Titre : | CONSIDERATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DEPUIS LA NAISSANCE JUSQU’A L’AGE ADULTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES (A PROPOS DE 03 CAS). | Type de document : | thèse | Auteurs : | SOUHAILA FATHALLAH, Auteur | Année de publication : | 2022 | Langues : | Français (fre) | Mots-clés : | L’insensibilité complète aux androgènes Testicule féminisant Récepteur d’androgènes Récessif lié à l’X Gonadectomie Complete insensitivity to androgens Testicular feminiation Androgen receptor Xlinked recessive Gonadectom تأنيث الخصية مستقبالت األندروج ÙŠ المتنØية س إستئصال الغدة التناسلية
ىغ ÙŠ جن المرتبطة بصب عدم الØساسية الكاملة لألندروجينات | Résumé : | Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une maladie héréditaire
récessive liée à X, dû à une mutation du récepteur d’androgènes et donc la résistance
des tissus à l’action de la testostérone chez des personnes génétiquement males.
Notre étude est une série de 3 cas d’insensibilité complète aux androgènes vus en
consultation d’endocrinologie pédiatrique du service P2 à l’hôpital d’enfant de Rabat,
avec une revue de la littérature. Nos trois patientes avaient un motif de consultation
commun qui est la constatation de deux gonades inguinales palpables, des examens
complémentaires démontrent un taux de testostérone normal, un caryotype 46 XY, une
absence d’utérus, et un test de stimulation à HCG fait chez une de nos 3 patientes avec
un rapport Testo/DHT normal, permettant ainsi d’arriver au diagnostic du syndrome
d’insensibilité complète aux androgènes.
La gonadectomie est réalisée devant le risque d’évolution maligne des gonades, tout en
substituant la patientes en hormones, le moment idéal de cette intervention diffère
entre les cas.,chez nos trois patientes, on l’a plutôt reportée. Une vaginoplastie est faite
selon le besoin, et un soutien psychologique doit être assuré tout au long du suivi des
parents et des patientes. Les diagnostics différentiels doivent être posés au début de la
consultation.
La découverte du diagnostic est une source remarquable d’inquiétude et d’appréhension
chez les parents et la patiente si cette dernière est assez grande. Elle est considérée
femme avec caryotype masculin . Le suivi est depuis la naissance jusqu’à l’âge adulte, un
dépistage anténatal est parfois fait. Une bonne communication de l’information, les
interventions médico-chirurgicales et un soutien psychologique permettent d’améliorer
la qualité de vie.
| Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2432022 | Président : | Bentahila Abdelali | Directeur : | Gaouzi Ahmed | Juge : | Tellal Saïda | Juge : | Mdaghri Alaoui Asmaa |
CONSIDERATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DEPUIS LA NAISSANCE JUSQU’A L’AGE ADULTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES (A PROPOS DE 03 CAS). [thèse] / SOUHAILA FATHALLAH, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) Mots-clés : | L’insensibilité complète aux androgènes Testicule féminisant Récepteur d’androgènes Récessif lié à l’X Gonadectomie Complete insensitivity to androgens Testicular feminiation Androgen receptor Xlinked recessive Gonadectom تأنيث الخصية مستقبالت األندروج ÙŠ المتنØية س إستئصال الغدة التناسلية
ىغ ÙŠ جن المرتبطة بصب عدم الØساسية الكاملة لألندروجينات | Résumé : | Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une maladie héréditaire
récessive liée à X, dû à une mutation du récepteur d’androgènes et donc la résistance
des tissus à l’action de la testostérone chez des personnes génétiquement males.
Notre étude est une série de 3 cas d’insensibilité complète aux androgènes vus en
consultation d’endocrinologie pédiatrique du service P2 à l’hôpital d’enfant de Rabat,
avec une revue de la littérature. Nos trois patientes avaient un motif de consultation
commun qui est la constatation de deux gonades inguinales palpables, des examens
complémentaires démontrent un taux de testostérone normal, un caryotype 46 XY, une
absence d’utérus, et un test de stimulation à HCG fait chez une de nos 3 patientes avec
un rapport Testo/DHT normal, permettant ainsi d’arriver au diagnostic du syndrome
d’insensibilité complète aux androgènes.
La gonadectomie est réalisée devant le risque d’évolution maligne des gonades, tout en
substituant la patientes en hormones, le moment idéal de cette intervention diffère
entre les cas.,chez nos trois patientes, on l’a plutôt reportée. Une vaginoplastie est faite
selon le besoin, et un soutien psychologique doit être assuré tout au long du suivi des
parents et des patientes. Les diagnostics différentiels doivent être posés au début de la
consultation.
La découverte du diagnostic est une source remarquable d’inquiétude et d’appréhension
chez les parents et la patiente si cette dernière est assez grande. Elle est considérée
femme avec caryotype masculin . Le suivi est depuis la naissance jusqu’à l’âge adulte, un
dépistage anténatal est parfois fait. Une bonne communication de l’information, les
interventions médico-chirurgicales et un soutien psychologique permettent d’améliorer
la qualité de vie.
| Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2432022 | Président : | Bentahila Abdelali | Directeur : | Gaouzi Ahmed | Juge : | Tellal Saïda | Juge : | Mdaghri Alaoui Asmaa |
|