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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Phénylcétonurie' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES / Rim SOULAMI
Titre : LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES Type de document : thèse Auteurs : Rim SOULAMI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب Résumé : Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES [thèse] / Rim SOULAMI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب Résumé : Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0472022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2022 Disponible Documents numériques
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Titre : ETUDE MOLECULAIRE DE LA PHENYLCETONURIE : RECHERCHE DE LA MUTATION P.G352FSDELG PAR RFLP Type de document : thèse Auteurs : BWANGA KUMABWENA MAX, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : PHENYLCETONURIE P.G352FSDELG ET RFLP Résumé : Introduction : La PCU est une maladie héréditaire du métabolisme liée au déficit en PAH. Aujourd’hui, une grande variété d’allèles PAH est présente et plus de 700 mutations ont été répertoriées dont la p.G352fsdelG. Notre étude a pour objectif de mettre au point une technique qui permettra de rechercher la mutation p.G352fsdelG par RFLP.
Patients et Méthodes : Nous avons choisi deux primers permettant d’amplifier un fragment de 220 pb autour du codon 352 avec deux sites pour l’enzyme de restriction HphI. Nous avons appliqué le protocole chez 16 enfants diagnostiqués comme atteints de PCU et 5 membres de famille de patients. Nous avons aussi recherché la mutation chez 80 individus sains parmi les étudiants de la Faculté de Pharmacie de Rabat.
Résultats : Notre population d’étude était constituée majoritairement de femme que d’homme toutes catégories confondues. Nos résultats montrent qu’aucun des étudiants ne porte la mutation p.G352fsdelG.
Parmi les 16 patients étudiés, nous avons diagnostiqué 5 sujets homozygotes, 6 hétérozygotes et 5 présentent une autre mutation non déterminée. Enfin, tous les 5 membres de familles des patients ont été diagnostiqués hétérozygotes.
Discussion et Conclusion : Nos résultats montrent que la technique que nous avons mise au point pourrait être utilisée en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients PCU. La présence de la mutation à l’état homozygote chez les patients témoigne de la sévérité de la maladie et la nécessité de traiter le patient par un régime pauvre en Phe. La technique peut aussi être utilisée dans le cadre des études familiales lorsqu’un cas index a été diagnostiqué.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602012 Président : CHOKAIRI.O Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : AGADR.A ETUDE MOLECULAIRE DE LA PHENYLCETONURIE : RECHERCHE DE LA MUTATION P.G352FSDELG PAR RFLP [thèse] / BWANGA KUMABWENA MAX, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PHENYLCETONURIE P.G352FSDELG ET RFLP Résumé : Introduction : La PCU est une maladie héréditaire du métabolisme liée au déficit en PAH. Aujourd’hui, une grande variété d’allèles PAH est présente et plus de 700 mutations ont été répertoriées dont la p.G352fsdelG. Notre étude a pour objectif de mettre au point une technique qui permettra de rechercher la mutation p.G352fsdelG par RFLP.
Patients et Méthodes : Nous avons choisi deux primers permettant d’amplifier un fragment de 220 pb autour du codon 352 avec deux sites pour l’enzyme de restriction HphI. Nous avons appliqué le protocole chez 16 enfants diagnostiqués comme atteints de PCU et 5 membres de famille de patients. Nous avons aussi recherché la mutation chez 80 individus sains parmi les étudiants de la Faculté de Pharmacie de Rabat.
Résultats : Notre population d’étude était constituée majoritairement de femme que d’homme toutes catégories confondues. Nos résultats montrent qu’aucun des étudiants ne porte la mutation p.G352fsdelG.
Parmi les 16 patients étudiés, nous avons diagnostiqué 5 sujets homozygotes, 6 hétérozygotes et 5 présentent une autre mutation non déterminée. Enfin, tous les 5 membres de familles des patients ont été diagnostiqués hétérozygotes.
Discussion et Conclusion : Nos résultats montrent que la technique que nous avons mise au point pourrait être utilisée en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients PCU. La présence de la mutation à l’état homozygote chez les patients témoigne de la sévérité de la maladie et la nécessité de traiter le patient par un régime pauvre en Phe. La technique peut aussi être utilisée dans le cadre des études familiales lorsqu’un cas index a été diagnostiqué.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602012 Président : CHOKAIRI.O Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : AGADR.A Réservation
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Titre : LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS Type de document : thèse Auteurs : Karam RASSINE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
rechercheNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2402021 Président : Fatima JABOUIRIK Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Saida TELLAL LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS [thèse] / Karam RASSINE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
rechercheNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2402021 Président : Fatima JABOUIRIK Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Saida TELLAL Réservation
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M2402021URL
Titre : PRINCIPALE AMINOACIDOPATHIE RENCONTRE CHEZ L’ENFANT : MANIFESTATIONS CLINIQUES ET CONDUITE THERAPEUTIQUE Type de document : thèse Auteurs : Anas AOUDAD, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aminoacidopathie Phenylcetonurie Leucinose Thyrosine Résumé : Les aminoacidopathies sont des maladies causées par une anomalie biochimique déterminée
génétiquement dans la voie métabolique des acides aminés. Dans la plupart des cas, les
défauts impliquent l’altération d’une enzyme interrompant le catabolisme normal d’un acide
aminé; dans quelques cas, les défauts impliquent un médiateur de protéine nécessaire au
transport des acides aminés.
Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent
néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies
potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées . Elles s’expriment
dans la période néonatale, souvent par des manifestations neurologiques et s’accompagnent de
perturbations métaboliques. Il est particulièrement important que les prélèvements
d’échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des
situations d’urgence peut être élucidée à l’aide de tests simples parmi lesquels la
chromatographie des acides aminés.
Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans
d’autres cas, elles se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des
séquelles
irréversibles (déficit intellectuel, troubles neurologiques, retard de croissance).
La prise en charge nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies
métaboliques alternatives , cependant le développement de la spectrométrie de masse en
tandem (MS/MS) a révolutionné le paysage des programmes de dépistage néonatal (DNN)
dans le monde entier permettant ainsi un diagnostic plus rapide.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4162021 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Fatima JABOUIRIK PRINCIPALE AMINOACIDOPATHIE RENCONTRE CHEZ L’ENFANT : MANIFESTATIONS CLINIQUES ET CONDUITE THERAPEUTIQUE [thèse] / Anas AOUDAD, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aminoacidopathie Phenylcetonurie Leucinose Thyrosine Résumé : Les aminoacidopathies sont des maladies causées par une anomalie biochimique déterminée
génétiquement dans la voie métabolique des acides aminés. Dans la plupart des cas, les
défauts impliquent l’altération d’une enzyme interrompant le catabolisme normal d’un acide
aminé; dans quelques cas, les défauts impliquent un médiateur de protéine nécessaire au
transport des acides aminés.
Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent
néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies
potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées . Elles s’expriment
dans la période néonatale, souvent par des manifestations neurologiques et s’accompagnent de
perturbations métaboliques. Il est particulièrement important que les prélèvements
d’échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des
situations d’urgence peut être élucidée à l’aide de tests simples parmi lesquels la
chromatographie des acides aminés.
Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans
d’autres cas, elles se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des
séquelles
irréversibles (déficit intellectuel, troubles neurologiques, retard de croissance).
La prise en charge nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies
métaboliques alternatives , cependant le développement de la spectrométrie de masse en
tandem (MS/MS) a révolutionné le paysage des programmes de dépistage néonatal (DNN)
dans le monde entier permettant ainsi un diagnostic plus rapide.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4162021 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Fatima JABOUIRIK Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4162021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M4162021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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