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DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE PRADER WILLI PAR MÉTHYL PCR : À PROPOS DE 21 CAS / Harit TANOUT

Public ISBD Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE PRADER WILLI PAR MÉTHYL PCR : À PROPOS DE 21 CAS Type de document : thèse Auteurs : Harit TANOUT, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Prader Willi  Empreinte génomique  Méthy PCR  Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique due à l’absence d’expression des gènes paternels dans la région du chromosome 15q11.q13. La maladie peut être divisée en deux stades cliniques distincts. Le premier stade se caractérise par une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie; il existe également un syndrome dysmorphique discret. Puis le deuxième stade comprend une hyperphagie, une obésité morbide, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, et des troubles psychiatriques majeurs. Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive réalisée au niveau du Département de Génétique Médicale de l'Institut National d'Hygiène sur une période de 08 ans et 07 mois. Le critère d’inclusion dans notre étude était un syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. Résultats : L’étude porte sur une série de 21 patients, des deux sexes, d’origine ubiquitaire, tous atteints du syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. L’hypotonie néonatale, l’obésité (100%) et la dysmorphie faciale (80%) sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez les patients. Les troubles du comportement et le retard statural sont les signes cliniques mineurs les plus présents (50 %). Conclusion : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare. Le diagnostic moléculaire précoce est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0422023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE PRADER WILLI PAR MÉTHYL PCR : À PROPOS DE 21 CAS [thèse] / Harit TANOUT, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Prader Willi  Empreinte génomique  Méthy PCR  Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique due à l’absence d’expression des gènes paternels dans la région du chromosome 15q11.q13. La maladie peut être divisée en deux stades cliniques distincts. Le premier stade se caractérise par une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie; il existe également un syndrome dysmorphique discret. Puis le deuxième stade comprend une hyperphagie, une obésité morbide, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, et des troubles psychiatriques majeurs. Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive réalisée au niveau du Département de Génétique Médicale de l'Institut National d'Hygiène sur une période de 08 ans et 07 mois. Le critère d’inclusion dans notre étude était un syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. Résultats : L’étude porte sur une série de 21 patients, des deux sexes, d’origine ubiquitaire, tous atteints du syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. L’hypotonie néonatale, l’obésité (100%) et la dysmorphie faciale (80%) sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez les patients. Les troubles du comportement et le retard statural sont les signes cliniques mineurs les plus présents (50 %). Conclusion : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare. Le diagnostic moléculaire précoce est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0422023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M0422023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible