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21 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'CYTOGENETIQUE' 
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Titre : LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES Type de document : thèse Auteurs : EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا لأ م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م و ث خ و Résumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques significatifs dans un futur proche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES [thèse] / EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا لأ م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م و ث خ و Résumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques significatifs dans un futur proche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2832023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES Type de document : thèse Auteurs : EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage
de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation
sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا أل م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م
و ث خ وRésumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes
en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la
transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de
révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire
plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le
diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques,
immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La
cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des
leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les
indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la
chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter
jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les
stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie
intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations
myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des
hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de
comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage
génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques
récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques
significatifs dans un futur proche.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID Juge : M LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES [thèse] / EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage
de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation
sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا أل م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م
و ث خ وRésumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes
en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la
transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de
révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire
plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le
diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques,
immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La
cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des
leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les
indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la
chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter
jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les
stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie
intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations
myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des
hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de
comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage
génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques
récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques
significatifs dans un futur proche.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID Juge : M Exemplaires
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Titre : APPLICATION DES CYTOGENETIQUES CONVENTIONNELLE ET MOLECULAIRE DANS LES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES. Type de document : thèse Auteurs : ABAIRROU AHMED, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : CYTOGENETIQUE SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES DIAGNOSTIC SUIVI THERAPEUTIQUE. Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe hétérogène d’hémopathies qui traduisent une atteinte clonale de la cellule souche hématopoïétique. Ces affections sont associées à un risque important de transformation en leucémie aiguë myéloïde (leucémie secondaire), et qui touchent surtout les sujets âgés.
La cytogénétique qui a grandement évolué ces dernières années, bénéficiant des progrès techniques, avec le développement de l’hybridation in situ en fluorescence et d’autres techniques moléculaires comme la CGH-array et la SNP-array, est devenue un examen indispensable dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques, et faisant partie intégrante des bilans diagnostique, pronostique et de suivi de la maladie résiduelle.
Notre travail a pour objectif de rapporter les principales techniques cytogénétiques, et leur apport au diagnostic, à la classification, au pronostic, et au suivi des syndromes myélodysplasique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0272013 Président : BELMEKKI.A Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M APPLICATION DES CYTOGENETIQUES CONVENTIONNELLE ET MOLECULAIRE DANS LES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES. [thèse] / ABAIRROU AHMED, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CYTOGENETIQUE SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES DIAGNOSTIC SUIVI THERAPEUTIQUE. Résumé : Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe hétérogène d’hémopathies qui traduisent une atteinte clonale de la cellule souche hématopoïétique. Ces affections sont associées à un risque important de transformation en leucémie aiguë myéloïde (leucémie secondaire), et qui touchent surtout les sujets âgés.
La cytogénétique qui a grandement évolué ces dernières années, bénéficiant des progrès techniques, avec le développement de l’hybridation in situ en fluorescence et d’autres techniques moléculaires comme la CGH-array et la SNP-array, est devenue un examen indispensable dans la prise en charge des syndromes myélodysplasiques, et faisant partie intégrante des bilans diagnostique, pronostique et de suivi de la maladie résiduelle.
Notre travail a pour objectif de rapporter les principales techniques cytogénétiques, et leur apport au diagnostic, à la classification, au pronostic, et au suivi des syndromes myélodysplasique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0272013 Président : BELMEKKI.A Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0272013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0272013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible 
Titre : APPORT DE LA CYTOGÉNÉTIQUE DANS LE DIAGNOSTIC DES HÉMOPATHIES MALIGNES MYÉLOÏDES (A PROPOS DE 473 CAS) Type de document : thèse Auteurs : SAMADI Sakina, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : cytogénétique hémopathies malignes myéloïdes diagnostic. Résumé : Les hémopathies malignes myéloïdes (HMM) sont des néoplasies hématopoïétiques qui se développent à partir des cellules souches précurseurs de la lignée myéloïde (granuleuse, érythrocytaire et mégacaryocytaire). Elles sont caractérisées par une prolifération cellulaire pouvant être associée à des anomalies de différenciation allant jusqu’à un blocage complet avec production de cellules immatures. Selon le mode évolutif, on distingue les HMM chroniques (Néoplasies Myéloprolifératifs et Syndromes Myélodysplasiques) et les HMM aigues (Leucémies aigues myéloides).
Plusieurs classifications des hémopathies se sont succédées depuis le début des années 1970. La classification internationale consensuelle la plus récente ; publiée en 2016 sous l’égide de l’Organisation Mondiale de la Santé (WHO) ; est basée sur une approche multidisciplinaire pour le diagnostic de chaque entité en tenant compte des éléments cliniques, cytologiques, histopathologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques et moléculaires. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire (FISH) sont des examens indispensables dans la prise en charge des hémopathies malignes, et font partie intégrante des explorations biologiques de la maladie.
Notre travail est une étude rétrospective descriptive qui porte sur 473 dossiers de patients (379 cas de néoplasies myéloprolifératives, 75 cas de Syndrome Myélodysplasique et 19 cas de Leucémies Aigues Myéloïdes), suivis au Département de Génétique Médicale à l’Institut National d’Hygiène de Rabat. Ces patients ont été adressés au laboratoire de la cytogénétique pour hémopathie maligne myéloïde soit au stade de diagnostic ou pour le suivi de la maladie résiduelle.
Par ce travail, nous soulignons l’importance de la cytogénétique hématologique dans le diagnostic, la classification, le pronostic et le suivi des hémopathies malignes myéloïde
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4062019 Président : TAZI MEZALEK.Z Directeur : SEFIANI.A Juge : MIKDAME.M Juge : EL KABABRI.M APPORT DE LA CYTOGÉNÉTIQUE DANS LE DIAGNOSTIC DES HÉMOPATHIES MALIGNES MYÉLOÏDES (A PROPOS DE 473 CAS) [thèse] / SAMADI Sakina, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : cytogénétique hémopathies malignes myéloïdes diagnostic. Résumé : Les hémopathies malignes myéloïdes (HMM) sont des néoplasies hématopoïétiques qui se développent à partir des cellules souches précurseurs de la lignée myéloïde (granuleuse, érythrocytaire et mégacaryocytaire). Elles sont caractérisées par une prolifération cellulaire pouvant être associée à des anomalies de différenciation allant jusqu’à un blocage complet avec production de cellules immatures. Selon le mode évolutif, on distingue les HMM chroniques (Néoplasies Myéloprolifératifs et Syndromes Myélodysplasiques) et les HMM aigues (Leucémies aigues myéloides).
Plusieurs classifications des hémopathies se sont succédées depuis le début des années 1970. La classification internationale consensuelle la plus récente ; publiée en 2016 sous l’égide de l’Organisation Mondiale de la Santé (WHO) ; est basée sur une approche multidisciplinaire pour le diagnostic de chaque entité en tenant compte des éléments cliniques, cytologiques, histopathologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques et moléculaires. La cytogénétique conventionnelle et moléculaire (FISH) sont des examens indispensables dans la prise en charge des hémopathies malignes, et font partie intégrante des explorations biologiques de la maladie.
Notre travail est une étude rétrospective descriptive qui porte sur 473 dossiers de patients (379 cas de néoplasies myéloprolifératives, 75 cas de Syndrome Myélodysplasique et 19 cas de Leucémies Aigues Myéloïdes), suivis au Département de Génétique Médicale à l’Institut National d’Hygiène de Rabat. Ces patients ont été adressés au laboratoire de la cytogénétique pour hémopathie maligne myéloïde soit au stade de diagnostic ou pour le suivi de la maladie résiduelle.
Par ce travail, nous soulignons l’importance de la cytogénétique hématologique dans le diagnostic, la classification, le pronostic et le suivi des hémopathies malignes myéloïde
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4062019 Président : TAZI MEZALEK.Z Directeur : SEFIANI.A Juge : MIKDAME.M Juge : EL KABABRI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4062019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4062019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4062019URL
Titre : LES ASPECTS GENETIQUES DE L'AMBIGUITE SEXUELLE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 133 CAS Type de document : thèse Auteurs : FLIOU BTISSAME, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : DETERMINATION DU SEXE AMBIGUITE SEXUELLE CYTOGENETIQUE GENE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1162007 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : SBIHI SOUAD Juge : GAOUZI AHMED Juge : / Juge : / LES ASPECTS GENETIQUES DE L'AMBIGUITE SEXUELLE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 133 CAS [thèse] / FLIOU BTISSAME, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DETERMINATION DU SEXE AMBIGUITE SEXUELLE CYTOGENETIQUE GENE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1162007 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : SBIHI SOUAD Juge : GAOUZI AHMED Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS Type de document : thèse Auteurs : AL AHMAD AHMAD, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS [thèse] / AL AHMAD AHMAD, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2562010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : CYTOGENETIQUE : TECHNIQUES ET APPORTS DANS LES LEUCEMIES AIGUES Type de document : thèse Auteurs : ALLALI ANOUAR, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : CYTOGENETIQUE LEUCEMIE AIGUE DIAGNOSTIC PRONOSTIC MALADIE RESIDUELLE Résumé : Les leucémies aigües représentent un modèle privilégié des mécanismes de cancérogenèse chez l’homme, par la présence récurrente d’anomalies génétiques impliquées dans leur processus oncogénique, et par la disponibilité de matériel tumoral.
Le diagnostic et la prise en charge thérapeutique de ces maladies font aujourd’hui une large place aux techniques de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire.
Dans notre travail, nous avons décrit :
- Les principaux outils de cytogénétique conventionnelle et moléculaire utilisées dans la mise en évidence des modifications génétiques impliquées dans les leucémies aigües.
- les différentes anomalies chromosomiques, notamment les translocations, notées dans les leucémies aigües et leurs conséquences qui sont :
soit une activation transcriptionnelle.
soit la création d’un gène chimérique codant pour une protéine de fusion.
Notre étude a également, porté sur l’intérêt de la cytogénétique dans les nouvelles classifications des leucémies aigües, dans l’évaluation de leur pronostic et dans le suivi de la maladie résiduelle.
Il est probable que l’évolution des capacités d’analyse, de la grande quantité de résultats obtenus lors des études globales des transcrits et des protéines des échantillons leucémiques, permettra de dégager de nouvelles pistes dans la compréhension du rôle des anomalies secondaires dans le processus tumoral et une prise en charge thérapeutique à la carte des leucémies aigües.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0842012 Président : BELMEKKI.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : TELLAL.S CYTOGENETIQUE : TECHNIQUES ET APPORTS DANS LES LEUCEMIES AIGUES [thèse] / ALLALI ANOUAR, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CYTOGENETIQUE LEUCEMIE AIGUE DIAGNOSTIC PRONOSTIC MALADIE RESIDUELLE Résumé : Les leucémies aigües représentent un modèle privilégié des mécanismes de cancérogenèse chez l’homme, par la présence récurrente d’anomalies génétiques impliquées dans leur processus oncogénique, et par la disponibilité de matériel tumoral.
Le diagnostic et la prise en charge thérapeutique de ces maladies font aujourd’hui une large place aux techniques de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire.
Dans notre travail, nous avons décrit :
- Les principaux outils de cytogénétique conventionnelle et moléculaire utilisées dans la mise en évidence des modifications génétiques impliquées dans les leucémies aigües.
- les différentes anomalies chromosomiques, notamment les translocations, notées dans les leucémies aigües et leurs conséquences qui sont :
soit une activation transcriptionnelle.
soit la création d’un gène chimérique codant pour une protéine de fusion.
Notre étude a également, porté sur l’intérêt de la cytogénétique dans les nouvelles classifications des leucémies aigües, dans l’évaluation de leur pronostic et dans le suivi de la maladie résiduelle.
Il est probable que l’évolution des capacités d’analyse, de la grande quantité de résultats obtenus lors des études globales des transcrits et des protéines des échantillons leucémiques, permettra de dégager de nouvelles pistes dans la compréhension du rôle des anomalies secondaires dans le processus tumoral et une prise en charge thérapeutique à la carte des leucémies aigües.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0842012 Président : BELMEKKI.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : TELLAL.S Réservation
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Titre : DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DU LYMPHOME FOLLICULAIRE Type de document : thèse Auteurs : NAIM Wafae, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Lymphocyte B Ganglion lymphatique Lymphome folliculaire Immunophénotypage Cytogénétique Résumé : Plusieurs pathologies malignes sont connues par leur évolution lente et silencieuse qui conduit parfois à un diagnostic tardif et une découverte de la maladie dans un stade avancé. Le lymphome folliculaire est l’une de ces hémopathies indolentes les plus fréquentes. Il résulte de la prolifération anarchique des lymphocytes B qui se multiplient de façon non contrôlée, pour former des tumeurs malignes au niveau des ganglions lymphatiques et éventuellement d’autres tissus.
La maladie se manifeste cliniquement par des adénopathies indolores et des symptômes systémiques généraux tels que la fièvre, les sueurs nocturnes …etc. Chez les patients présentant des signes évocateurs de LF, le diagnostic regroupe une multitude d’examens biologiques complémentaires les uns par rapport aux autres.
L’hémogramme et le frottis sanguin montrent une hyperlymphocytose, et la présence de lymphocytes circulants atypiques (centroblastes et centrocytes) évoquant le LF, mais nécessitant un diagnostic de certitude. La malignité de l’hyperlymphocytose et sa clonalité sont confirmées par la cytométrie en flux qui montre que ces cellules anormales sont positives pour CD19, CD20, CD21, CD22, CD10, BCL2 et BCL6.
Pour plus de précision, et en vue de déterminer le stade de la maladie, une étude du tissu ganglionnaire est envisagée. Le LF est caractérisé par des follicules néoplasiques serrés, formés de centroblastes et centrocytes, qui effaçant l’architecture nodale normale. Les antigènes tissulaires exprimés par ces cellules sont détectés par l’immunohistochimie.
Etant donné que la lymphomagénèse se déclenche suite à un dérèglement génétique, une analyse cytogénétique s’impose. Trois méthodes sont mises en oeuvre pour cette fin : le caryotype, la FISH, et la PCR. Elles permettent de détecter les mutations typiques du LF notamment la t(14 ;18), responsable du réarrangement (IGH/BCL2). Le diagnostic ne peut être confirmé qu’après confrontation de tous les résultats de ces examens, qui doivent tous converger vers le lymphome folliculaire.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1352021 Président : MASRAR AZLARAB Directeur : Anass JEAIDI Juge : Souad BENKIRANE Juge : DAMI ABDELLAH DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DU LYMPHOME FOLLICULAIRE [thèse] / NAIM Wafae, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Lymphocyte B Ganglion lymphatique Lymphome folliculaire Immunophénotypage Cytogénétique Résumé : Plusieurs pathologies malignes sont connues par leur évolution lente et silencieuse qui conduit parfois à un diagnostic tardif et une découverte de la maladie dans un stade avancé. Le lymphome folliculaire est l’une de ces hémopathies indolentes les plus fréquentes. Il résulte de la prolifération anarchique des lymphocytes B qui se multiplient de façon non contrôlée, pour former des tumeurs malignes au niveau des ganglions lymphatiques et éventuellement d’autres tissus.
La maladie se manifeste cliniquement par des adénopathies indolores et des symptômes systémiques généraux tels que la fièvre, les sueurs nocturnes …etc. Chez les patients présentant des signes évocateurs de LF, le diagnostic regroupe une multitude d’examens biologiques complémentaires les uns par rapport aux autres.
L’hémogramme et le frottis sanguin montrent une hyperlymphocytose, et la présence de lymphocytes circulants atypiques (centroblastes et centrocytes) évoquant le LF, mais nécessitant un diagnostic de certitude. La malignité de l’hyperlymphocytose et sa clonalité sont confirmées par la cytométrie en flux qui montre que ces cellules anormales sont positives pour CD19, CD20, CD21, CD22, CD10, BCL2 et BCL6.
Pour plus de précision, et en vue de déterminer le stade de la maladie, une étude du tissu ganglionnaire est envisagée. Le LF est caractérisé par des follicules néoplasiques serrés, formés de centroblastes et centrocytes, qui effaçant l’architecture nodale normale. Les antigènes tissulaires exprimés par ces cellules sont détectés par l’immunohistochimie.
Etant donné que la lymphomagénèse se déclenche suite à un dérèglement génétique, une analyse cytogénétique s’impose. Trois méthodes sont mises en oeuvre pour cette fin : le caryotype, la FISH, et la PCR. Elles permettent de détecter les mutations typiques du LF notamment la t(14 ;18), responsable du réarrangement (IGH/BCL2). Le diagnostic ne peut être confirmé qu’après confrontation de tous les résultats de ces examens, qui doivent tous converger vers le lymphome folliculaire.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1352021 Président : MASRAR AZLARAB Directeur : Anass JEAIDI Juge : Souad BENKIRANE Juge : DAMI ABDELLAH Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1352021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible P1352021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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Titre : DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : TARIK ADIOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / TARIK ADIOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK Réservation
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Titre : ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS Type de document : thèse Auteurs : DINA KHNABA, Auteur Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : M1012011 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS [thèse] / DINA KHNABA, Auteur . - 2011.
ISSN : M1012011
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI Réservation
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Titre : IMPACT DE LA CYTOGENETIQUE ET DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE SUR LE PRONOSTIC DE LA LEUCEMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE D’HEMATOLOGIE CLINIQUE DE L’HOPITAL MILITAIRE D’INSTRUCTION MOHAMMED V DE RABAT (A PROPOS DE 35 CAS Type de document : thèse Auteurs : Abir SEQAT, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie lymphoïde chronique Pronostic Cytogénétique TP53 IGHV Résumé : La leucémie lymphoïde chronique présente une évolution hétérogène, soulevant l'importance des
marqueurs pronostiques.
Notre étude examine 35 cas diagnostiqués entre 1999 et 2023, se focalisant sur l'impact des
anomalies cytogénétiques et des mutations TP53 et IGHV sur la survie et le traitement.
La symptomatologie est dominée par le syndrome tumoral (86%), avec une moyenne de
lymphocytes de 89633,23/mm3. L'anémie affecte 29% des patients et la thrombopénie 14%. Le frottis
est typique dans 81% des cas, et le score de Matutes est ≥ 4 dans 97% des cas.
Parmi nos patients, 29% sont au stade A de la classification de Binet, 40% au stade B et 31% au
stade C. Les taux de délétion 17p, 11q, 13q et de trisomie 12 sont respectivement de 21%, 27%, 27% et
9%. Notre série inclut également un cas de remaniement 20p et une translocation déséquilibrée t (17;18).
40% des patients testés présentent une mutation IGHV, dont un cas de Subset 2, et 27% une mutation
TP53.
Le traitement est instauré chez 94% des patients, dont 91% reçoivent une immunochimiothérapie
en première ligne et 9% une thérapie ciblée. Le taux de réponse global est de 91%.
Le taux de survie globale à 5 ans est de 85,8%, avec une survie sans progression de 7 ans. Les
délétions 17p et 11q, la mutation TP53 et les IGHV non mutés impactent la survie selon le traitement,
avec des taux inférieurs sous immunochimiothérapie par rapport aux thérapies ciblées.
Notre étude souligne l'ampleur pronostique des anomalies cytogénétiques et des mutations IGHV
et TP53, et démontre l'efficacité des thérapies ciblées pour les profils à haut risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1602024 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Hicham EL MAAROUFI Juge : Abdelkader BELMEKKI Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : El Mehdi MAHTAT IMPACT DE LA CYTOGENETIQUE ET DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE SUR LE PRONOSTIC DE LA LEUCEMIE LYMPHOÏDE CHRONIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE D’HEMATOLOGIE CLINIQUE DE L’HOPITAL MILITAIRE D’INSTRUCTION MOHAMMED V DE RABAT (A PROPOS DE 35 CAS [thèse] / Abir SEQAT, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie lymphoïde chronique Pronostic Cytogénétique TP53 IGHV Résumé : La leucémie lymphoïde chronique présente une évolution hétérogène, soulevant l'importance des
marqueurs pronostiques.
Notre étude examine 35 cas diagnostiqués entre 1999 et 2023, se focalisant sur l'impact des
anomalies cytogénétiques et des mutations TP53 et IGHV sur la survie et le traitement.
La symptomatologie est dominée par le syndrome tumoral (86%), avec une moyenne de
lymphocytes de 89633,23/mm3. L'anémie affecte 29% des patients et la thrombopénie 14%. Le frottis
est typique dans 81% des cas, et le score de Matutes est ≥ 4 dans 97% des cas.
Parmi nos patients, 29% sont au stade A de la classification de Binet, 40% au stade B et 31% au
stade C. Les taux de délétion 17p, 11q, 13q et de trisomie 12 sont respectivement de 21%, 27%, 27% et
9%. Notre série inclut également un cas de remaniement 20p et une translocation déséquilibrée t (17;18).
40% des patients testés présentent une mutation IGHV, dont un cas de Subset 2, et 27% une mutation
TP53.
Le traitement est instauré chez 94% des patients, dont 91% reçoivent une immunochimiothérapie
en première ligne et 9% une thérapie ciblée. Le taux de réponse global est de 91%.
Le taux de survie globale à 5 ans est de 85,8%, avec une survie sans progression de 7 ans. Les
délétions 17p et 11q, la mutation TP53 et les IGHV non mutés impactent la survie selon le traitement,
avec des taux inférieurs sous immunochimiothérapie par rapport aux thérapies ciblées.
Notre étude souligne l'ampleur pronostique des anomalies cytogénétiques et des mutations IGHV
et TP53, et démontre l'efficacité des thérapies ciblées pour les profils à haut risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1602024 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Hicham EL MAAROUFI Juge : Abdelkader BELMEKKI Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : El Mehdi MAHTAT Réservation
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Titre : LEUCEMIE A PLASMOCYTES : ASPECTS HEMATOLOGIQUES Type de document : thèse Auteurs : Mohammed EL KHARRAZ, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : plasmocytes hématologie cytogénétique immunophénotypage plasma cells hematology cytogenetics immunophenotyping خاليا البالزما أمراضالدم الوراثةالخلوية التنميط املناعي Résumé : La leucémie plasmocytaire (LCP) est une dyscrasie plasmocytaire rare et agressive qui peut
apparaître comme une leucémie de-novo (LCP) ou sur la base d'un myélome multiple (MM)
préexistant, appelée leucémie plasmocytaire secondaire (LCP).
Les critères de diagnostic de la LCP sont en évolution et la base moléculaire de la maladie est
complexe. En raison de son évolution fulminante et du manque d'essais cliniques prospectifs
sur la LCP, l'approche thérapeutique optimale reste controversée
Nos objectifs dans ce travail sont de rapporter les aspects hématologiques de la LCP ainsi que
les aspects physiopathologiques et diagnostiques notamment sur le plan cytogénétique et
moléculaire, également l’apport de la classification OMS 2016.
La LCPp est caractérisé par des translocations MYC fréquentes et une t(11;14) avec un point
de cassure 11q13 centré sur le gène MYEOV, ce qui n'est pas communément observé dans le
MM. Le LCPs présentait un nombre plus élevé d'anomalies FISH et était fortement associé à la
présence d'une del(17p13), soit acquise au stade initial du MM, soit comme une lésion
nouvellement acquise lors de la leucémogenèse dans le contexte de l'évolution clonale
apparente observée dans le LCPs.
En termes cliniques, le LCPs a montré une survie globale plus courte que le LCPp avec des
anomalies standard ou à haut risque (t(4;14) et/ou t(14;16) et/ou del(17p13) et/ou ≥3 aberrations
concomitantes) (médiane de 5 mois contre 21 et 11 mois respectivement, p < 0,001), suggérant
une stratification pronostique basée sur le fond cytogénétique.
Sur le plan thérapeutique, les "agents plus récents" font référence aux thérapies ciblées
actuellement approuvées et expérimentales, telles que les anticorps monoclonaux, par exemple
le daratumumab, les anticorps bi- ou tri-spécifiques et les thérapies conjuguées anticorpsdrogues. Les nouvelles thérapies et l'utilisation d'agents plus récents, empruntés aux progrès du
traitement du myélome multiple (MM), ont un impact sur les résultats des LCP. Il est donc
crucial d'analyser les effets des nouveaux agents sur la survie des LCP en fonction des
caractéristiques de la maladie et des régimes de traitement spécifiques utilisés.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3052022 Président : Benkirane Souad Directeur : Masrar azlarab Juge : Jeaidi Anass Juge : Zahid Hafid LEUCEMIE A PLASMOCYTES : ASPECTS HEMATOLOGIQUES [thèse] / Mohammed EL KHARRAZ, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : plasmocytes hématologie cytogénétique immunophénotypage plasma cells hematology cytogenetics immunophenotyping خاليا البالزما أمراضالدم الوراثةالخلوية التنميط املناعي Résumé : La leucémie plasmocytaire (LCP) est une dyscrasie plasmocytaire rare et agressive qui peut
apparaître comme une leucémie de-novo (LCP) ou sur la base d'un myélome multiple (MM)
préexistant, appelée leucémie plasmocytaire secondaire (LCP).
Les critères de diagnostic de la LCP sont en évolution et la base moléculaire de la maladie est
complexe. En raison de son évolution fulminante et du manque d'essais cliniques prospectifs
sur la LCP, l'approche thérapeutique optimale reste controversée
Nos objectifs dans ce travail sont de rapporter les aspects hématologiques de la LCP ainsi que
les aspects physiopathologiques et diagnostiques notamment sur le plan cytogénétique et
moléculaire, également l’apport de la classification OMS 2016.
La LCPp est caractérisé par des translocations MYC fréquentes et une t(11;14) avec un point
de cassure 11q13 centré sur le gène MYEOV, ce qui n'est pas communément observé dans le
MM. Le LCPs présentait un nombre plus élevé d'anomalies FISH et était fortement associé à la
présence d'une del(17p13), soit acquise au stade initial du MM, soit comme une lésion
nouvellement acquise lors de la leucémogenèse dans le contexte de l'évolution clonale
apparente observée dans le LCPs.
En termes cliniques, le LCPs a montré une survie globale plus courte que le LCPp avec des
anomalies standard ou à haut risque (t(4;14) et/ou t(14;16) et/ou del(17p13) et/ou ≥3 aberrations
concomitantes) (médiane de 5 mois contre 21 et 11 mois respectivement, p < 0,001), suggérant
une stratification pronostique basée sur le fond cytogénétique.
Sur le plan thérapeutique, les "agents plus récents" font référence aux thérapies ciblées
actuellement approuvées et expérimentales, telles que les anticorps monoclonaux, par exemple
le daratumumab, les anticorps bi- ou tri-spécifiques et les thérapies conjuguées anticorpsdrogues. Les nouvelles thérapies et l'utilisation d'agents plus récents, empruntés aux progrès du
traitement du myélome multiple (MM), ont un impact sur les résultats des LCP. Il est donc
crucial d'analyser les effets des nouveaux agents sur la survie des LCP en fonction des
caractéristiques de la maladie et des régimes de traitement spécifiques utilisés.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3052022 Président : Benkirane Souad Directeur : Masrar azlarab Juge : Jeaidi Anass Juge : Zahid Hafid Réservation
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Titre : MALADIE DE PAGET DU SEIN MISE AU POINT Type de document : thèse Auteurs : ABOUROU Kawtar, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE PAGET CYTOGENETIQUE PRONOSTIC TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Notre travail porte sur l’analyse détaillée de la maladie de Paget du sein à la lumière des données récentes de la littérature dans le but de faire une mise au point.
C’est en 1874 que Sir James Paget décrivit une dermatose du sein. Selon lui, il s’agissait d’une dermatose provoquée par les tissus sous-jacents lorsque ces derniers étaient le siége d’une transformation maligne. Depuis cette maladie porte son nom.
Les critères histologiques de la maladie de Paget du sein reposent sur la prolifération intraépidermique de cellules néoplasiques claires caractéristiques, elles sont la traduction cutanée d’un carcinome sous-jacent in situ ou invasif.
La maladie de Paget reste une néoplasie rare : 0,5 à 4 % des carcinomes de la femme en France.
Cliniquement, elle débute par un simple érythème du mamelon et/ou de l’aréole, associé à un prurit qui est rarement précédé d’un écoulement galactophorique séreux ou sanguinolent puis il va évoluer réalisant une lésion eczématiforme unilatérale du mamelon, d’évolution chronique et lentement progressive, prurigineuse parfois suintante. La progression des lésions peut se faire vers une ulcération du mamelon. Cette clinique est accompagnée dans 97% d’une tumeur palpable sous jacente.
Le retard au diagnostic de la maladie de paget est une notion classique.
L’étude histologique est indispensable pour confirmer le diagnostic et préciser les caractères du carcinome sous jacent ; une analyse immunohistochimique complémentaire peut être nécessaire pour distinguer une maladie de Paget d’un mélanome ou d’une maladie de Bowen ou pour révéler des cellules pagétiques peu nombreuses ; la mammographie dont la sensibilité n’est pas optimale met en évidence des microcalcifications, un épaississement cutané aréolomamelonnaire, une tumeur sous jacente et un accroissement de la densité du tissu mammaire ; L’IRM est la technique la plus sensible pour la détection d’un cancer du sein et ce, quelque soit la densité mammaire. Néanmoins, elle génère un taux non négligeable de faux positifs, de faux négatifs et un problème de surestimation de l’extension lésionnelle.
Le carcinome sous jacent dont les caractères cliniques et histologiques déterminent le pronostic, doit être systématiquement recherché. Il s’agit le plus souvent d’un cancer intracanalaire type comédocarcinome ou cancer à petites cellules de types papillaires.
Le traitement de choix est la mastectomie radicale modifiée type Patey en cas de lésion cutanée isolée, complété par un traitement adjuvant qui consiste en une chimiothérapie et /ou une radiothérapie et /ou une hormonothérapie et /ou une immunothérapie lorsqu’il existe une masse palpable sous jacente ou un envahissement ganglionnaire et ceci cas par cas ; ou encore le traitement par les méthodes nouvelles comme les ultrasons encore en cours d’essai.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0672008 Président : YOUSFI MALKI MOUNIA Directeur : EL AMRANI SABAH Juge : CHENGHETI ANAS Juge : / Juge : / MALADIE DE PAGET DU SEIN MISE AU POINT [thèse] / ABOUROU Kawtar, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DE PAGET CYTOGENETIQUE PRONOSTIC TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Notre travail porte sur l’analyse détaillée de la maladie de Paget du sein à la lumière des données récentes de la littérature dans le but de faire une mise au point.
C’est en 1874 que Sir James Paget décrivit une dermatose du sein. Selon lui, il s’agissait d’une dermatose provoquée par les tissus sous-jacents lorsque ces derniers étaient le siége d’une transformation maligne. Depuis cette maladie porte son nom.
Les critères histologiques de la maladie de Paget du sein reposent sur la prolifération intraépidermique de cellules néoplasiques claires caractéristiques, elles sont la traduction cutanée d’un carcinome sous-jacent in situ ou invasif.
La maladie de Paget reste une néoplasie rare : 0,5 à 4 % des carcinomes de la femme en France.
Cliniquement, elle débute par un simple érythème du mamelon et/ou de l’aréole, associé à un prurit qui est rarement précédé d’un écoulement galactophorique séreux ou sanguinolent puis il va évoluer réalisant une lésion eczématiforme unilatérale du mamelon, d’évolution chronique et lentement progressive, prurigineuse parfois suintante. La progression des lésions peut se faire vers une ulcération du mamelon. Cette clinique est accompagnée dans 97% d’une tumeur palpable sous jacente.
Le retard au diagnostic de la maladie de paget est une notion classique.
L’étude histologique est indispensable pour confirmer le diagnostic et préciser les caractères du carcinome sous jacent ; une analyse immunohistochimique complémentaire peut être nécessaire pour distinguer une maladie de Paget d’un mélanome ou d’une maladie de Bowen ou pour révéler des cellules pagétiques peu nombreuses ; la mammographie dont la sensibilité n’est pas optimale met en évidence des microcalcifications, un épaississement cutané aréolomamelonnaire, une tumeur sous jacente et un accroissement de la densité du tissu mammaire ; L’IRM est la technique la plus sensible pour la détection d’un cancer du sein et ce, quelque soit la densité mammaire. Néanmoins, elle génère un taux non négligeable de faux positifs, de faux négatifs et un problème de surestimation de l’extension lésionnelle.
Le carcinome sous jacent dont les caractères cliniques et histologiques déterminent le pronostic, doit être systématiquement recherché. Il s’agit le plus souvent d’un cancer intracanalaire type comédocarcinome ou cancer à petites cellules de types papillaires.
Le traitement de choix est la mastectomie radicale modifiée type Patey en cas de lésion cutanée isolée, complété par un traitement adjuvant qui consiste en une chimiothérapie et /ou une radiothérapie et /ou une hormonothérapie et /ou une immunothérapie lorsqu’il existe une masse palpable sous jacente ou un envahissement ganglionnaire et ceci cas par cas ; ou encore le traitement par les méthodes nouvelles comme les ultrasons encore en cours d’essai.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0672008 Président : YOUSFI MALKI MOUNIA Directeur : EL AMRANI SABAH Juge : CHENGHETI ANAS Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : PROFIL CYTOGENETIQUE DES LEUCEMIES AIGUES MYELOBLASTIQUES A L'HOPITAL MILITAIRE DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : HDA RIM, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémies aigues myéloblastiques Cytogénétique acute myelogenous leukemia cytogenetics اﺑﯿﻀﺎض اﻟﺪم اﻟﻨﻘﻮي اﻟﺤﺎد ﻋﻠﻢ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺨﻠﻮﯾﺔ Résumé : La leucémie aiguë myéloïde (LAM) est une hémopathie qui se caractérise par une expansion clonale de cellules immatures appelées "blastes" dans le sang périphérique et la moelle osseuse
La cytogénétique joue un rôle crucial dans le diagnostic et la détermination du pronostic de la leucémie myéloïde aiguë. Les analyses cytogénétiques des cas de LAM révèlent des anomalies chromosomiques spécifiques dans les caryotypes, qui ne sont pas aléatoires. Certaines de ces anomalies sont corrélées à des caractéristiques morphologiques et immunologiques, et représentent un facteur pronostique indépendant des autres facteurs de risque.
Par ailleurs, la cytogénétique permet le suivi de la maladie résiduelle mesurable, permettant un suivi personnalisé pour adaptation de la stratégie thérapeutique.
L’objectif de ce travail est d’étudier le profil cytogénétique des patients présentant une leucémie aiguë myéloïde.
Nous avons mené une étude rétrospective et descriptive d’une série de cas de LAM portant sur 102 patients du service d’hématologie de l’hôpital militaire de Rabat. La période de cette étude s’est étalée de Mai 2006 à Mai 2023.
L'analyse des données a permis de déterminer un âge moyen de 48,3 ans, avec une prédominance masculine ( sexe ratio de 1,42).
Dans notre série, la LAM 2 et la LAM 5 (classification franco-américano-britannique) étaient les sous-types les plus fréquents, avec des fréquences respectives de 19,61% et 12,75% chacune.
Cependant, une difficulté de classification a été rencontrée dans 39,22% des cas. L'étude cytogénétique a été réussie chez 86,27 % des patients, parmi lesquels 62,5 % présentaient des anomalies cytogénétiques, tandis que 37,5% avaient un caryotype normal.
La t(15,17) et t (8,21) étaient les translocations les plus fréquemment détectées dans notre série à la même fréquence (6,86%).
Dans notre étude, les patients ayant un pronostic intermédiaire étaient les plus représentés avec un pourcentage de 39,78%.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1972023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI Juge : El Mehdi MAHTAT Juge : Zoubida TAZI MEZALEK Juge : Salim JENNANE PROFIL CYTOGENETIQUE DES LEUCEMIES AIGUES MYELOBLASTIQUES A L'HOPITAL MILITAIRE DE RABAT [thèse] / HDA RIM, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémies aigues myéloblastiques Cytogénétique acute myelogenous leukemia cytogenetics اﺑﯿﻀﺎض اﻟﺪم اﻟﻨﻘﻮي اﻟﺤﺎد ﻋﻠﻢ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺨﻠﻮﯾﺔ Résumé : La leucémie aiguë myéloïde (LAM) est une hémopathie qui se caractérise par une expansion clonale de cellules immatures appelées "blastes" dans le sang périphérique et la moelle osseuse
La cytogénétique joue un rôle crucial dans le diagnostic et la détermination du pronostic de la leucémie myéloïde aiguë. Les analyses cytogénétiques des cas de LAM révèlent des anomalies chromosomiques spécifiques dans les caryotypes, qui ne sont pas aléatoires. Certaines de ces anomalies sont corrélées à des caractéristiques morphologiques et immunologiques, et représentent un facteur pronostique indépendant des autres facteurs de risque.
Par ailleurs, la cytogénétique permet le suivi de la maladie résiduelle mesurable, permettant un suivi personnalisé pour adaptation de la stratégie thérapeutique.
L’objectif de ce travail est d’étudier le profil cytogénétique des patients présentant une leucémie aiguë myéloïde.
Nous avons mené une étude rétrospective et descriptive d’une série de cas de LAM portant sur 102 patients du service d’hématologie de l’hôpital militaire de Rabat. La période de cette étude s’est étalée de Mai 2006 à Mai 2023.
L'analyse des données a permis de déterminer un âge moyen de 48,3 ans, avec une prédominance masculine ( sexe ratio de 1,42).
Dans notre série, la LAM 2 et la LAM 5 (classification franco-américano-britannique) étaient les sous-types les plus fréquents, avec des fréquences respectives de 19,61% et 12,75% chacune.
Cependant, une difficulté de classification a été rencontrée dans 39,22% des cas. L'étude cytogénétique a été réussie chez 86,27 % des patients, parmi lesquels 62,5 % présentaient des anomalies cytogénétiques, tandis que 37,5% avaient un caryotype normal.
La t(15,17) et t (8,21) étaient les translocations les plus fréquemment détectées dans notre série à la même fréquence (6,86%).
Dans notre étude, les patients ayant un pronostic intermédiaire étaient les plus représentés avec un pourcentage de 39,78%.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1972023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI Juge : El Mehdi MAHTAT Juge : Zoubida TAZI MEZALEK Juge : Salim JENNANE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1972023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" Type de document : thèse Auteurs : KADDAME CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" [thèse] / KADDAME CHAIMAE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) Type de document : thèse Auteurs : AOMAR ARRAHOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) [thèse] / AOMAR ARRAHOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI Réservation
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Titre : Les syndromes myélodysplasiques avancées actuelles Type de document : thèse Auteurs : Mahmoud Amine KRIMECH, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome myélodysplasique Cytogénétique Leucémie Aigue Allogreffe Résumé : Les syndromes myélodysplasiques forment un groupe hétérogène d’hémopathies
clonales caractérisé par des cytopénies périphériques et le risque de progression en leucémie
aigue myéloblastique .
L’objectif de notre étude est d’apporter les actualitées sur la physiopathologie et les
nouveaux moyens diagnostics et thérapeutiques des syndromes myélodysplasiques.
Leur mécanisme de survenue reste très malconnu et l’identification de ces pathologies
peut parfois être complexe car les manifestations au premier plan peuvent être inflammatoire ;
auto-immunes ou syndromiques .
le diagnostic repose actuellement sur la cytologie médullaire mais l’apport de la
cytogénétique et de la biologie moléculaire semble être amené à dépasser le simple intérêt
pronostique et permettre un diagnostic précoce avec une prédiction de la réponse
thérapeutique ;de nouvelles techniques (SNP array) permettant de mettre en évidence de
minimes anomalies chromosomiques et surtout les méthodes de séquençage haut débit ont
permis de détecter des mutations dans la plupart des SMD, touchant des gènes impliqués dans
les mécanismes épigénétiques comme la méthylation, l’épissage génique ou d’autres gènes
impliqués dans la transcription .
Il existe deux approches thérapeutiques :
le traitement des syndromes myélodysplasiques de faible risque repose sur la
correction des cytopénies.
la prise en charge thérapeutique des syndromes myélodysplasiques de haut risque a
pour objectif le contrôle du clone leucémique en ayant recours à des agents hypostimulants et
à L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques qui reste la seule option curative.
Quelle que soit la catégorie pronostique ; de nouvelles molécules sont à l’étude avec
pour certaines des résultats intéressants.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3622020 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.N Juge : JEAIDI.A Les syndromes myélodysplasiques avancées actuelles [thèse] / Mahmoud Amine KRIMECH, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome myélodysplasique Cytogénétique Leucémie Aigue Allogreffe Résumé : Les syndromes myélodysplasiques forment un groupe hétérogène d’hémopathies
clonales caractérisé par des cytopénies périphériques et le risque de progression en leucémie
aigue myéloblastique .
L’objectif de notre étude est d’apporter les actualitées sur la physiopathologie et les
nouveaux moyens diagnostics et thérapeutiques des syndromes myélodysplasiques.
Leur mécanisme de survenue reste très malconnu et l’identification de ces pathologies
peut parfois être complexe car les manifestations au premier plan peuvent être inflammatoire ;
auto-immunes ou syndromiques .
le diagnostic repose actuellement sur la cytologie médullaire mais l’apport de la
cytogénétique et de la biologie moléculaire semble être amené à dépasser le simple intérêt
pronostique et permettre un diagnostic précoce avec une prédiction de la réponse
thérapeutique ;de nouvelles techniques (SNP array) permettant de mettre en évidence de
minimes anomalies chromosomiques et surtout les méthodes de séquençage haut débit ont
permis de détecter des mutations dans la plupart des SMD, touchant des gènes impliqués dans
les mécanismes épigénétiques comme la méthylation, l’épissage génique ou d’autres gènes
impliqués dans la transcription .
Il existe deux approches thérapeutiques :
le traitement des syndromes myélodysplasiques de faible risque repose sur la
correction des cytopénies.
la prise en charge thérapeutique des syndromes myélodysplasiques de haut risque a
pour objectif le contrôle du clone leucémique en ayant recours à des agents hypostimulants et
à L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques qui reste la seule option curative.
Quelle que soit la catégorie pronostique ; de nouvelles molécules sont à l’étude avec
pour certaines des résultats intéressants.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3622020 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.N Juge : JEAIDI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3622020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M3622020-1 WA Thèse numérique Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M3622020URL
Titre : La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SALSSABILE NAFIZY, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE [thèse] / SALSSABILE NAFIZY, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA Réservation
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Titre : LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS Type de document : thèse Auteurs : ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS [thèse] / ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3102007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : Trisomie 21 : Revue de la littérature et étude à propos de 304 cas. Type de document : thèse Auteurs : KONE Moussokoro Hadja, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique Trisomie 21 Dépistage anténatal Diagnostic anténatal. Résumé : Résumé en français : La Trisomie 21 est une anomalie du nombre chromosomique dont la fréquence augmente avec l’âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales qui ne sont pas spécifiques. Le diagnostic positif est cytogénétique, en postnatal ou dans le cadre du diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels. La prise en charge médicale doit être précoce et adaptée.
L’étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 304 cas de suspicion de trisomie 21, adressés au Service de Cytogénétique pour réalisation d’un caryotype. 207 cas ont été confirmés. L’impression générale qui se dégage de cette étude est celle d’un défaut de diagnostic de la pathologie associée à un flagrant manque d’information dans les dossiers médicaux.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632014 Président : KHARBACH.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : TELLAL.S Juge : JABOUIRIK.F Trisomie 21 : Revue de la littérature et étude à propos de 304 cas. [thèse] / KONE Moussokoro Hadja, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cytogénétique Trisomie 21 Dépistage anténatal Diagnostic anténatal. Résumé : Résumé en français : La Trisomie 21 est une anomalie du nombre chromosomique dont la fréquence augmente avec l’âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales qui ne sont pas spécifiques. Le diagnostic positif est cytogénétique, en postnatal ou dans le cadre du diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels. La prise en charge médicale doit être précoce et adaptée.
L’étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 304 cas de suspicion de trisomie 21, adressés au Service de Cytogénétique pour réalisation d’un caryotype. 207 cas ont été confirmés. L’impression générale qui se dégage de cette étude est celle d’un défaut de diagnostic de la pathologie associée à un flagrant manque d’information dans les dossiers médicaux.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632014 Président : KHARBACH.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : TELLAL.S Juge : JABOUIRIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0632014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0632014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M0632014URL
Titre : TUMEURS NEURO-ECTODERMIQUES PRIMITIVES PERIPHERIQUES Type de document : thèse Auteurs : JOHRI KAOUTAR, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : TUMEUR NEURO ECTODERMIQUE PRIMITIVE (PNET) VOIE EXCRETRICE SUPERIEURE IMMUNOHISTOCHIMIE CYTOGENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Introduction et objectifs :
Les tumeurs neuro-ectodermiques primitives (TNEP) sont des tumeurs malignes rares et très agressives (< 1 % de tous les sarcomes) . Leur localisation extra crânienne et particulièrement urinaire est exceptionnelle.
Le but de ce travail est de proposer une synthèse actualisée des caractéristiques cliniques, anatomopathologiques, thérapeutiques et évolutives de cette entité tumorale particulière.
Discussion :
Nous rapportons deux observations de tumeurs neuro-ectodermiques primitives périphériques de localisation rare (pyélique et médiastinale) observés à l’HMIMV de Rabat
Les deux patients sont de sexe masculin.
Ils sont âgés respectivement de 68 et 25 ans.
Le premier patient rapportait des lombalgies droites avec hématurie macroscopique totale,et le deuxième des lombalgies gauches avec amaigrissement important chiffré à 13kgs en 3 mois.
Le scanner abdominal montre chez le premier patient la tumeur comme une masse tissulaire hétérogène présentant des foyers d’hémorragie et de nécrose au dépend de la paroi pyélique gauche avec une dilatation pyélocalicielle manifeste et un index corticomédullaire très réduit,et chez le second une masse surrénalienne gauche mesurant 26 cm x 15 cm .
Une néphrourétéctomie droite emportant une collerette vésicale a été réalisé chez le premier patient suivi d’une chimiothérapie adjuvante, le deuxième fut opéré via une thoraco-phréno-laparotomie passant dans le 8ième espace intercostal gauche, qui a découvert une masse inextirpable.
Le diagnostic définitif des PNET a été posé après l’analyse anathomopathologique et immunohistochimique qui a mis en évidence une tumeur maligne à petites cellules rondes dans les deux cas, un marquage positif pour le MIC2 , la chromogranine A (CGA) et la neuron specifique enolase (NSE) chez le premier malade,et un marquage exlusif au MIC2 pour le second malade.
Conclusion :
Les TNEP sont d’identification récente en tant que tumeurs primitives de l’appareil urogénital de l’adulte.
Leur diagnostic positif n’est souvent possible qu’en postopératoire et repose principalement sur l’immunohistochimie qui permet souvent de la caractériser et de la distinguer des autres tumeurs à petites cellules rondes. La cytogénétique peut être utile en cas de doute diagnostic. Le pronostic auparavant très mauvais des TNEP a connu une nette amélioration avec l’introduction de nouveaux protocoles thérapeutiques associant chirurgie et radiochimiothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2102010 Président : MOHAMMED ABBAR Directeur : MOHAMMED GHADOUANE Juge : ABDERAHMAN ALBOUZIDI TUMEURS NEURO-ECTODERMIQUES PRIMITIVES PERIPHERIQUES [thèse] / JOHRI KAOUTAR, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TUMEUR NEURO ECTODERMIQUE PRIMITIVE (PNET) VOIE EXCRETRICE SUPERIEURE IMMUNOHISTOCHIMIE CYTOGENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Introduction et objectifs :
Les tumeurs neuro-ectodermiques primitives (TNEP) sont des tumeurs malignes rares et très agressives (< 1 % de tous les sarcomes) . Leur localisation extra crânienne et particulièrement urinaire est exceptionnelle.
Le but de ce travail est de proposer une synthèse actualisée des caractéristiques cliniques, anatomopathologiques, thérapeutiques et évolutives de cette entité tumorale particulière.
Discussion :
Nous rapportons deux observations de tumeurs neuro-ectodermiques primitives périphériques de localisation rare (pyélique et médiastinale) observés à l’HMIMV de Rabat
Les deux patients sont de sexe masculin.
Ils sont âgés respectivement de 68 et 25 ans.
Le premier patient rapportait des lombalgies droites avec hématurie macroscopique totale,et le deuxième des lombalgies gauches avec amaigrissement important chiffré à 13kgs en 3 mois.
Le scanner abdominal montre chez le premier patient la tumeur comme une masse tissulaire hétérogène présentant des foyers d’hémorragie et de nécrose au dépend de la paroi pyélique gauche avec une dilatation pyélocalicielle manifeste et un index corticomédullaire très réduit,et chez le second une masse surrénalienne gauche mesurant 26 cm x 15 cm .
Une néphrourétéctomie droite emportant une collerette vésicale a été réalisé chez le premier patient suivi d’une chimiothérapie adjuvante, le deuxième fut opéré via une thoraco-phréno-laparotomie passant dans le 8ième espace intercostal gauche, qui a découvert une masse inextirpable.
Le diagnostic définitif des PNET a été posé après l’analyse anathomopathologique et immunohistochimique qui a mis en évidence une tumeur maligne à petites cellules rondes dans les deux cas, un marquage positif pour le MIC2 , la chromogranine A (CGA) et la neuron specifique enolase (NSE) chez le premier malade,et un marquage exlusif au MIC2 pour le second malade.
Conclusion :
Les TNEP sont d’identification récente en tant que tumeurs primitives de l’appareil urogénital de l’adulte.
Leur diagnostic positif n’est souvent possible qu’en postopératoire et repose principalement sur l’immunohistochimie qui permet souvent de la caractériser et de la distinguer des autres tumeurs à petites cellules rondes. La cytogénétique peut être utile en cas de doute diagnostic. Le pronostic auparavant très mauvais des TNEP a connu une nette amélioration avec l’introduction de nouveaux protocoles thérapeutiques associant chirurgie et radiochimiothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2102010 Président : MOHAMMED ABBAR Directeur : MOHAMMED GHADOUANE Juge : ABDERAHMAN ALBOUZIDI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2102010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
