| Titre : | LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Amal LAKHDAR, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | La sclérose tubéreuse de bourneville Angiofibromes Tubes corticaux La mammalian Target of Rapamycine (mTOR) Sirolimus | | Résumé : | La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique
dominante, faisant parties des dysplasies neuroectodermique lors de l’embryogenèse. Ses
manifestations restent d’expression différentes touchant plusieurs organes à savoir : le
cerveau, la peau, l’œil, poumon et les reins …, la triade clinique la plus évocatrices reste :
l’épilepsie, les angiofibromes du visage et un retard des acquisitions psychomotrices.
Sur le plan paraclinique, l’imagerie médicale reste un outil primordial pour
confirmation diagnostique devant un faisceaux d’argument clinique. L’aspect des tubers
corticaux et la présence de nodule sous épendymaires ainsi que des astrocytomes a cellules
géantes détectés au scanner cérébrale ou à l’Imagerie par résonance magnétique reste des
lésions très évocatrices de la maladie.
Les dernières recommandations ont permis d’établir le diagnostic de la maladie sur un
faisceaux d’arguments repartis en critères majeurs et mineurs. Le critère génétique est moins
important en termes de diagnostic mais garde tout son intérêt dans le conseil génétique où en
présence de mosaïcisme.
TSC1 et TSC2 sont les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse de Bourneville
codant à l’hamartine et la tuberine formant un complexe protéique et interagissant comme des
protéines anti-oncogénique, par l’inhibition de la voie de signalisation intracellulaire :
mammalian Target of rapamycine (mTOR), cette fonction est perdue en cas de mutation. A
travers cette thèse nous avons illustré un cas atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville
avec des expressions cliniques multiples : neurologique, dermatologique, rénale et
pulmonaire, faisant sujet d’une discussion de traitement par un inhibiteur de la mTOR. Cette
thèse s’intéresse dans le vif de son sujet au progrès thérapeutique au tour des inhibiteurs de la
mTOR et l’avancement de leurs essais cliniques ainsi que les indications retenues. La
rapamycine existe au Maroc, le traitement par ce dernier doit intégrer le raisonnement médical
des médecins traitant afin d’améliorer la morbidité liée à la maladie surtout que les dernières
études demeurent prometteuses.
Comme toute maladie handicapante la sclérose tubéreuse de Bourneville a son
retentissement lourd sur les malades et leur famille, et c’est une responsabilité civile et sociale
d’assurer leur intégration sociale. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2742023 | | Président : | Hassan AIT OUAMAR | | Directeur : | Yamina KRIOUILE | | Juge : | Mustapha BOUATIA | | Juge : | Nawfal FEJJAL | | Juge : | Ahmed GAOUZI |
LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L’ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES [thèse] / Amal LAKHDAR, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | La sclérose tubéreuse de bourneville Angiofibromes Tubes corticaux La mammalian Target of Rapamycine (mTOR) Sirolimus | | Résumé : | La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique
dominante, faisant parties des dysplasies neuroectodermique lors de l’embryogenèse. Ses
manifestations restent d’expression différentes touchant plusieurs organes à savoir : le
cerveau, la peau, l’œil, poumon et les reins …, la triade clinique la plus évocatrices reste :
l’épilepsie, les angiofibromes du visage et un retard des acquisitions psychomotrices.
Sur le plan paraclinique, l’imagerie médicale reste un outil primordial pour
confirmation diagnostique devant un faisceaux d’argument clinique. L’aspect des tubers
corticaux et la présence de nodule sous épendymaires ainsi que des astrocytomes a cellules
géantes détectés au scanner cérébrale ou à l’Imagerie par résonance magnétique reste des
lésions très évocatrices de la maladie.
Les dernières recommandations ont permis d’établir le diagnostic de la maladie sur un
faisceaux d’arguments repartis en critères majeurs et mineurs. Le critère génétique est moins
important en termes de diagnostic mais garde tout son intérêt dans le conseil génétique où en
présence de mosaïcisme.
TSC1 et TSC2 sont les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse de Bourneville
codant à l’hamartine et la tuberine formant un complexe protéique et interagissant comme des
protéines anti-oncogénique, par l’inhibition de la voie de signalisation intracellulaire :
mammalian Target of rapamycine (mTOR), cette fonction est perdue en cas de mutation. A
travers cette thèse nous avons illustré un cas atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville
avec des expressions cliniques multiples : neurologique, dermatologique, rénale et
pulmonaire, faisant sujet d’une discussion de traitement par un inhibiteur de la mTOR. Cette
thèse s’intéresse dans le vif de son sujet au progrès thérapeutique au tour des inhibiteurs de la
mTOR et l’avancement de leurs essais cliniques ainsi que les indications retenues. La
rapamycine existe au Maroc, le traitement par ce dernier doit intégrer le raisonnement médical
des médecins traitant afin d’améliorer la morbidité liée à la maladie surtout que les dernières
études demeurent prometteuses.
Comme toute maladie handicapante la sclérose tubéreuse de Bourneville a son
retentissement lourd sur les malades et leur famille, et c’est une responsabilité civile et sociale
d’assurer leur intégration sociale. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2742023 | | Président : | Hassan AIT OUAMAR | | Directeur : | Yamina KRIOUILE | | Juge : | Mustapha BOUATIA | | Juge : | Nawfal FEJJAL | | Juge : | Ahmed GAOUZI |
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