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L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / Abdelhakim AJERD
Titre : L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Abdelhakim AJERD, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement médullaire et les anomalies retrouvées à l’échographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir .Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4462021 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hafssa CHAHDI Juge : Amal DAMIRI Juge : Ahmed JAHID L’OXALOSE MEDULLAIRE A PROPOS DE 02 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Abdelhakim AJERD, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hyperoxalurie primitive de type I Oxalose médullaire Insuffisance rénale néphrocalcinose ,anatomophatologie Résumé : L’HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à un déficit
enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate
conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose généralisée.
La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l’âge
de 1 an.
Notre étude concerne 2 patientes avec notion de caractère familial et de consanguinité
parentale.
Le diagnostic s’est basé sur l’association de signes en rapport avec l’IR , les signes en
rapport avec l’envahissement médullaire et les anomalies retrouvées à l’échographie :
hyperéchogenicité, néphrocalcinose dans les 2 cas.
Les investigations se sont limitées à l’étude de l’oxalurie et la cristallurie
, la mise en évidence d’anomalies histologiques à la PBR et a la BOM et I 244 T (la
plus commune au Maghreb) .
La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique et l’étude moléculaire sont des
éléments de confirmation.
Aucun patient n’a reçu la pyridoxine à côté des mesures générales.
Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou
combinée. Hépatorénale .
La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le
diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l’espoir d’un traitement radical par
génie Génétique dans un proche à venir .Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4462021 Président : Mohammed OUKABLI Directeur : Hafssa CHAHDI Juge : Amal DAMIRI Juge : Ahmed JAHID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4462021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M4462021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible