| Titre : | ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Mohamed Badr BERRADA, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Polypose adénomateuse familiale APC cancer colorectal Diagnostic
Moléculaire,Diagnostic présymptomatique | | Résumé : | Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au
cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la
présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités,
évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le
gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5.
Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les
critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence
de la mutation germinale du gène APC.
Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients
présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a
permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez
le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme
pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été
préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la
mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale.
Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer
dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic
génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un
diagnostic présymptomatique chez les proches à risque. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5922023 | | Président : | Saber BOUTAYEB | | Directeur : | Siham CHAFAÏ ELALAOUI | | Juge : | Mohamed BORAHMA | | Juge : | Hicham EL BACHA | | Juge : | Youness Bakali |
ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. [thèse] / Mohamed Badr BERRADA, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Polypose adénomateuse familiale APC cancer colorectal Diagnostic
Moléculaire,Diagnostic présymptomatique | | Résumé : | Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au
cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la
présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités,
évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le
gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5.
Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les
critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence
de la mutation germinale du gène APC.
Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients
présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a
permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez
le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme
pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été
préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la
mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale.
Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer
dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic
génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un
diagnostic présymptomatique chez les proches à risque. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5922023 | | Président : | Saber BOUTAYEB | | Directeur : | Siham CHAFAÏ ELALAOUI | | Juge : | Mohamed BORAHMA | | Juge : | Hicham EL BACHA | | Juge : | Youness Bakali |
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