Titre : | L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE | Type de document : | thèse | Auteurs : | Abdelhakim AJERD, Auteur | Année de publication : | 2021 | Langues : | Français (fre) | Mots-clés : | Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie | Résumé : | L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le reÌsultat est une hyperproduction et eÌlimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement meÌdullaire et les anomalies retrouveÌes aÌ€ l’eÌchographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’eÌtude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activiteÌ de l’AGT sur fragment heÌpatique et l’eÌtude moleÌculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir . | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4462021 | Président : | Mohammed OUKABLI | Directeur : | Hafssa CHAHDI | Juge : | Amal DAMIRI | Juge : | Ahmed JAHID |
L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Abdelhakim AJERD, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) Mots-clés : | Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie | Résumé : | L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le reÌsultat est une hyperproduction et eÌlimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement meÌdullaire et les anomalies retrouveÌes aÌ€ l’eÌchographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’eÌtude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activiteÌ de l’AGT sur fragment heÌpatique et l’eÌtude moleÌculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir . | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4462021 | Président : | Mohammed OUKABLI | Directeur : | Hafssa CHAHDI | Juge : | Amal DAMIRI | Juge : | Ahmed JAHID |
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