Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
6 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Déficit Immunitaire' 
Affiner la recherche Faire une suggestionALLOGREFFE HAPLO-IDENTIQUE AVEC CYCLOPHOSPHAMIDE EN POSTGREFFE POUR DEFICIT IMMUNITAIRE : Premier CAS MAROCAIN. / ANASS EL BRAK
Titre : ALLOGREFFE HAPLO-IDENTIQUE AVEC CYCLOPHOSPHAMIDE EN POSTGREFFE POUR DEFICIT IMMUNITAIRE : Premier CAS MAROCAIN. Type de document : thèse Auteurs : ANASS EL BRAK, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant déficit immunitaire allogreffe haplo-identique cyclophosphamide Résumé : Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une maladie létale avant les deux premières
années de vie et la guérison nécessite la reconstitution immunitaire.
Une fois le diagnostic fait, les patients doivent être pris en charge par des professionnels
expérimentés et dans des centres dédiés.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) constitue le traitement de choix et le
traitement effectif et curatif des déficits immunitaires combinés sévères.
La greffe haplo-identique avec cyclophosphamide en post-greffe (PT-CY) semble être une
nouvelle alternative attrayante chez les patients SCID qui n'ont pas de donneurs HLA
compatibles.
L’objectif de notre travail est de rapporter un cas de SCID pris en charge au sein de l’unité de
greffe de CSH au service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’hôpital d’enfants
de Rabat (HER). Il s’agit d’une allogreffe haplo-identique de cellules souches hématopoïétiques
chez un enfant de 18 mois présentant un déficit immunitaire congénital type SCID T-B+NK-.
Il s’agit de la première expérience de ce type de greffe au Maroc.
Cette technique semble être simple et largement applicable et permet d’éviter le coût élevé
d'autres procédures, y compris la recherche d’éventuels donneurs sur fichier, l'obtention du
greffon et la déplétion T du greffon.
Dans notre contexte, ce protocole devient le seul choix pour greffer des enfants porteurs de
SCID et qui n’ont pas un donneur géno-identique et éventuellement d'autres types de déficit
immunitaire primitif. Ceci permet d’offrir un donneur immédiat pour tous les patients qui ont
une indication de GCSH.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1282023 Président : Laila Hessissen Directeur : Maria El Kababri Juge : Mohamed El Khorassani Juge : Amina Kili Juge : Naima El Hafidi ALLOGREFFE HAPLO-IDENTIQUE AVEC CYCLOPHOSPHAMIDE EN POSTGREFFE POUR DEFICIT IMMUNITAIRE : Premier CAS MAROCAIN. [thèse] / ANASS EL BRAK, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enfant déficit immunitaire allogreffe haplo-identique cyclophosphamide Résumé : Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une maladie létale avant les deux premières
années de vie et la guérison nécessite la reconstitution immunitaire.
Une fois le diagnostic fait, les patients doivent être pris en charge par des professionnels
expérimentés et dans des centres dédiés.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) constitue le traitement de choix et le
traitement effectif et curatif des déficits immunitaires combinés sévères.
La greffe haplo-identique avec cyclophosphamide en post-greffe (PT-CY) semble être une
nouvelle alternative attrayante chez les patients SCID qui n'ont pas de donneurs HLA
compatibles.
L’objectif de notre travail est de rapporter un cas de SCID pris en charge au sein de l’unité de
greffe de CSH au service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’hôpital d’enfants
de Rabat (HER). Il s’agit d’une allogreffe haplo-identique de cellules souches hématopoïétiques
chez un enfant de 18 mois présentant un déficit immunitaire congénital type SCID T-B+NK-.
Il s’agit de la première expérience de ce type de greffe au Maroc.
Cette technique semble être simple et largement applicable et permet d’éviter le coût élevé
d'autres procédures, y compris la recherche d’éventuels donneurs sur fichier, l'obtention du
greffon et la déplétion T du greffon.
Dans notre contexte, ce protocole devient le seul choix pour greffer des enfants porteurs de
SCID et qui n’ont pas un donneur géno-identique et éventuellement d'autres types de déficit
immunitaire primitif. Ceci permet d’offrir un donneur immédiat pour tous les patients qui ont
une indication de GCSH.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1282023 Président : Laila Hessissen Directeur : Maria El Kababri Juge : Mohamed El Khorassani Juge : Amina Kili Juge : Naima El Hafidi Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1282023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible 
Titre : LES DEFICITS IMMUNITAIRES Primitifs : VERS UN REGISTRE DES MALADIES RARES (2010-2022). APROPOS DE 204 CAS Type de document : thèse Auteurs : Abderrahmane BOUHTICH, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Erreurs innées de l’immunité Registre Déficit immunitaire Enfant Dysimmunité. Résumé : Introduction : Les déficits immunitaires primitifs ou les erreurs innées de l’immunité constituent un
groupe hétérogène de plus de 406 maladies avec 430 désordres génétiques.
L’objectif de ce travail est de décrire les profils épidémiologique, cliniques, immunologiques,
étiologiques, génétiques et thérapeutiques des patients atteints de DIP.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive incluant tous les patients pris
en charge pour déficits immunitaires primitifs dans les services de Pédiatrie du CHU Ibn Sina de
Rabat durant la période du Janvier 2010 au Janvier 2022.
Résultats : Deux cents quatre patients sont colligés dans notre série. Une prédominance masculine
avec sexe ratio de 1.31, la consanguinité est de 40.8%, les antécédents familiaux sont retrouvés dans
14.7% des patients. L'âge médian au diagnostic de nos patients est de 50 mois (23jours-15ans) avec
une grande variabilité entre les différentes classes, l’apparition des premiers symptômes survenait
dans la première année de vie chez 58% des cas (1 jour -14ans), le délai diagnostique est de 08mois
(7jours-10ans). Selon la classification de l’union internationale des sociétés d’immunologies, notre
série est repartit comme en 19.1% de déficits immunitaires combinés, 25.5% présentant des
syndromes bien-définis, 16% avec déficits prédominant sur les anticorps, 16% atteints d’anomalies
de la phagocytose, 2.5% des Déficits de l’immunité innée,19,6% pressentait des désordres auto
inflammatoires, 1% des déficits du complément. Les infections respiratoires sont la manifestation la
plus fréquente, présente chez 51%, les infections cutanées chez 30%, les adénopathies
majoritairement infectieuses présentes chez 19%, le retard staturo-pondéral colligé chez 18% des
patients. Le taux de diagnostic génétique est de 12.4%. L'antibioprophylaxie a été prescrite chez
60,3%, les immunoglobulines intraveineuses chez 25,4% et la greffe des cellules souches
hématopoïétiques chez 2.36%. La mortalité globale est évaluée à 15,8%, les âges de décès varient du
1
er mois à 14 ans.
Conclusion : Les erreurs innées de l’immunité sont un groupe hétérogène de plusieurs maladies,
présumés rares mais fréquentes et divers dans notre contexte, la formation de base adéquate permet
de prendre en charge tôt ces malades et d’améliorer leurs pronostics.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3982022 Président : Ibrahimi Azzedine Directeur : El Hafidi Naima Juge : Bousfiha Ahmed Aziz Juge : El Kababri Maria Juge : Abilkassem Rachid-Atouf Ouafae LES DEFICITS IMMUNITAIRES Primitifs : VERS UN REGISTRE DES MALADIES RARES (2010-2022). APROPOS DE 204 CAS [thèse] / Abderrahmane BOUHTICH, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Erreurs innées de l’immunité Registre Déficit immunitaire Enfant Dysimmunité. Résumé : Introduction : Les déficits immunitaires primitifs ou les erreurs innées de l’immunité constituent un
groupe hétérogène de plus de 406 maladies avec 430 désordres génétiques.
L’objectif de ce travail est de décrire les profils épidémiologique, cliniques, immunologiques,
étiologiques, génétiques et thérapeutiques des patients atteints de DIP.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive incluant tous les patients pris
en charge pour déficits immunitaires primitifs dans les services de Pédiatrie du CHU Ibn Sina de
Rabat durant la période du Janvier 2010 au Janvier 2022.
Résultats : Deux cents quatre patients sont colligés dans notre série. Une prédominance masculine
avec sexe ratio de 1.31, la consanguinité est de 40.8%, les antécédents familiaux sont retrouvés dans
14.7% des patients. L'âge médian au diagnostic de nos patients est de 50 mois (23jours-15ans) avec
une grande variabilité entre les différentes classes, l’apparition des premiers symptômes survenait
dans la première année de vie chez 58% des cas (1 jour -14ans), le délai diagnostique est de 08mois
(7jours-10ans). Selon la classification de l’union internationale des sociétés d’immunologies, notre
série est repartit comme en 19.1% de déficits immunitaires combinés, 25.5% présentant des
syndromes bien-définis, 16% avec déficits prédominant sur les anticorps, 16% atteints d’anomalies
de la phagocytose, 2.5% des Déficits de l’immunité innée,19,6% pressentait des désordres auto
inflammatoires, 1% des déficits du complément. Les infections respiratoires sont la manifestation la
plus fréquente, présente chez 51%, les infections cutanées chez 30%, les adénopathies
majoritairement infectieuses présentes chez 19%, le retard staturo-pondéral colligé chez 18% des
patients. Le taux de diagnostic génétique est de 12.4%. L'antibioprophylaxie a été prescrite chez
60,3%, les immunoglobulines intraveineuses chez 25,4% et la greffe des cellules souches
hématopoïétiques chez 2.36%. La mortalité globale est évaluée à 15,8%, les âges de décès varient du
1
er mois à 14 ans.
Conclusion : Les erreurs innées de l’immunité sont un groupe hétérogène de plusieurs maladies,
présumés rares mais fréquentes et divers dans notre contexte, la formation de base adéquate permet
de prendre en charge tôt ces malades et d’améliorer leurs pronostics.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3982022 Président : Ibrahimi Azzedine Directeur : El Hafidi Naima Juge : Bousfiha Ahmed Aziz Juge : El Kababri Maria Juge : Abilkassem Rachid-Atouf Ouafae Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3982022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M3982022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M3982022URL
Titre : DERMATOPHYTES, DERMATOPHYTIES ET MALADIE DERMATOPHYTIQUE Type de document : thèse Auteurs : ALLAM KAOUTAR, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARD9 Déficit Immunitaire Dermatophytes Trichophyton Résumé : La maladie dermatophytique est une pathologie rare (« orphelines ») principalement décrite aux pays du Maghreb où se trouve la majorité des cas mondiaux. Depuis sa première description par Hadida et coll., peu de publications ont été consacrées à cette pathologie. La MD est une infection fongique touchant aussi bien la peau et les phanères que les viscères, provoqués par des dermatophytes, essentiellement Trichophyton violaceum. C’est une pathologie grave mettant en jeu le pronostic vital du fait de l'évolution inexorable vers les atteintes viscérales.
Les études immunologiques ont permis de mettre en évidence une mutation du gène CARD9 responsable d’un déficit de l'immunité cellulaire à transmission autosomale récessive entrainant un état de tolérance vis-à-vis du dermatophyte. Cette affection atteint surtout le sujet de sexe masculin. Les premiers signes surviennent généralement pendant l'enfance et se déclare sous forme de teigne récidivante du cuir chevelu ou par une atteinte de la peau glabre et évolue longtemps comme une dermatophytie extensive avant que le parasitisme n’envahisse le derme et l’hypoderme, les ganglions et les viscères. Sur le plan histologique, le granulome retrouvé dans pratiquement toutes les lésions profondes la distingue des dermatophyties extensives superficielles et chroniques.
Actuellement, en plus de l’examen direct du dermatophytes, on se base sur des nouvelles techniques tels la PCR et le séquençage.
Sur le plan thérapeutique, il n’existe actuellement aucun schéma codifié. En effet, les différents traitements utilisés comme la Griséofulvine et la kétoconazole, n’ont permis qu’un contrôle partiel de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0272021 Président : Mohamed MEIOUET Directeur : Badre Eddine LMIMOUNI Juge : Hafida NAOUI DERMATOPHYTES, DERMATOPHYTIES ET MALADIE DERMATOPHYTIQUE [thèse] / ALLAM KAOUTAR, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARD9 Déficit Immunitaire Dermatophytes Trichophyton Résumé : La maladie dermatophytique est une pathologie rare (« orphelines ») principalement décrite aux pays du Maghreb où se trouve la majorité des cas mondiaux. Depuis sa première description par Hadida et coll., peu de publications ont été consacrées à cette pathologie. La MD est une infection fongique touchant aussi bien la peau et les phanères que les viscères, provoqués par des dermatophytes, essentiellement Trichophyton violaceum. C’est une pathologie grave mettant en jeu le pronostic vital du fait de l'évolution inexorable vers les atteintes viscérales.
Les études immunologiques ont permis de mettre en évidence une mutation du gène CARD9 responsable d’un déficit de l'immunité cellulaire à transmission autosomale récessive entrainant un état de tolérance vis-à-vis du dermatophyte. Cette affection atteint surtout le sujet de sexe masculin. Les premiers signes surviennent généralement pendant l'enfance et se déclare sous forme de teigne récidivante du cuir chevelu ou par une atteinte de la peau glabre et évolue longtemps comme une dermatophytie extensive avant que le parasitisme n’envahisse le derme et l’hypoderme, les ganglions et les viscères. Sur le plan histologique, le granulome retrouvé dans pratiquement toutes les lésions profondes la distingue des dermatophyties extensives superficielles et chroniques.
Actuellement, en plus de l’examen direct du dermatophytes, on se base sur des nouvelles techniques tels la PCR et le séquençage.
Sur le plan thérapeutique, il n’existe actuellement aucun schéma codifié. En effet, les différents traitements utilisés comme la Griséofulvine et la kétoconazole, n’ont permis qu’un contrôle partiel de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0272021 Président : Mohamed MEIOUET Directeur : Badre Eddine LMIMOUNI Juge : Hafida NAOUI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0272021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible P0272021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2021 Disponible Documents numériques
P0272021URL
Titre : MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE ASSOCIÉE À UNE AGAMMAGLOBULINEMIE: REVUE DE LITTÉRATURE (A PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX) Type de document : thèse Auteurs : AFAILAL YOUSRA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Agammaglobulinémie Déficit immunitaire Association Autoinflammatory diseases Agammaglobulinemia immune deficiency association األمراض االلتهابية الذاتية فقد غاماغلوبولين الدم نقص المناعة االرتباط Résumé : Introduction : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont caractérisées par des
épisodes inflammatoires récurrents non infectieux qui résultent d’une activation incontrôlée du
système immunitaire inné.
L’Agammaglobulinémie est un déficit immunitaire héréditaire se manifestant par des infections
récidivantes.
L’association des maladies abordées ci-dessus n’as pas encore été décrite dans la littérature, à
notre connaissance.
Objectifs: Déterminer les particularités épidémiologiques, étiopathogéniques, cliniques,
thérapeutiques et évolutives de cette association.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive et analytique de deux cas
familiaux (frères) pris en charge pour FMF et Agammaglobulinémie au sein des service de
Pédiatrie IV et PI de l’Hôpital d’Enfants de Rabat.
Résultats : Il s’agissait de 2 frères, d’origine Marocaine ; l’âge moyen du diagnostic était
de 10mois et demi. Pas de notion de consanguinité chez les parents. Le tableau clinique
comprend typiquement une fièvre récurrente chez les patients, des manifestations infectieuses
à savoir des infections récurrentes (pulmonaires, ORL, digestives en premier lieu). Le bilan
biologique a objectivé un syndrome inflammatoire important, une diminution de taux d’Ig et de
cellules B et une anémie chez nos malades. Le bilan rénal est normal. L’étude génétique des 2
patients n’a pas révélé de mutations parmi celles recherchées du gène MEFV.
Le traitement a consisté en : immunoglobulines, colchicine, AINS, corticoïdes et
antibioprophylaxie qui sont actuellement les principales thérapeutiques permettant de diminuer
la morbidité et la mortalité de cette association.
Conclusion : Les MAI et AG sont des maladies rares mais peuvent être graves et souvent
méconnues. Leur association n’a pas encore été décrite dans la littérature, à notre connaissance.
Plusieurs inconnues persistent encore concernant l’étiopathogénie de cette association, d’où
l’intérêt d’études multicentriques pour mieux éclairer celle-ci.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2252023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Bouchra CHKIRATE Juge : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid ABILKASSEM MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE ASSOCIÉE À UNE AGAMMAGLOBULINEMIE: REVUE DE LITTÉRATURE (A PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX) [thèse] / AFAILAL YOUSRA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladies auto-inflammatoires Agammaglobulinémie Déficit immunitaire Association Autoinflammatory diseases Agammaglobulinemia immune deficiency association األمراض االلتهابية الذاتية فقد غاماغلوبولين الدم نقص المناعة االرتباط Résumé : Introduction : Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont caractérisées par des
épisodes inflammatoires récurrents non infectieux qui résultent d’une activation incontrôlée du
système immunitaire inné.
L’Agammaglobulinémie est un déficit immunitaire héréditaire se manifestant par des infections
récidivantes.
L’association des maladies abordées ci-dessus n’as pas encore été décrite dans la littérature, à
notre connaissance.
Objectifs: Déterminer les particularités épidémiologiques, étiopathogéniques, cliniques,
thérapeutiques et évolutives de cette association.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive et analytique de deux cas
familiaux (frères) pris en charge pour FMF et Agammaglobulinémie au sein des service de
Pédiatrie IV et PI de l’Hôpital d’Enfants de Rabat.
Résultats : Il s’agissait de 2 frères, d’origine Marocaine ; l’âge moyen du diagnostic était
de 10mois et demi. Pas de notion de consanguinité chez les parents. Le tableau clinique
comprend typiquement une fièvre récurrente chez les patients, des manifestations infectieuses
à savoir des infections récurrentes (pulmonaires, ORL, digestives en premier lieu). Le bilan
biologique a objectivé un syndrome inflammatoire important, une diminution de taux d’Ig et de
cellules B et une anémie chez nos malades. Le bilan rénal est normal. L’étude génétique des 2
patients n’a pas révélé de mutations parmi celles recherchées du gène MEFV.
Le traitement a consisté en : immunoglobulines, colchicine, AINS, corticoïdes et
antibioprophylaxie qui sont actuellement les principales thérapeutiques permettant de diminuer
la morbidité et la mortalité de cette association.
Conclusion : Les MAI et AG sont des maladies rares mais peuvent être graves et souvent
méconnues. Leur association n’a pas encore été décrite dans la littérature, à notre connaissance.
Plusieurs inconnues persistent encore concernant l’étiopathogénie de cette association, d’où
l’intérêt d’études multicentriques pour mieux éclairer celle-ci.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2252023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Bouchra CHKIRATE Juge : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid ABILKASSEM Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2252023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI Type de document : thèse Auteurs : BIGHOUAB Fatima, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST Résumé : Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0972019 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI [thèse] / BIGHOUAB Fatima, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST Résumé : Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0972019 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0972019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible P0972019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible Documents numériques
P0972019URL
Titre : SYNDROME D’HYPER IMMUNOGLOBULINE M ET NEUTROPENIE : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Mounsef EL M’SIAADA, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficit immunitaire Hyper IgM Neutropénie Résumé : Le syndrome d’hyper immunoglobuline M (SHIGM) est un déficit immunitaire
héréditaire rare, causé par un défaut au niveau de la commutation isotypique en association ou
non avec un défaut d'hypermutation somatique dans les lymphocytes B. Il est caractérisé par
un taux normal ou élevé des IgM et un taux diminué voire nul des IgG, IgA ou IgE.
Le tableau clinico-biologique dépend de l’anomalie moléculaire sous-jacente.
Cependant, la plupart des patients sont sensibles aux infections opportunistes et récurrentes
(pulmonaires, ORL, digestives) qui peuvent être accompagnés d’une neutropénie ainsi que
des complications auto-immunes, inflammatoires et tumorales.
La thérapie de substitution d’immunoglobulines est le traitement principal pour corriger
les conséquences cliniques du déficit humoral présent dans toutes les formes du SHIGM.
Une antibioprophylaxie par sulfaméthoxazole triméthoprime est indiqué dans SHIGM 1
et 3. La thérapie génique et la greffe des cellule souches hématopoïétiques (CSH) représentent
les principales stratégies thérapeutiques curatives
L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur le SHIGM en étudiant les
aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, et thérapeutiques de
cette pathologie rare illustrée par une observation d’un cas de SHIGM associé à une
neutropénie colligée au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V
de Rabat.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1182021 Président : Aomar Rachid Directeur : ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI SYNDROME D’HYPER IMMUNOGLOBULINE M ET NEUTROPENIE : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Mounsef EL M’SIAADA, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Déficit immunitaire Hyper IgM Neutropénie Résumé : Le syndrome d’hyper immunoglobuline M (SHIGM) est un déficit immunitaire
héréditaire rare, causé par un défaut au niveau de la commutation isotypique en association ou
non avec un défaut d'hypermutation somatique dans les lymphocytes B. Il est caractérisé par
un taux normal ou élevé des IgM et un taux diminué voire nul des IgG, IgA ou IgE.
Le tableau clinico-biologique dépend de l’anomalie moléculaire sous-jacente.
Cependant, la plupart des patients sont sensibles aux infections opportunistes et récurrentes
(pulmonaires, ORL, digestives) qui peuvent être accompagnés d’une neutropénie ainsi que
des complications auto-immunes, inflammatoires et tumorales.
La thérapie de substitution d’immunoglobulines est le traitement principal pour corriger
les conséquences cliniques du déficit humoral présent dans toutes les formes du SHIGM.
Une antibioprophylaxie par sulfaméthoxazole triméthoprime est indiqué dans SHIGM 1
et 3. La thérapie génique et la greffe des cellule souches hématopoïétiques (CSH) représentent
les principales stratégies thérapeutiques curatives
L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur le SHIGM en étudiant les
aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, et thérapeutiques de
cette pathologie rare illustrée par une observation d’un cas de SHIGM associé à une
neutropénie colligée au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V
de Rabat.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1182021 Président : Aomar Rachid Directeur : ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1182021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M1182021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M1182021URL
