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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Syndrome de Prader Willi' 
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Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE PRADER WILLI PAR MÉTHYL PCR : À PROPOS DE 21 CAS Type de document : thèse Auteurs : Harit TANOUT, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Prader Willi Empreinte génomique Méthy PCR Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique due à l’absence
d’expression des gènes paternels dans la région du chromosome 15q11.q13. La maladie peut
être divisée en deux stades cliniques distincts. Le premier stade se caractérise par une
hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie; il existe
également un syndrome dysmorphique discret. Puis le deuxième stade comprend une
hyperphagie, une obésité morbide, des difficultés d’apprentissage, des troubles du
comportement, et des troubles psychiatriques majeurs.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive réalisée
au niveau du Département de Génétique Médicale de l'Institut National d'Hygiène sur une
période de 08 ans et 07 mois. Le critère d’inclusion dans notre étude était un syndrome de
Prader-Willi confirmé par étude génétique.
Résultats : L’étude porte sur une série de 21 patients, des deux sexes, d’origine ubiquitaire,
tous atteints du syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. L’hypotonie
néonatale, l’obésité (100%) et la dysmorphie faciale (80%) sont les signes cliniques majeurs
les plus prévalents présents chez les patients. Les troubles du comportement et le retard
statural sont les signes cliniques mineurs les plus présents (50 %).
Conclusion : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare. Le diagnostic
moléculaire précoce est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des
parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0422023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DU SYNDROME DE PRADER WILLI PAR MÉTHYL PCR : À PROPOS DE 21 CAS [thèse] / Harit TANOUT, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Prader Willi Empreinte génomique Méthy PCR Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique due à l’absence
d’expression des gènes paternels dans la région du chromosome 15q11.q13. La maladie peut
être divisée en deux stades cliniques distincts. Le premier stade se caractérise par une
hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie; il existe
également un syndrome dysmorphique discret. Puis le deuxième stade comprend une
hyperphagie, une obésité morbide, des difficultés d’apprentissage, des troubles du
comportement, et des troubles psychiatriques majeurs.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive réalisée
au niveau du Département de Génétique Médicale de l'Institut National d'Hygiène sur une
période de 08 ans et 07 mois. Le critère d’inclusion dans notre étude était un syndrome de
Prader-Willi confirmé par étude génétique.
Résultats : L’étude porte sur une série de 21 patients, des deux sexes, d’origine ubiquitaire,
tous atteints du syndrome de Prader-Willi confirmé par étude génétique. L’hypotonie
néonatale, l’obésité (100%) et la dysmorphie faciale (80%) sont les signes cliniques majeurs
les plus prévalents présents chez les patients. Les troubles du comportement et le retard
statural sont les signes cliniques mineurs les plus présents (50 %).
Conclusion : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare. Le diagnostic
moléculaire précoce est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des
parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0422023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0422023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : Le syndrome de Prader Willi chez l’enfant à propos de 13 cas. Type de document : thèse Auteurs : MENNANI Mariem, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome de Prader Willi Obésité Hyperphagie Hormone de croissance Empreinte génomique. Résumé : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare, due à une anomalie du chromosome 15 caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire qui touche 1/20 000 à 25 000 naissances. Il associe une hypotonie néonatale, une obésité sévère et précoce, un hypogonadisme, des troubles du comportement alimentaire et un profil psychologique particulier.
Notre étude porte sur 13 patients qui ont été suivis au sein du service d’endocrinologie et de maladies métaboliques à l’hôpital d’enfants de Rabat, sur une période de 19 ans, de 1997 à 2016. Parmi ces malades, 10 cas ont été inclus de manière rétrospective et 3 de manière prospective.
L’âge moyen au diagnostic est de 7,2 ans avec des extrêmes allant de 0
à 17 ans et un sexe ratio de 3,3 en faveur du sexe masculin. Le diagnostic a été retenu devant une association syndromique très évocatrice avec 6 cas confirmés par étude génétique. Dans le cadre des complications de la maladie, on a retrouvé 5 cas de complications orthopédiques et 10 cas de complications liés à l’obésité.
L’évolution a été marquée par une non-adhérence aux mesures hygiéno-diététiques avec persistance de troubles du comportement chez tous nos malades, une augmentation de taille de 6 cm/an chez un enfant traité par GH avec stabilisation de son IMC, une induction de la puberté chez un garçon traité par testostérone, une aggravation de la scoliose chez 4 enfants, et un cas de décès chez un nourrisson suite à un épisode infectieux.
Devant la diversité des atteintes et des complications du SPW, la nécessité d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce et multidisciplinaire semble évidente.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1882016 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : AIT OUMAR.H Juge : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : BENOUACHANE.T Le syndrome de Prader Willi chez l’enfant à propos de 13 cas. [thèse] / MENNANI Mariem, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : syndrome de Prader Willi Obésité Hyperphagie Hormone de croissance Empreinte génomique. Résumé : Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare, due à une anomalie du chromosome 15 caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire qui touche 1/20 000 à 25 000 naissances. Il associe une hypotonie néonatale, une obésité sévère et précoce, un hypogonadisme, des troubles du comportement alimentaire et un profil psychologique particulier.
Notre étude porte sur 13 patients qui ont été suivis au sein du service d’endocrinologie et de maladies métaboliques à l’hôpital d’enfants de Rabat, sur une période de 19 ans, de 1997 à 2016. Parmi ces malades, 10 cas ont été inclus de manière rétrospective et 3 de manière prospective.
L’âge moyen au diagnostic est de 7,2 ans avec des extrêmes allant de 0
à 17 ans et un sexe ratio de 3,3 en faveur du sexe masculin. Le diagnostic a été retenu devant une association syndromique très évocatrice avec 6 cas confirmés par étude génétique. Dans le cadre des complications de la maladie, on a retrouvé 5 cas de complications orthopédiques et 10 cas de complications liés à l’obésité.
L’évolution a été marquée par une non-adhérence aux mesures hygiéno-diététiques avec persistance de troubles du comportement chez tous nos malades, une augmentation de taille de 6 cm/an chez un enfant traité par GH avec stabilisation de son IMC, une induction de la puberté chez un garçon traité par testostérone, une aggravation de la scoliose chez 4 enfants, et un cas de décès chez un nourrisson suite à un épisode infectieux.
Devant la diversité des atteintes et des complications du SPW, la nécessité d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce et multidisciplinaire semble évidente.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1882016 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : AIT OUMAR.H Juge : BENJELLOUN DAKHAMA.B.S Juge : BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1882016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M1882016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
