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Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. / Asmae BZIZ
Titre : Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. Type de document : thèse Auteurs : Asmae BZIZ, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Amylose rénale Protéinurie Syndrome Néphrotique Ponction Biopsie Rénale Insuffisance Rénale Maladies Inflammatoire Chroniques. Résumé : L’amylose est une affection rare, engageant souvent le pronostic vital ; elle est due à des dépôts extracellulaires de substance amyloïde, constituée par des protéines ayant une structure β-plissée, d’où ses propriétés tinctoriales spécifiques.
Notre travail est une étude prospective de type descriptive et analytique, à type de suivi de cohorte, portant sur des patients pris en charge pour amylose rénale accusant une anomalie de la fonction rénale de degré variable, confirmé par ponction biopsie rénale (PBR) et biopsie des glandes salivaires (BGSA) au sein du laboratoire d’Anatomie Cytologie Pathologiques, à l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une période de 5 ans allant de 2010 à 2015.
Notre étude a pour objectif de décrire les caractéristiques cliniques, histologiques et épidémiologiques des patients atteints de l’amylose rénale afin de dégager les facteurs pronostiques associés à la survenue de l’amylose clinique et infraclinique ainsi de rechercher des mutations génétiques propres à notre contrée méditerranéenne.
Le diagnostic précis de l’amylose est retenu par examen histopathologique et notamment les résultats de l’étude immunohistochimique.
Notre étude clinique confirme la nette prédominance de l’amylose AA compliquant les maladies infectieuses chroniques, en particulier la tuberculose. L’indication de la ponction biopsie rénale est dominée par le syndrome néphrotique. Notre étude a mis en évidence les différents facteurs pronostiques influençant l’évolution de la fonction rénale au cours de l’amylose rénale notamment l’insuffisance rénale initiale et le débit de protéinurie.
Nous avons également diagnostiqué l’amylose à un stade infraclinique. Les facteurs de risque liés à la survenue de l’amylose infraclinique au cours des maladies inflammatoires chroniques notamment la polyarthrite rhumatoïde était la durée d’évolution et la protéinurie.
L’étude génétique nous a permis de mettre en évidence trois mutations du gène FMF : la mutation M694V à l’état homozygote et les mutations V726A et A744S à l’état hétérozygote.
L’amylose rénale est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112015 Président : OUZEDDOUN.N Directeur : ALHAMANY.Z Juge : HILALI.S Juge : ARRAYHANI.M Juge : LAMALMI.N-RAOUAS.L Etude d’une cohorte d’amyloses cliniques et infracliniques : typage immunohistochimique et génétique pour une prise en charge adaptée. [thèse] / Asmae BZIZ, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Amylose rénale Protéinurie Syndrome Néphrotique Ponction Biopsie Rénale Insuffisance Rénale Maladies Inflammatoire Chroniques. Résumé : L’amylose est une affection rare, engageant souvent le pronostic vital ; elle est due à des dépôts extracellulaires de substance amyloïde, constituée par des protéines ayant une structure β-plissée, d’où ses propriétés tinctoriales spécifiques.
Notre travail est une étude prospective de type descriptive et analytique, à type de suivi de cohorte, portant sur des patients pris en charge pour amylose rénale accusant une anomalie de la fonction rénale de degré variable, confirmé par ponction biopsie rénale (PBR) et biopsie des glandes salivaires (BGSA) au sein du laboratoire d’Anatomie Cytologie Pathologiques, à l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une période de 5 ans allant de 2010 à 2015.
Notre étude a pour objectif de décrire les caractéristiques cliniques, histologiques et épidémiologiques des patients atteints de l’amylose rénale afin de dégager les facteurs pronostiques associés à la survenue de l’amylose clinique et infraclinique ainsi de rechercher des mutations génétiques propres à notre contrée méditerranéenne.
Le diagnostic précis de l’amylose est retenu par examen histopathologique et notamment les résultats de l’étude immunohistochimique.
Notre étude clinique confirme la nette prédominance de l’amylose AA compliquant les maladies infectieuses chroniques, en particulier la tuberculose. L’indication de la ponction biopsie rénale est dominée par le syndrome néphrotique. Notre étude a mis en évidence les différents facteurs pronostiques influençant l’évolution de la fonction rénale au cours de l’amylose rénale notamment l’insuffisance rénale initiale et le débit de protéinurie.
Nous avons également diagnostiqué l’amylose à un stade infraclinique. Les facteurs de risque liés à la survenue de l’amylose infraclinique au cours des maladies inflammatoires chroniques notamment la polyarthrite rhumatoïde était la durée d’évolution et la protéinurie.
L’étude génétique nous a permis de mettre en évidence trois mutations du gène FMF : la mutation M694V à l’état homozygote et les mutations V726A et A744S à l’état hétérozygote.
L’amylose rénale est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112015 Président : OUZEDDOUN.N Directeur : ALHAMANY.Z Juge : HILALI.S Juge : ARRAYHANI.M Juge : LAMALMI.N-RAOUAS.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0112015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2015 Disponible D0112015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2015 Disponible
Titre : LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : LASRI WISSAM, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT [thèse] / LASRI WISSAM, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA Réservation
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M4512022URLPathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. / EL KHATTABI Soukaina
Titre : Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. Type de document : thèse Auteurs : EL KHATTABI Soukaina, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3442016 Président : ADNAOUI.M Directeur : RATBI.I Juge : SEFIANI.A Juge : CHKIRATE.B Juge : EL KABBAJ.D Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. [thèse] / EL KHATTABI Soukaina, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3442016 Président : ADNAOUI.M Directeur : RATBI.I Juge : SEFIANI.A Juge : CHKIRATE.B Juge : EL KABBAJ.D Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3442016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M3442016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible