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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Enzyme replacement therapy' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS / BENHADDOU HAJAR
Titre : LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENHADDOU HAJAR, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzymothérapie substitutif Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzyme replacement therapy ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز ﻟﯿﺰوﺳﻮم ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS [thèse] / BENHADDOU HAJAR, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzymothérapie substitutif Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzyme replacement therapy ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز ﻟﯿﺰوﺳﻮم ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0192024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS Type de document : thèse Auteurs : HABIBI MAHA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS [thèse] / HABIBI MAHA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Titre : "LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" Type de document : thèse Auteurs : SAFIR CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ﺳﻠﻔﺘﺎز 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5092023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Latifa CHAT Juge : Zineb IMANE "LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IV : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE" [thèse] / SAFIR CHAIMAE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose IV Maladie de Morquio N-Acétylgalactosamine-6-sulfatase Béta-galactosidase Traitement enzymatique substitutif Mucopolysaccharidosis IV Morquio disease N-Acetylgalactosamine-6-sulfatase Beta-galactosidase Enzyme replacement therapy داء ﻣﻮرﻛﯿﻮ ﺳﻠﻔﺘﺎز 6 ان اﺳﺘﯿﻞ ﺟﻼﻛﺘﻮزاﻣﯿﻦ ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﺮاﺑﻊ اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ. Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale en glycosaminoglycanes (GAGs). C’est une pathologie rare dont la fréquence
mondiale est estimée à 0,07/100 000 naissance. Subdivisée en deux sous-types A et B. Elle est la
conséquence du déficit héréditaire en hydrolases lysosomales : La N-Acétyl-galactosamine-6-sulfatase
(GALNS) dans le type A et la béta-galactosidase (GLB1) dans le type B. Elle engendre une atteinte
systémique à prédominance squelettique.
Objectif : Etayer le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif de
cette pathologie, à travers l’observation d’un patient, recensée au sein de l’unité de dysmorphologie,
service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Observation médicale : Il s’agit d’un enfant né en avril 2016, présentant un tableau de
dysostose multiple fait d’une dysmorphie faciale, un pectus carinatum, une cyphose dorsale, un genu
valgum et un valgus de la cheville, associés à un retard staturo-pondéral et une atteinte dentaire
caractéristique sans atteinte des fonctions cognitives. Le diagnostic de MPS IVA a été confirmé sur un
taux élevé de GAGs urinaires : la chondroitine-6-sulfate et le kératane sulfate, et sur la diminution de
l’activité de la GALNS dans les leucocytes à 0,7 µmol/L/h.
Conclusion :
A travers ce travail, les auteurs soulignent :
L’importance de la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce de cette maladie.
La nécessité de la collaboration multidisciplinaire et du suivi régulier afin d’optimiser la
qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5092023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Latifa CHAT Juge : Zineb IMANE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M5092023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
