| Titre : | DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BENNOUNA Nouha, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc | | Résumé : | Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0652020 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | KROUILE.Y | | Juge : | ABILKASSEM.R | | Juge : | AGADR.A |
DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / BENNOUNA Nouha, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc | | Résumé : | Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0652020 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | KROUILE.Y | | Juge : | ABILKASSEM.R | | Juge : | AGADR.A |
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