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LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES / Amal LAKHDAR

Public ISBD Titre : LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : Amal LAKHDAR, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : La sclérose tubéreuse de bourneville  Angiofibromes  Tubes corticaux  La mammalian Target of Rapamycine (mTOR)  Sirolimus Résumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique dominante, faisant parties des dysplasies neuroectodermique lors de l’embryogenèse. Ses manifestations restent d’expression différentes touchant plusieurs organes à savoir : le cerveau, la peau, l’œil, poumon et les reins …, la triade clinique la plus évocatrices reste : l’épilepsie, les angiofibromes du visage et un retard des acquisitions psychomotrices. Sur le plan paraclinique, l’imagerie médicale reste un outil primordial pour confirmation diagnostique devant un faisceaux d’argument clinique. L’aspect des tubers corticaux et la présence de nodule sous épendymaires ainsi que des astrocytomes a cellules géantes détectés au scanner cérébrale ou à l’Imagerie par résonance magnétique reste des lésions très évocatrices de la maladie. Les dernières recommandations ont permis d’établir le diagnostic de la maladie sur un faisceaux d’arguments repartis en critères majeurs et mineurs. Le critère génétique est moins important en termes de diagnostic mais garde tout son intérêt dans le conseil génétique où en présence de mosaïcisme. TSC1 et TSC2 sont les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse de Bourneville codant à l’hamartine et la tuberine formant un complexe protéique et interagissant comme des protéines anti-oncogénique, par l’inhibition de la voie de signalisation intracellulaire : mammalian Target of rapamycine (mTOR), cette fonction est perdue en cas de mutation. A travers cette thèse nous avons illustré un cas atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville avec des expressions cliniques multiples : neurologique, dermatologique, rénale et pulmonaire, faisant sujet d’une discussion de traitement par un inhibiteur de la mTOR. Cette thèse s’intéresse dans le vif de son sujet au progrès thérapeutique au tour des inhibiteurs de la mTOR et l’avancement de leurs essais cliniques ainsi que les indications retenues. La rapamycine existe au Maroc, le traitement par ce dernier doit intégrer le raisonnement médical des médecins traitant afin d’améliorer la morbidité liée à la maladie surtout que les dernières études demeurent prometteuses. Comme toute maladie handicapante la sclérose tubéreuse de Bourneville a son retentissement lourd sur les malades et leur famille, et c’est une responsabilité civile et sociale d’assurer leur intégration sociale. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2742023 Président : Hassan AIT OUAMAR Directeur : Yamina KRIOUILE Juge : Mustapha BOUATIA Juge : Nawfal FEJJAL Juge : Ahmed GAOUZI LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES [thèse] / Amal LAKHDAR, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : La sclérose tubéreuse de bourneville  Angiofibromes  Tubes corticaux  La mammalian Target of Rapamycine (mTOR)  Sirolimus Résumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique dominante, faisant parties des dysplasies neuroectodermique lors de l’embryogenèse. Ses manifestations restent d’expression différentes touchant plusieurs organes à savoir : le cerveau, la peau, l’œil, poumon et les reins …, la triade clinique la plus évocatrices reste : l’épilepsie, les angiofibromes du visage et un retard des acquisitions psychomotrices. Sur le plan paraclinique, l’imagerie médicale reste un outil primordial pour confirmation diagnostique devant un faisceaux d’argument clinique. L’aspect des tubers corticaux et la présence de nodule sous épendymaires ainsi que des astrocytomes a cellules géantes détectés au scanner cérébrale ou à l’Imagerie par résonance magnétique reste des lésions très évocatrices de la maladie. Les dernières recommandations ont permis d’établir le diagnostic de la maladie sur un faisceaux d’arguments repartis en critères majeurs et mineurs. Le critère génétique est moins important en termes de diagnostic mais garde tout son intérêt dans le conseil génétique où en présence de mosaïcisme. TSC1 et TSC2 sont les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse de Bourneville codant à l’hamartine et la tuberine formant un complexe protéique et interagissant comme des protéines anti-oncogénique, par l’inhibition de la voie de signalisation intracellulaire : mammalian Target of rapamycine (mTOR), cette fonction est perdue en cas de mutation. A travers cette thèse nous avons illustré un cas atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville avec des expressions cliniques multiples : neurologique, dermatologique, rénale et pulmonaire, faisant sujet d’une discussion de traitement par un inhibiteur de la mTOR. Cette thèse s’intéresse dans le vif de son sujet au progrès thérapeutique au tour des inhibiteurs de la mTOR et l’avancement de leurs essais cliniques ainsi que les indications retenues. La rapamycine existe au Maroc, le traitement par ce dernier doit intégrer le raisonnement médical des médecins traitant afin d’améliorer la morbidité liée à la maladie surtout que les dernières études demeurent prometteuses. Comme toute maladie handicapante la sclérose tubéreuse de Bourneville a son retentissement lourd sur les malades et leur famille, et c’est une responsabilité civile et sociale d’assurer leur intégration sociale. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2742023 Président : Hassan AIT OUAMAR Directeur : Yamina KRIOUILE Juge : Mustapha BOUATIA Juge : Nawfal FEJJAL Juge : Ahmed GAOUZI

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M2742023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible

LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES / Amal LAKHDAR

Public ISBD Titre : LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : Amal LAKHDAR, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : La sclérose tubéreuse de bourneville  Angiofibromes  Tubes corticaux  La mammalian Target of Rapamycine (mTOR)  Sirolimus Résumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique héréditaire autosomique dominante touchant 1/10000 naissances faisant partie des neuroectodermoses avec une dysplasie ectodermique responsable de formation de tumeur bénignes dites les hamartomes dans différents tissus : le cerveau , la peau, la rétine , les reins et poumon . Notre thèse présente le cas d’une jeune fille atteinte par la sclérose tubéreuse de Bourneville se révélant initialement a un âge précoce de son enfance , par un syndrome neurocutannée. Ce cas témoigne aussi de l’ atteinte multisystémique de la maladie à savoir une dysplasie corticale , des angiofibromes de la face , des angiomyolipomes rénaux et une lymphangioléiomyomatose pulmonaire . Les gènes TSC1 et TSC2 sont responsable de la formation du complexe protéique hamartine et tuberine qui a pour rôle de suppresseur de tumeurs , ce complexe est muté et défaillant chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville . La compréhension des mécanismes moléculaire et physiopathologiques des voies de régulation intracellulaire a permis la découverte de l'importance de voie de signalisation intracellulaire mTOR et a ouvert de nouvelles perspectives dans la recherche thérapeutique grâce à l'utilisation de molécules inhibitrices de kinases comme la rapamycine. De nombreuses études ont prouvés l’efficacité des dérivés de la rapamycine dans les différents manifestations tumorales de la sclérose tubéreuse de Bourneville . Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2742023 Président : Hassan AIT OUAMAR Directeur : Yamina KRIOUILE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Mustapha BOUATIA Juge : Nawfal FEJJAL LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES [thèse] / Amal LAKHDAR, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : La sclérose tubéreuse de bourneville  Angiofibromes  Tubes corticaux  La mammalian Target of Rapamycine (mTOR)  Sirolimus Résumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique héréditaire autosomique dominante touchant 1/10000 naissances faisant partie des neuroectodermoses avec une dysplasie ectodermique responsable de formation de tumeur bénignes dites les hamartomes dans différents tissus : le cerveau , la peau, la rétine , les reins et poumon . Notre thèse présente le cas d’une jeune fille atteinte par la sclérose tubéreuse de Bourneville se révélant initialement a un âge précoce de son enfance , par un syndrome neurocutannée. Ce cas témoigne aussi de l’ atteinte multisystémique de la maladie à savoir une dysplasie corticale , des angiofibromes de la face , des angiomyolipomes rénaux et une lymphangioléiomyomatose pulmonaire . Les gènes TSC1 et TSC2 sont responsable de la formation du complexe protéique hamartine et tuberine qui a pour rôle de suppresseur de tumeurs , ce complexe est muté et défaillant chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville . La compréhension des mécanismes moléculaire et physiopathologiques des voies de régulation intracellulaire a permis la découverte de l'importance de voie de signalisation intracellulaire mTOR et a ouvert de nouvelles perspectives dans la recherche thérapeutique grâce à l'utilisation de molécules inhibitrices de kinases comme la rapamycine. De nombreuses études ont prouvés l’efficacité des dérivés de la rapamycine dans les différents manifestations tumorales de la sclérose tubéreuse de Bourneville . Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2742023 Président : Hassan AIT OUAMAR Directeur : Yamina KRIOUILE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Mustapha BOUATIA Juge : Nawfal FEJJAL

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