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Titre : RECHERCHE DES MUTATIONS GERMINALES DES EXONS 10 DES GENES BRCA1/2 CHEZ LES PATIENTES ATTEINTES DU CANCER DU SEIN Type de document : thèse Auteurs : LAAROUSSI MOHAMMED, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer du sein BRCA1 BRCA2 mutations germinales séquençage de Sanger Breast cancer BRCA1 BRCA2 germ mutations Sanger sequencing الطفرات الجنينية تسلسل سانجر. BRCA2 BRCA1 Résumé : Le cancer du sein est l'une des formes de cancer les plus fréquentes chez les femmes à travers le monde. Il est bien établi que la génétique joue un rôle important dans le développement de cette maladie. Certaines mutations génétiques spécifiques, notamment dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ont été identifiées comme étant associées à un risque accru de cancer du sein. Les mutations germinales de ces gènes, qui sont présentes dès la naissance et transmises d’une génération à l’autre, peuvent altérer leur fonction normale et augmenter le risque de développer un cancer du sein. Dans le cadre de notre étude, nous avons étudié les mutations germinales récurrentes de l’exon 10 des gènes BRCA1/2 chez 20 patientes atteintes de cancer du sein en utilisant le séquençage de Sanger. Nous avons identifié la mutation c.3113A>G au niveau d’une partie de l'exon 10 du gène BRCA1 chez seulement trois cas de cancer du sein parmi les patientes étudiées. De plus, nous avons également observé la mutation c.1273G>A sur la partie de l’exon 10 du gène BRCA2 chez une seule patiente. En analysant les données séquentielles, nous avons constaté que les autres patientes présentaient un statut génétique normal, c'est-à-dire qu'elles ne présentaient pas de mutations dans les régions étudiées des gènes BRCA1/2. Pour mieux répertorier les mutations des gènes BRCA1/2, des techniques sophistiquées telles que NGS peuvent être utilisées afin de cibler des régions plus larges de ces gènes
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0282023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : LOUATI SARA Juge : AANNIZ Tarik RECHERCHE DES MUTATIONS GERMINALES DES EXONS 10 DES GENES BRCA1/2 CHEZ LES PATIENTES ATTEINTES DU CANCER DU SEIN [thèse] / LAAROUSSI MOHAMMED, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer du sein BRCA1 BRCA2 mutations germinales séquençage de Sanger Breast cancer BRCA1 BRCA2 germ mutations Sanger sequencing الطفرات الجنينية تسلسل سانجر. BRCA2 BRCA1 Résumé : Le cancer du sein est l'une des formes de cancer les plus fréquentes chez les femmes à travers le monde. Il est bien établi que la génétique joue un rôle important dans le développement de cette maladie. Certaines mutations génétiques spécifiques, notamment dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ont été identifiées comme étant associées à un risque accru de cancer du sein. Les mutations germinales de ces gènes, qui sont présentes dès la naissance et transmises d’une génération à l’autre, peuvent altérer leur fonction normale et augmenter le risque de développer un cancer du sein. Dans le cadre de notre étude, nous avons étudié les mutations germinales récurrentes de l’exon 10 des gènes BRCA1/2 chez 20 patientes atteintes de cancer du sein en utilisant le séquençage de Sanger. Nous avons identifié la mutation c.3113A>G au niveau d’une partie de l'exon 10 du gène BRCA1 chez seulement trois cas de cancer du sein parmi les patientes étudiées. De plus, nous avons également observé la mutation c.1273G>A sur la partie de l’exon 10 du gène BRCA2 chez une seule patiente. En analysant les données séquentielles, nous avons constaté que les autres patientes présentaient un statut génétique normal, c'est-à-dire qu'elles ne présentaient pas de mutations dans les régions étudiées des gènes BRCA1/2. Pour mieux répertorier les mutations des gènes BRCA1/2, des techniques sophistiquées telles que NGS peuvent être utilisées afin de cibler des régions plus larges de ces gènes
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0282023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : LOUATI SARA Juge : AANNIZ Tarik Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0282023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible
Titre : RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES Type de document : thèse Auteurs : RADI Nada, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. Résumé : Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4982023 Président : Hafid HACHI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Hanan KACEMI Juge : Saber BOUTAYEB Juge : Ilham RATBI RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES [thèse] / RADI Nada, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. Résumé : Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4982023 Président : Hafid HACHI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Hanan KACEMI Juge : Saber BOUTAYEB Juge : Ilham RATBI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4982023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
