Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DELETION 4P16.3' 
Affiner la recherche Faire une suggestionSYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS / ANISS RAQUI
Titre : SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS Type de document : thèse Auteurs : ANISS RAQUI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN DELETION 4P16.3 CASQUE DE GERRIER GREC. Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3.
Ce syndrome est caractérisé par un phénotype crânio-facial particulier associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec» ; associé à un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales.
Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000.
Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie, et donc le diagnostic se fait essentiellement en post natal.
Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions, dans les autres cas c’est l’hybridation in situ par fluorescence qui détecte la majorité des délétions submicroscopiques.
Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas.
Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale.
La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype.
Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf Hirschhorn, mais la kinésithérapie est recommandée.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0222012 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : SIDI ZOUHAIR ALAMI FELLOUSSE SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS [thèse] / ANISS RAQUI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN DELETION 4P16.3 CASQUE DE GERRIER GREC. Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3.
Ce syndrome est caractérisé par un phénotype crânio-facial particulier associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec» ; associé à un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales.
Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000.
Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie, et donc le diagnostic se fait essentiellement en post natal.
Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions, dans les autres cas c’est l’hybridation in situ par fluorescence qui détecte la majorité des délétions submicroscopiques.
Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas.
Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale.
La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype.
Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf Hirschhorn, mais la kinésithérapie est recommandée.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0222012 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : SIDI ZOUHAIR ALAMI FELLOUSSE Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0222012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SERRAR KAMAL, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN DELETION 4P16.3 CASQUE DE GERRIER GREC Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3.
Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal et un retard psychomoteur sévères, une dysmorphie particulière associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec». L’incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances , donc très rare, environ 15 cas par an.
Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie.
Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d’un retard psychomoteur , des convulsions et un retard de croissance pré et post natal sévère.
Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas.
La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype.
La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilo bases.
Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822010 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : BENOUACHANE THAMI Juge : BIYI ABDELHAMID SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SERRAR KAMAL, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN DELETION 4P16.3 CASQUE DE GERRIER GREC Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3.
Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal et un retard psychomoteur sévères, une dysmorphie particulière associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec». L’incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances , donc très rare, environ 15 cas par an.
Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie.
Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d’un retard psychomoteur , des convulsions et un retard de croissance pré et post natal sévère.
Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas.
La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype.
La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilo bases.
Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822010 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : BENOUACHANE THAMI Juge : BIYI ABDELHAMID Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1822010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
