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CARDIOPATHIES CONGENITALES : CE QUE LE PRATICIEN NE DOIT PAS MECONNAITRE / Hind HIBATOUALLAH
Titre : CARDIOPATHIES CONGENITALES : CE QUE LE PRATICIEN NE DOIT PAS MECONNAITRE Type de document : thèse Auteurs : Hind HIBATOUALLAH, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cardiopathie congénitale Sensibilisation Dépistage Diagnostic anténatal Diagnostic postnatal Résumé : Les cardiopathies congénitales sont l'anomalie congénitale la plus fréquente et représentent donc
un problème de santé mondial majeur. Leur prévalence est particulièrement élevée dans les pays en
voie de développement, où la consanguinité reste fréquente comme le Maroc.
Il s'agit d'une entité extrêmement vaste et hétérogène regroupant des pathologies de gravité
variable ; rarement dépistées en pré ou en périnatal au Maroc et souvent découvertes au stade de
décompensation. Elles demeurent, ainsi, l'une des principales causes de morbidité et de mortalité en
pédiatrie dans les pas à faible revenu.
Ce travail qui consiste en une revue de la littérature, vise à sensibiliser les praticiens sur
l'importance du dépistage anténatal, néonatal puis chez l'enfant ou l'adultes des cardiopathies
congénitales. Ceci passe, tout d'abord, par la recherche des facteurs favorisants la survenue de
cardiopathies congénitales durant la grossesse et l'élaboration d'un plan d'action pluridisciplinaire en
cas de suspicion. De plus, le dépistage à la naissance réside dans la réalisation systématique et répétée
d'un examen clinique complet comprenant la prise de la saturation en oxygène pré et post ductale...
Enfin, les patients qui échappent au diagnostic à la naissance, devront alerter le praticien avant de
décompenser leur cardiopathie.
Par ailleurs, cette revue de la littérature était l'occasion de fournir des éléments embryologiques,
anatomiques et physiopathologiques succincts permettant une compréhension complète de ces
malformations, tout en mettant en lumière les progrès qui ont eu lieu concernant la compréhension des
mécanismes moléculaires de l'induction de ces malformations.
Enfin, le but ultime de ce travail est de procurer un guide pratique sur les principales
cardiopathies congénitales, qui peuvent parfois constituer de véritables urgences diagnostiques et/ou
thérapeutiques et représenter un réel challenge pour le praticienNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3182023 Président : Amal Thimou IZGUA Directeur : Lamya KARBOUBI Juge : Nour MEKAOUI Juge : Zakia TOUATI Juge : Rachid ABILKASSEM CARDIOPATHIES CONGENITALES : CE QUE LE PRATICIEN NE DOIT PAS MECONNAITRE [thèse] / Hind HIBATOUALLAH, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cardiopathie congénitale Sensibilisation Dépistage Diagnostic anténatal Diagnostic postnatal Résumé : Les cardiopathies congénitales sont l'anomalie congénitale la plus fréquente et représentent donc
un problème de santé mondial majeur. Leur prévalence est particulièrement élevée dans les pays en
voie de développement, où la consanguinité reste fréquente comme le Maroc.
Il s'agit d'une entité extrêmement vaste et hétérogène regroupant des pathologies de gravité
variable ; rarement dépistées en pré ou en périnatal au Maroc et souvent découvertes au stade de
décompensation. Elles demeurent, ainsi, l'une des principales causes de morbidité et de mortalité en
pédiatrie dans les pas à faible revenu.
Ce travail qui consiste en une revue de la littérature, vise à sensibiliser les praticiens sur
l'importance du dépistage anténatal, néonatal puis chez l'enfant ou l'adultes des cardiopathies
congénitales. Ceci passe, tout d'abord, par la recherche des facteurs favorisants la survenue de
cardiopathies congénitales durant la grossesse et l'élaboration d'un plan d'action pluridisciplinaire en
cas de suspicion. De plus, le dépistage à la naissance réside dans la réalisation systématique et répétée
d'un examen clinique complet comprenant la prise de la saturation en oxygène pré et post ductale...
Enfin, les patients qui échappent au diagnostic à la naissance, devront alerter le praticien avant de
décompenser leur cardiopathie.
Par ailleurs, cette revue de la littérature était l'occasion de fournir des éléments embryologiques,
anatomiques et physiopathologiques succincts permettant une compréhension complète de ces
malformations, tout en mettant en lumière les progrès qui ont eu lieu concernant la compréhension des
mécanismes moléculaires de l'induction de ces malformations.
Enfin, le but ultime de ce travail est de procurer un guide pratique sur les principales
cardiopathies congénitales, qui peuvent parfois constituer de véritables urgences diagnostiques et/ou
thérapeutiques et représenter un réel challenge pour le praticienNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3182023 Président : Amal Thimou IZGUA Directeur : Lamya KARBOUBI Juge : Nour MEKAOUI Juge : Zakia TOUATI Juge : Rachid ABILKASSEM Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3182023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE / SALSSABILE NAFIZY
Titre : La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SALSSABILE NAFIZY, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE [thèse] / SALSSABILE NAFIZY, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA Réservation
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