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Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. / Asmae BZIZ

Public ISBD Titre : Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. Type de document : thèse Auteurs : Asmae BZIZ, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Amylose rénale  Protéinurie  Syndrome Néphrotique  Ponction Biopsie Rénale  Insuffisance Rénale  Maladies Inflammatoire Chroniques. Résumé : L’amylose est une affection rare, engageant souvent le pronostic vital ; elle est due à des dépôts extracellulaires de substance amyloïde, constituée par des protéines ayant une structure β-plissée, d’où ses propriétés tinctoriales spécifiques. Notre travail est une étude prospective de type descriptive et analytique, à type de suivi de cohorte, portant sur des patients pris en charge pour amylose rénale accusant une anomalie de la fonction rénale de degré variable, confirmé par ponction biopsie rénale (PBR) et biopsie des glandes salivaires (BGSA) au sein du laboratoire d’Anatomie Cytologie Pathologiques, à l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une période de 5 ans allant de 2010 à 2015. Notre étude a pour objectif de décrire les caractéristiques cliniques, histologiques et épidémiologiques des patients atteints de l’amylose rénale afin de dégager les facteurs pronostiques associés à la survenue de l’amylose clinique et infraclinique ainsi de rechercher des mutations génétiques propres à notre contrée méditerranéenne. Le diagnostic précis de l’amylose est retenu par examen histopathologique et notamment les résultats de l’étude immunohistochimique. Notre étude clinique confirme la nette prédominance de l’amylose AA compliquant les maladies infectieuses chroniques, en particulier la tuberculose. L’indication de la ponction biopsie rénale est dominée par le syndrome néphrotique. Notre étude a mis en évidence les différents facteurs pronostiques influençant l’évolution de la fonction rénale au cours de l’amylose rénale notamment l’insuffisance rénale initiale et le débit de protéinurie. Nous avons également diagnostiqué l’amylose à un stade infraclinique. Les facteurs de risque liés à la survenue de l’amylose infraclinique au cours des maladies inflammatoires chroniques notamment la polyarthrite rhumatoïde était la durée d’évolution et la protéinurie. L’étude génétique nous a permis de mettre en évidence trois mutations du gène FMF : la mutation M694V à l’état homozygote et les mutations V726A et A744S à l’état hétérozygote. L’amylose rénale est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace. Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112015 Président : OUZEDDOUN.N Directeur : ALHAMANY.Z Juge : HILALI.S Juge : ARRAYHANI.M Juge : LAMALMI.N-RAOUAS.L Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. [thèse] / Asmae BZIZ, Auteur . - 2016. Langues : Français (fre) Mots-clés : Amylose rénale  Protéinurie  Syndrome Néphrotique  Ponction Biopsie Rénale  Insuffisance Rénale  Maladies Inflammatoire Chroniques. Résumé : L’amylose est une affection rare, engageant souvent le pronostic vital ; elle est due à des dépôts extracellulaires de substance amyloïde, constituée par des protéines ayant une structure β-plissée, d’où ses propriétés tinctoriales spécifiques. Notre travail est une étude prospective de type descriptive et analytique, à type de suivi de cohorte, portant sur des patients pris en charge pour amylose rénale accusant une anomalie de la fonction rénale de degré variable, confirmé par ponction biopsie rénale (PBR) et biopsie des glandes salivaires (BGSA) au sein du laboratoire d’Anatomie Cytologie Pathologiques, à l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une période de 5 ans allant de 2010 à 2015. Notre étude a pour objectif de décrire les caractéristiques cliniques, histologiques et épidémiologiques des patients atteints de l’amylose rénale afin de dégager les facteurs pronostiques associés à la survenue de l’amylose clinique et infraclinique ainsi de rechercher des mutations génétiques propres à notre contrée méditerranéenne. Le diagnostic précis de l’amylose est retenu par examen histopathologique et notamment les résultats de l’étude immunohistochimique. Notre étude clinique confirme la nette prédominance de l’amylose AA compliquant les maladies infectieuses chroniques, en particulier la tuberculose. L’indication de la ponction biopsie rénale est dominée par le syndrome néphrotique. Notre étude a mis en évidence les différents facteurs pronostiques influençant l’évolution de la fonction rénale au cours de l’amylose rénale notamment l’insuffisance rénale initiale et le débit de protéinurie. Nous avons également diagnostiqué l’amylose à un stade infraclinique. Les facteurs de risque liés à la survenue de l’amylose infraclinique au cours des maladies inflammatoires chroniques notamment la polyarthrite rhumatoïde était la durée d’évolution et la protéinurie. L’étude génétique nous a permis de mettre en évidence trois mutations du gène FMF : la mutation M694V à l’état homozygote et les mutations V726A et A744S à l’état hétérozygote. L’amylose rénale est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace. Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112015 Président : OUZEDDOUN.N Directeur : ALHAMANY.Z Juge : HILALI.S Juge : ARRAYHANI.M Juge : LAMALMI.N-RAOUAS.L

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D0112015	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	Doctorat SVS 2015	Disponible
D0112015-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	Doctorat SVS 2015	Disponible