies retrouvées à l’échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L’absence d’urolithiase est classique.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas.
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge.
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par génie | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1142010 | | Président : | LAIYACHI CHABRAOUI | | Directeur : | HASSAN AIT OUAMAR | | Juge : | RACHIDA DAFIRI |
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