| Titre : | les diabètes monogéniques à travers une série de 35 cas et revue de la littérature .unité de diabétologie pédiatrique Hôpital d’Enfants de Rabat | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Radi Fatima Zohra, Auteur | | Année de publication : | 2015 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Diabète monogénique diabète néonatal enfant mutation | | Résumé : | Les diabètes monogéniques représentent une forme rare de diabète. Plus de 40 sous types génétiques différents ont été identifiés à ce jour. Le diagnostic moléculaire est indispensable pour améliorer la prise en charge chez les personnes atteintes.
Notre travail consiste à faire le point sur les particularités épidémiologiques, cliniques et génétiques des diabètes monogéniques chez l’enfant.
C’est une étude rétrospective et descriptive qui concerne 35 cas de diabètes monogéniques colligés entre 2006 et 2015 à partir des dossiers cliniques et la base de données informatique. L’étude génétique a été faite en collaboration avec les laboratoires de génétique moléculaire de l’hôpital d’Exeter en Angleterre et l’INSERM de Paris en France.
Dans notre série le diabète néonatal représentait 37,14% des diabètes mongéniques, l’étude génétique moléculaire a identifié différentes mutations. Le syndrome de wolfram a représenté 28,57% des cas.
Le diabète lipoatrophique a été retrouvé dans deux cas dont un cas correspondant au syndrome de Berardinelli-Seip. Notre série comportait aussi 28,57% (10 cas) d’autres diabètes monogéniques dont les mutations génétiques ont été récemment rapportées pour le reste des cas l’étude génétique est en cours.
Les diabètes monogéniques sont rares, mais leur fréquence serait sous estimée surtout dans les régions avec un taux élevé de mariages consanguins. En plus, Ils sont insuffisamment recherchés du fait du coût de l’analyse génétique et fréquemment classés à tort comme diabète de type 1 ou diabète de type 2. Or le diagnostic moléculaire est nécessaire pour mieux connaître l’évolution de la maladie, proposer un traitement approprié et réaliser un conseil génétique et un dépistage chez les apparentés.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2852015 | | Président : | AIT OUAMAR.H | | Directeur : | IMANE.Z | | Juge : | MDAGHRI ALAOUI.A | | Juge : | THIMOU IZGUA.A | | Juge : | IRAQI.H-RATBI.I |
les diabètes monogéniques à travers une série de 35 cas et revue de la littérature .unité de diabétologie pédiatrique Hôpital d’Enfants de Rabat [thèse] / Radi Fatima Zohra, Auteur . - 2015. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Diabète monogénique diabète néonatal enfant mutation | | Résumé : | Les diabètes monogéniques représentent une forme rare de diabète. Plus de 40 sous types génétiques différents ont été identifiés à ce jour. Le diagnostic moléculaire est indispensable pour améliorer la prise en charge chez les personnes atteintes.
Notre travail consiste à faire le point sur les particularités épidémiologiques, cliniques et génétiques des diabètes monogéniques chez l’enfant.
C’est une étude rétrospective et descriptive qui concerne 35 cas de diabètes monogéniques colligés entre 2006 et 2015 à partir des dossiers cliniques et la base de données informatique. L’étude génétique a été faite en collaboration avec les laboratoires de génétique moléculaire de l’hôpital d’Exeter en Angleterre et l’INSERM de Paris en France.
Dans notre série le diabète néonatal représentait 37,14% des diabètes mongéniques, l’étude génétique moléculaire a identifié différentes mutations. Le syndrome de wolfram a représenté 28,57% des cas.
Le diabète lipoatrophique a été retrouvé dans deux cas dont un cas correspondant au syndrome de Berardinelli-Seip. Notre série comportait aussi 28,57% (10 cas) d’autres diabètes monogéniques dont les mutations génétiques ont été récemment rapportées pour le reste des cas l’étude génétique est en cours.
Les diabètes monogéniques sont rares, mais leur fréquence serait sous estimée surtout dans les régions avec un taux élevé de mariages consanguins. En plus, Ils sont insuffisamment recherchés du fait du coût de l’analyse génétique et fréquemment classés à tort comme diabète de type 1 ou diabète de type 2. Or le diagnostic moléculaire est nécessaire pour mieux connaître l’évolution de la maladie, proposer un traitement approprié et réaliser un conseil génétique et un dépistage chez les apparentés.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2852015 | | Président : | AIT OUAMAR.H | | Directeur : | IMANE.Z | | Juge : | MDAGHRI ALAOUI.A | | Juge : | THIMOU IZGUA.A | | Juge : | IRAQI.H-RATBI.I |
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