| Titre : | VINGT-SEPT ANS DE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES DYSTROPHINOPATHIE PAR PCR MULTIPLEX AU MAROC - A PROPOS D'UNE SÉRIE DE 365 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SELOUANI YASSIR, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | Becker Duchenne Dystrophinopathie PCR multiplex DĂ©lĂ©tion | | RĂ©sumĂ© : | Les dystrophinopathies sont les maladies neuromusculaires d’origine génétique les plus fréquentes dans la population pédiatrique. Elles regroupent deux entités : la Dystrophinomyopathie de Duchenne (DMD, MIM≠310200) et celle de Becker (BMD, MIM≠300376). Caractérisées par une transmission récessive liée à l’X, ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la Dystrophine (DMD) en Xp21.2.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des différentes délétions du gène DMD chez les patients marocains myopathes.
Nous avons analysé les données de 365 garçons, avec une suspicion de dystrophinopathie, référés au Département de Génétique Médicale de l’Institut National d’Hygiène entre Novembre 1992 et Janvier 2019, testés par PCR multiplex à la rechercher les délétions d’exons fréquentes du gène DMD.
Parmi les 365 patients analysés, 163 soit 44,66% avaient une délétion du gène DMD. Dans notre cohorte, cinquante combinaisons de délétions différentes ont été identifiées. La délétion la plus fréquente s’étendait de l’exon 48 à l’exon 50, présente chez 12 patients (7,36%), suivie par la délétion de l’exon 45, présente chez 10 patients (6,13%).
Au total, 98,16% des délétions étaient localisées au niveau d’au moins un des 2 hotspots connus, dont 73,01% au niveau du hotspot 5’ (Exon 44 à 52), 17,18% au niveau du hotspot 3’ (Exon 3 à 19) et seulement 7,98% des délétions étaient étalées sur les deux hotspots.
La PCR multiplex reste une approche diagnostique phare dans les dystrophinopathies avec un excellent rapport coût-bénéfice, même à l’ère des nouvelles technologies de séquençage à haut débit, encore difficilement applicables à large échelle dans notre pays. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4032020 | | Président : | RATBI ILHAM | | Directeur : | SEFIANI ABDELAZIZ | | Juge : | AGADR AOMAR | | Juge : | KRIOUILE YAMNA | | Juge : | ABILKASSEM RACHID |
VINGT-SEPT ANS DE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES DYSTROPHINOPATHIE PAR PCR MULTIPLEX AU MAROC - A PROPOS D'UNE SÉRIE DE 365 CAS [thèse] / SELOUANI YASSIR, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | Becker Duchenne Dystrophinopathie PCR multiplex DĂ©lĂ©tion | | RĂ©sumĂ© : | Les dystrophinopathies sont les maladies neuromusculaires d’origine génétique les plus fréquentes dans la population pédiatrique. Elles regroupent deux entités : la Dystrophinomyopathie de Duchenne (DMD, MIM≠310200) et celle de Becker (BMD, MIM≠300376). Caractérisées par une transmission récessive liée à l’X, ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la Dystrophine (DMD) en Xp21.2.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des différentes délétions du gène DMD chez les patients marocains myopathes.
Nous avons analysé les données de 365 garçons, avec une suspicion de dystrophinopathie, référés au Département de Génétique Médicale de l’Institut National d’Hygiène entre Novembre 1992 et Janvier 2019, testés par PCR multiplex à la rechercher les délétions d’exons fréquentes du gène DMD.
Parmi les 365 patients analysés, 163 soit 44,66% avaient une délétion du gène DMD. Dans notre cohorte, cinquante combinaisons de délétions différentes ont été identifiées. La délétion la plus fréquente s’étendait de l’exon 48 à l’exon 50, présente chez 12 patients (7,36%), suivie par la délétion de l’exon 45, présente chez 10 patients (6,13%).
Au total, 98,16% des délétions étaient localisées au niveau d’au moins un des 2 hotspots connus, dont 73,01% au niveau du hotspot 5’ (Exon 44 à 52), 17,18% au niveau du hotspot 3’ (Exon 3 à 19) et seulement 7,98% des délétions étaient étalées sur les deux hotspots.
La PCR multiplex reste une approche diagnostique phare dans les dystrophinopathies avec un excellent rapport coût-bénéfice, même à l’ère des nouvelles technologies de séquençage à haut débit, encore difficilement applicables à large échelle dans notre pays. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4032020 | | Président : | RATBI ILHAM | | Directeur : | SEFIANI ABDELAZIZ | | Juge : | AGADR AOMAR | | Juge : | KRIOUILE YAMNA | | Juge : | ABILKASSEM RACHID |
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