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CONSIDERATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DEPUIS LA NAISSANCE JUSQU’A L’AGE ADULTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES (A PROPOS DE 03 CAS). / SOUHAILA FATHALLAH
Titre : CONSIDERATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DEPUIS LA NAISSANCE JUSQU’A L’AGE ADULTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES (A PROPOS DE 03 CAS). Type de document : thèse Auteurs : SOUHAILA FATHALLAH, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : L’insensibilité complète aux androgènes Testicule féminisant Récepteur d’androgènes Récessif lié à l’X Gonadectomie Complete insensitivity to androgens Testicular feminiation Androgen receptor Xlinked recessive Gonadectom تأنيث الخصية مستقبالت األندروج ي المتنحية س إستئصال الغدة التناسلية
ىغ ي جن المرتبطة بصب عدم الحساسية الكاملة لألندروجيناتRésumé : Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une maladie héréditaire
récessive liée à X, dû à une mutation du récepteur d’androgènes et donc la résistance
des tissus à l’action de la testostérone chez des personnes génétiquement males.
Notre étude est une série de 3 cas d’insensibilité complète aux androgènes vus en
consultation d’endocrinologie pédiatrique du service P2 à l’hôpital d’enfant de Rabat,
avec une revue de la littérature. Nos trois patientes avaient un motif de consultation
commun qui est la constatation de deux gonades inguinales palpables, des examens
complémentaires démontrent un taux de testostérone normal, un caryotype 46 XY, une
absence d’utérus, et un test de stimulation à HCG fait chez une de nos 3 patientes avec
un rapport Testo/DHT normal, permettant ainsi d’arriver au diagnostic du syndrome
d’insensibilité complète aux androgènes.
La gonadectomie est réalisée devant le risque d’évolution maligne des gonades, tout en
substituant la patientes en hormones, le moment idéal de cette intervention diffère
entre les cas.,chez nos trois patientes, on l’a plutôt reportée. Une vaginoplastie est faite
selon le besoin, et un soutien psychologique doit être assuré tout au long du suivi des
parents et des patientes. Les diagnostics différentiels doivent être posés au début de la
consultation.
La découverte du diagnostic est une source remarquable d’inquiétude et d’appréhension
chez les parents et la patiente si cette dernière est assez grande. Elle est considérée
femme avec caryotype masculin . Le suivi est depuis la naissance jusqu’à l’âge adulte, un
dépistage anténatal est parfois fait. Une bonne communication de l’information, les
interventions médico-chirurgicales et un soutien psychologique permettent d’améliorer
la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2432022 Président : Bentahila Abdelali Directeur : Gaouzi Ahmed Juge : Tellal Saïda Juge : Mdaghri Alaoui Asmaa CONSIDERATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DEPUIS LA NAISSANCE JUSQU’A L’AGE ADULTE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES (A PROPOS DE 03 CAS). [thèse] / SOUHAILA FATHALLAH, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : L’insensibilité complète aux androgènes Testicule féminisant Récepteur d’androgènes Récessif lié à l’X Gonadectomie Complete insensitivity to androgens Testicular feminiation Androgen receptor Xlinked recessive Gonadectom تأنيث الخصية مستقبالت األندروج ي المتنحية س إستئصال الغدة التناسلية
ىغ ي جن المرتبطة بصب عدم الحساسية الكاملة لألندروجيناتRésumé : Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une maladie héréditaire
récessive liée à X, dû à une mutation du récepteur d’androgènes et donc la résistance
des tissus à l’action de la testostérone chez des personnes génétiquement males.
Notre étude est une série de 3 cas d’insensibilité complète aux androgènes vus en
consultation d’endocrinologie pédiatrique du service P2 à l’hôpital d’enfant de Rabat,
avec une revue de la littérature. Nos trois patientes avaient un motif de consultation
commun qui est la constatation de deux gonades inguinales palpables, des examens
complémentaires démontrent un taux de testostérone normal, un caryotype 46 XY, une
absence d’utérus, et un test de stimulation à HCG fait chez une de nos 3 patientes avec
un rapport Testo/DHT normal, permettant ainsi d’arriver au diagnostic du syndrome
d’insensibilité complète aux androgènes.
La gonadectomie est réalisée devant le risque d’évolution maligne des gonades, tout en
substituant la patientes en hormones, le moment idéal de cette intervention diffère
entre les cas.,chez nos trois patientes, on l’a plutôt reportée. Une vaginoplastie est faite
selon le besoin, et un soutien psychologique doit être assuré tout au long du suivi des
parents et des patientes. Les diagnostics différentiels doivent être posés au début de la
consultation.
La découverte du diagnostic est une source remarquable d’inquiétude et d’appréhension
chez les parents et la patiente si cette dernière est assez grande. Elle est considérée
femme avec caryotype masculin . Le suivi est depuis la naissance jusqu’à l’âge adulte, un
dépistage anténatal est parfois fait. Une bonne communication de l’information, les
interventions médico-chirurgicales et un soutien psychologique permettent d’améliorer
la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2432022 Président : Bentahila Abdelali Directeur : Gaouzi Ahmed Juge : Tellal Saïda Juge : Mdaghri Alaoui Asmaa Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2432022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2432022URL Le syndrome d’insensibilité aux androgènes à propos de deux cas / AMINOU SARA
Titre : Le syndrome d’insensibilité aux androgènes à propos de deux cas Type de document : thèse Auteurs : AMINOU SARA, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Testicule féminisant syndrome d’insensibilité aux androgènes diagnostic prise en charge thérapeutique et psychologique. Résumé : Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) ou syndrome de testicule féminisant est une pathologie génétiquement transmise, récessive liée au chromosome X, chez des sujets ayant un caryotype 46 XY, dû à la résistance des cellules aux androgènes qui peut être complète se traduisant par un phénotype féminin ou incomplète à l’origine d’une ambiguïté sexuelle.
Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de sa physiopathogénie.
Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire.
Le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l’échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie.
Sa prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire basée sur une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, le traitement œstroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille, de même qu’une prise en charge juridique et socio-culturelle.
Nous rapportons deux nouveaux cas du AIS colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIV) de Rabat, nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime.
L’originalité de ce travail réside en la rareté de cette pathologie, ses difficultés diagnostiques et thérapeutiques notamment:
- La prise en charge médico-chirurgicale.
- La prise en charge psychologique.
- Le choix du sexe.
- La prise en charge juridique et socio-culturelle.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0972016 Président : DEHAYNI.M Directeur : KOUACH.J Juge : BOUJOUAL.M Juge : FILALI.A Juge : MOUSSAOUI.A-ABILKASSZEM Le syndrome d’insensibilité aux androgènes à propos de deux cas [thèse] / AMINOU SARA, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Testicule féminisant syndrome d’insensibilité aux androgènes diagnostic prise en charge thérapeutique et psychologique. Résumé : Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) ou syndrome de testicule féminisant est une pathologie génétiquement transmise, récessive liée au chromosome X, chez des sujets ayant un caryotype 46 XY, dû à la résistance des cellules aux androgènes qui peut être complète se traduisant par un phénotype féminin ou incomplète à l’origine d’une ambiguïté sexuelle.
Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de sa physiopathogénie.
Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire.
Le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l’échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie.
Sa prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire basée sur une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, le traitement œstroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille, de même qu’une prise en charge juridique et socio-culturelle.
Nous rapportons deux nouveaux cas du AIS colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIV) de Rabat, nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime.
L’originalité de ce travail réside en la rareté de cette pathologie, ses difficultés diagnostiques et thérapeutiques notamment:
- La prise en charge médico-chirurgicale.
- La prise en charge psychologique.
- Le choix du sexe.
- La prise en charge juridique et socio-culturelle.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0972016 Président : DEHAYNI.M Directeur : KOUACH.J Juge : BOUJOUAL.M Juge : FILALI.A Juge : MOUSSAOUI.A-ABILKASSZEM Réservation
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Titre : LE SYNDROME DU TESTICULE FEMINISANT A PROPOS DE DEUX CAS Type de document : thèse Auteurs : SENNOUSSI BALKISS, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : TESTICULE FEMINISANT SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES DIAGNOSTIC PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE ET PSYCHOLOGIQUE STATUT JURIDIQUE Résumé : Le syndrome du testicule féminisant est une maladie génique de transmission récessive liée au chromosome sexuel X, appelé actuellement syndrome de d’insensibilité aux androgènes (SIA).
Les sujets atteints sont des femmes apparemment normales, mais porteuses d’un caryotype mâle 46 XY avec aménorrhée primaire et des organes génitaux internes à type de testicules ectopiques.
Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de la physiopathogénie du SIA, et sa classification en 2 catégories:
L’insensibilité complète aux androgènes
Les insensibilités partielles aux androgènes
Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire.
Chez le nouveau-né, le diagnostic est suspecté devant un caryotype 46 XY d’un bébé de morphotype féminin, le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l’échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie.
Le traitement consiste en une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, traitement oestroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille.
Nous rapportons deux cas de SIA colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à la maternité Souissi de Rabat, et nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime.
L’originalité de ce travail réside en :
la prise en charge gynécologique
la mise au point sur le retentissement psychique suite à l’annonce du diagnostic
l’importance de la prise en charge psychologique et du soutient par des associations récemment crées dans ce but,
l’approche juridique vis-à-vis ce phénomène par la loi Marocaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1762013 Président : BRAHMI.R Directeur : BICHRA.Z Juge : ALAOUI EL YOUSSOUFI.L LE SYNDROME DU TESTICULE FEMINISANT A PROPOS DE DEUX CAS [thèse] / SENNOUSSI BALKISS, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TESTICULE FEMINISANT SYNDROME D’INSENSIBILITE AUX ANDROGENES DIAGNOSTIC PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE ET PSYCHOLOGIQUE STATUT JURIDIQUE Résumé : Le syndrome du testicule féminisant est une maladie génique de transmission récessive liée au chromosome sexuel X, appelé actuellement syndrome de d’insensibilité aux androgènes (SIA).
Les sujets atteints sont des femmes apparemment normales, mais porteuses d’un caryotype mâle 46 XY avec aménorrhée primaire et des organes génitaux internes à type de testicules ectopiques.
Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de la physiopathogénie du SIA, et sa classification en 2 catégories:
L’insensibilité complète aux androgènes
Les insensibilités partielles aux androgènes
Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire.
Chez le nouveau-né, le diagnostic est suspecté devant un caryotype 46 XY d’un bébé de morphotype féminin, le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l’échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie.
Le traitement consiste en une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, traitement oestroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille.
Nous rapportons deux cas de SIA colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à la maternité Souissi de Rabat, et nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime.
L’originalité de ce travail réside en :
la prise en charge gynécologique
la mise au point sur le retentissement psychique suite à l’annonce du diagnostic
l’importance de la prise en charge psychologique et du soutient par des associations récemment crées dans ce but,
l’approche juridique vis-à-vis ce phénomène par la loi Marocaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1762013 Président : BRAHMI.R Directeur : BICHRA.Z Juge : ALAOUI EL YOUSSOUFI.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1762013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible M1762013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible