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DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES / BORKI Zakaria 

Public ISBD Titre : DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES Type de document : thèse Auteurs : BORKI Zakaria, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphologie  Malformations  Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques. Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie. L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureة surtoutة génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR). En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES [thèse] / BORKI Zakaria, Auteur . - 2020. Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphologie  Malformations  Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques. Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie. L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureة surtoutة génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR). En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S

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MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HÔPITAL D’ENFANTS DE RABAT / SADKI YASSINE 

Public ISBD Titre : MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HÔPITAL D’ENFANTS DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : SADKI YASSINE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Motifs de consultation  Génétique  Pédiatrie  Dysmorphologie  Médecin généraliste Résumé : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique. Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques. Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin. L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas. L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques. Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. " Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652021 Président : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Directeur : THIMOU AMAL Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HÔPITAL D’ENFANTS DE RABAT [thèse] / SADKI YASSINE, Auteur . - 2021. Langues : Français (fre) Mots-clés : Motifs de consultation  Génétique  Pédiatrie  Dysmorphologie  Médecin généraliste Résumé : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique. Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques. Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin. L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas. L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques. Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. " Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652021 Président : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Directeur : THIMOU AMAL Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM

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Syndrome de Seckel : approche phenotypique et genetique et aspect evolutif chez l’enfant / Adnane EL ALAOUI 

Public ISBD Titre : Syndrome de Seckel : approche phenotypique et genetique et aspect evolutif chez l’enfant Type de document : ouvrage Auteurs : Adnane EL ALAOUI, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Seckel  Nanisme microcéphalique  dysmorphologie  Etude génétique  Conduite à tenir Résumé : Le nanisme de Seckel est une entité morphologique définie par quatre critères associant un retard de croissance intra-utérin et post natal proportionnée et sévère dépassant trois déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie faciale caractéristique dite en tête d’oiseau et un retard mental d'intensité variable. La variabilité d'expressivité de ces critères explique l'hétérogénéité clinique et génétique de ce syndrome. En effet, des études ont identifié des mutations sur un total de 9 gènes (ATR/ RBBP8/ CENPJ/ CEP152/ CEP63/Ninein (NIN)/ ADN2/ TRAIP/ NSMCE2), qui sont associés jusqu’à présent à cette maladie. L’évaluation fonctionnelle de ces gènes pour identifier la pathogenèse cellulaire responsable du syndrome de Seckel a montré que ces gènes jouent un rôle essentiel dans les processus cellulaires fondamentaux, y compris la biogenèse des centrioles et les fonctions liées aux centrosomes (CEP152, CENPJ, CEP63, NIN), et le maintien de la stabilité génomique (ATR, RBBP8, TRAIP et ADN2). Il est suggéré qu’une déficience d’un de ces gènes peut perturber l’homéostasie de la prolifération cellulaire conduisant à une réduction de la masse corporelle globale et à un nanisme microcéphalique Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3482020 Président : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Directeur : MDAGHRI ALAOUI.A Juge : IMANE.Z Juge : RATBI.I Juge : DENDANE.M.A Syndrome de Seckel : approche phenotypique et genetique et aspect evolutif chez l’enfant [ouvrage ] / Adnane EL ALAOUI, Auteur . - [s.d.]. Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Seckel  Nanisme microcéphalique  dysmorphologie  Etude génétique  Conduite à tenir Résumé : Le nanisme de Seckel est une entité morphologique définie par quatre critères associant un retard de croissance intra-utérin et post natal proportionnée et sévère dépassant trois déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie faciale caractéristique dite en tête d’oiseau et un retard mental d'intensité variable. La variabilité d'expressivité de ces critères explique l'hétérogénéité clinique et génétique de ce syndrome. En effet, des études ont identifié des mutations sur un total de 9 gènes (ATR/ RBBP8/ CENPJ/ CEP152/ CEP63/Ninein (NIN)/ ADN2/ TRAIP/ NSMCE2), qui sont associés jusqu’à présent à cette maladie. L’évaluation fonctionnelle de ces gènes pour identifier la pathogenèse cellulaire responsable du syndrome de Seckel a montré que ces gènes jouent un rôle essentiel dans les processus cellulaires fondamentaux, y compris la biogenèse des centrioles et les fonctions liées aux centrosomes (CEP152, CENPJ, CEP63, NIN), et le maintien de la stabilité génomique (ATR, RBBP8, TRAIP et ADN2). Il est suggéré qu’une déficience d’un de ces gènes peut perturber l’homéostasie de la prolifération cellulaire conduisant à une réduction de la masse corporelle globale et à un nanisme microcéphalique Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3482020 Président : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Directeur : MDAGHRI ALAOUI.A Juge : IMANE.Z Juge : RATBI.I Juge : DENDANE.M.A

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