| Titre : | RECHERCHE DES MUTATIONS GERMINALES DES EXONS 10 DES GENES BRCA1/2 CHEZ LES PATIENTES ATTEINTES DU CANCER DU SEIN | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | LAAROUSSI MOHAMMED, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Cancer du sein BRCA1 BRCA2 mutations germinales séquençage de Sanger Breast cancer BRCA1 BRCA2 germ mutations Sanger sequencing الطفرات الجنينية تسلسل سانجر. BRCA2 BRCA1 | | Résumé : | Le cancer du sein est l'une des formes de cancer les plus fréquentes chez les femmes à travers le monde. Il est bien établi que la génétique joue un rôle important dans le développement de cette maladie. Certaines mutations génétiques spécifiques, notamment dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ont été identifiées comme étant associées à un risque accru de cancer du sein. Les mutations germinales de ces gènes, qui sont présentes dès la naissance et transmises d’une génération à l’autre, peuvent altérer leur fonction normale et augmenter le risque de développer un cancer du sein. Dans le cadre de notre étude, nous avons étudié les mutations germinales récurrentes de l’exon 10 des gènes BRCA1/2 chez 20 patientes atteintes de cancer du sein en utilisant le séquençage de Sanger. Nous avons identifié la mutation c.3113A>G au niveau d’une partie de l'exon 10 du gène BRCA1 chez seulement trois cas de cancer du sein parmi les patientes étudiées. De plus, nous avons également observé la mutation c.1273G>A sur la partie de l’exon 10 du gène BRCA2 chez une seule patiente. En analysant les données séquentielles, nous avons constaté que les autres patientes présentaient un statut génétique normal, c'est-à-dire qu'elles ne présentaient pas de mutations dans les régions étudiées des gènes BRCA1/2. Pour mieux répertorier les mutations des gènes BRCA1/2, des techniques sophistiquées telles que NGS peuvent être utilisées afin de cibler des régions plus larges de ces gènes
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0282023 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | LOUATI SARA | | Juge : | AANNIZ Tarik |
RECHERCHE DES MUTATIONS GERMINALES DES EXONS 10 DES GENES BRCA1/2 CHEZ LES PATIENTES ATTEINTES DU CANCER DU SEIN [thèse] / LAAROUSSI MOHAMMED, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Cancer du sein BRCA1 BRCA2 mutations germinales séquençage de Sanger Breast cancer BRCA1 BRCA2 germ mutations Sanger sequencing الطفرات الجنينية تسلسل سانجر. BRCA2 BRCA1 | | Résumé : | Le cancer du sein est l'une des formes de cancer les plus fréquentes chez les femmes à travers le monde. Il est bien établi que la génétique joue un rôle important dans le développement de cette maladie. Certaines mutations génétiques spécifiques, notamment dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ont été identifiées comme étant associées à un risque accru de cancer du sein. Les mutations germinales de ces gènes, qui sont présentes dès la naissance et transmises d’une génération à l’autre, peuvent altérer leur fonction normale et augmenter le risque de développer un cancer du sein. Dans le cadre de notre étude, nous avons étudié les mutations germinales récurrentes de l’exon 10 des gènes BRCA1/2 chez 20 patientes atteintes de cancer du sein en utilisant le séquençage de Sanger. Nous avons identifié la mutation c.3113A>G au niveau d’une partie de l'exon 10 du gène BRCA1 chez seulement trois cas de cancer du sein parmi les patientes étudiées. De plus, nous avons également observé la mutation c.1273G>A sur la partie de l’exon 10 du gène BRCA2 chez une seule patiente. En analysant les données séquentielles, nous avons constaté que les autres patientes présentaient un statut génétique normal, c'est-à-dire qu'elles ne présentaient pas de mutations dans les régions étudiées des gènes BRCA1/2. Pour mieux répertorier les mutations des gènes BRCA1/2, des techniques sophistiquées telles que NGS peuvent être utilisées afin de cibler des régions plus larges de ces gènes
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0282023 | | Président : | OUADGHIRI Mouna | | Directeur : | LOUATI SARA | | Juge : | AANNIZ Tarik |
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