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SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS / ANISS RAQUI

Public ISBD Titre : SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS Type de document : thèse Auteurs : ANISS RAQUI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN  DELETION 4P16.3  CASQUE DE GERRIER GREC. Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome est caractérisé par un phénotype crânio-facial particulier associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec» ; associé à un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales. Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie, et donc le diagnostic se fait essentiellement en post natal. Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions, dans les autres cas c’est l’hybridation in situ par fluorescence qui détecte la majorité des délétions submicroscopiques. Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas. Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale. La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf Hirschhorn, mais la kinésithérapie est recommandée. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0222012 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : SIDI ZOUHAIR ALAMI FELLOUSSE SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D’ UN CAS [thèse] / ANISS RAQUI, Auteur . - 2012. Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN  DELETION 4P16.3  CASQUE DE GERRIER GREC. Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome est caractérisé par un phénotype crânio-facial particulier associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec» ; associé à un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales. Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie, et donc le diagnostic se fait essentiellement en post natal. Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions, dans les autres cas c’est l’hybridation in situ par fluorescence qui détecte la majorité des délétions submicroscopiques. Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas. Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale. La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf Hirschhorn, mais la kinésithérapie est recommandée. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0222012 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : SIDI ZOUHAIR ALAMI FELLOUSSE

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M0222012	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2012	Disponible

SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / SERRAR KAMAL

Public ISBD Titre : SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SERRAR KAMAL, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN  DELETION 4P16.3  CASQUE DE GERRIER GREC Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal et un retard psychomoteur sévères, une dysmorphie particulière associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec». L’incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances , donc très rare, environ 15 cas par an. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie. Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d’un retard psychomoteur , des convulsions et un retard de croissance pré et post natal sévère. Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas. La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilo bases. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822010 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : BENOUACHANE THAMI Juge : BIYI ABDELHAMID SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SERRAR KAMAL, Auteur . - 2010. Langues : Français (fre) Mots-clés : WOLF-HIRSCHHORN  DELETION 4P16.3  CASQUE DE GERRIER GREC Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal et un retard psychomoteur sévères, une dysmorphie particulière associant hypertélorisme , philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer «un casque de gerrier grec». L’incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances , donc très rare, environ 15 cas par an. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie. Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d’un retard psychomoteur , des convulsions et un retard de croissance pré et post natal sévère. Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90٪ des cas et les translocations 10٪ des cas. La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilo bases. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822010 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : BENOUACHANE THAMI Juge : BIYI ABDELHAMID

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SYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE / Omar EL HAJI 

Public ISBD Titre : SYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Omar EL HAJI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Wolf-Hirschhorn  délétion 4p16  casque de guerrier grec  diagnostic prénatal Résumé : Le syndrome de Wolf-Hirshhorn est une maladie génétique causée par une perte partielle du bras court du chromosome 4, en particulier la région 4p16. C'est une maladie rare dont l'incidence ne dépasse pas 1/ 50 000. Les manifestations cliniques comprennent un retard de croissance intra et extra utérine, un retard psycho moteur, une apparence faciale caractéristique dite en casque de guerrier grec, et un syndrome poly malformatif. En raison de la rareté de la maladie, la majorité des cas rapportés dans la littérature sont diagnostiqués après la naissance. Environ 85% à 90% des patient présentent une délétion de novo. Tandis que les réarrangements parentaux sont responsables d’environ 10 à 15% des cas. Il est important de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les gènes WHSC1, FGFR3, LETM1 et TACC3, sont actuellement les candidats les plus prometteurs qui contribuent à une partie des caractéristiques phénotypiques des patients porteurs du syndrome de Wolf-Hirschhorn avec délétion 4p16. Les traitements disponibles jusqu'à présent sont symptomatiques et doivent être installés tôt après la naissance d’où la nécessité d’un diagnostic précoce pour faire baisser le taux de mortalité qui atteint 34% à l’âge de 2 ans. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3312018 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : GAOUZI.A Juge : BOUCHRIK.M SYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Omar EL HAJI, Auteur . - 2018. Langues : Français (fre) Mots-clés : Wolf-Hirschhorn  délétion 4p16  casque de guerrier grec  diagnostic prénatal Résumé : Le syndrome de Wolf-Hirshhorn est une maladie génétique causée par une perte partielle du bras court du chromosome 4, en particulier la région 4p16. C'est une maladie rare dont l'incidence ne dépasse pas 1/ 50 000. Les manifestations cliniques comprennent un retard de croissance intra et extra utérine, un retard psycho moteur, une apparence faciale caractéristique dite en casque de guerrier grec, et un syndrome poly malformatif. En raison de la rareté de la maladie, la majorité des cas rapportés dans la littérature sont diagnostiqués après la naissance. Environ 85% à 90% des patient présentent une délétion de novo. Tandis que les réarrangements parentaux sont responsables d’environ 10 à 15% des cas. Il est important de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les gènes WHSC1, FGFR3, LETM1 et TACC3, sont actuellement les candidats les plus prometteurs qui contribuent à une partie des caractéristiques phénotypiques des patients porteurs du syndrome de Wolf-Hirschhorn avec délétion 4p16. Les traitements disponibles jusqu'à présent sont symptomatiques et doivent être installés tôt après la naissance d’où la nécessité d’un diagnostic précoce pour faire baisser le taux de mortalité qui atteint 34% à l’âge de 2 ans. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3312018 Président : RAGALA.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : GAOUZI.A Juge : BOUCHRIK.M

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M3312018	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2018	Disponible
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