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ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. / Mohamed Badr BERRADA

Public ISBD Titre : ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. Type de document : thèse Auteurs : Mohamed Badr BERRADA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale  APC  cancer colorectal  Diagnostic Moléculaire,Diagnostic présymptomatique Résumé : Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités, évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5. Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence de la mutation germinale du gène APC. Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale. Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un diagnostic présymptomatique chez les proches à risque. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5922023 Président : Saber BOUTAYEB Directeur : Siham CHAFAÏ ELALAOUI Juge : Mohamed BORAHMA Juge : Hicham EL BACHA Juge : Youness Bakali ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. [thèse] / Mohamed Badr BERRADA, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale  APC  cancer colorectal  Diagnostic Moléculaire,Diagnostic présymptomatique Résumé : Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités, évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5. Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence de la mutation germinale du gène APC. Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale. Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un diagnostic présymptomatique chez les proches à risque. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5922023 Président : Saber BOUTAYEB Directeur : Siham CHAFAÏ ELALAOUI Juge : Mohamed BORAHMA Juge : Hicham EL BACHA Juge : Youness Bakali

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M5922023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible