| Titre : | LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Rim SOULAMI, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب | | Résumé : | Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0472022 | | Président : | Mimoun ZOUHDI | | Directeur : | Saida TELLAL | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Abdellah DAMI |
LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES [thèse] / Rim SOULAMI, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب | | Résumé : | Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0472022 | | Président : | Mimoun ZOUHDI | | Directeur : | Saida TELLAL | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Abdellah DAMI |
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