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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Mucopolysaccharidose' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAPPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS / Khadija LAASRI
Titre : APPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS Type de document : thèse Auteurs : Khadija LAASRI, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose glycosaminoglycanes imagerie par résonance magnétique cerveau colonne vertébrale. Résumé : Introduction:
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de troubles héréditaires rares caractérisés par
une atteinte multisystémique due à l'accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes. Les
systèmes nerveux central et périphérique sont tous deux affectés par presque tous les types de la maladie
dans divers tissus. Par conséquent, l'imagerie par résonance (IRM) cérébrale et médullaire est un outil
précieux pour évaluer l'atteinte neurologique, la sévérité, et l'efficacité du traitement. Le but de ce travail
est de montrer la place de l’IRM dans le diagnostic et le suivie des patients atteints de MPS à travers
une série de cas colligés au sein du service de radiologie pédiatrique de Rabat.
Matériel et méthodes :
Etude rétrospective descriptive s’étalant sur 4ans (période 2020-2024) portant sur 12 cas colligés
au sein de service de radiologie hôpital d’enfant Rabat.
Résultats :
L’âge moyen était de 6.75 ans avec une médiane de 5 ans et des extrêmes de 4 ans à 14 ans, avec
une légére prédominace féminine.Au niveau cérébrale l’IRM a objectivée: élargissement espaces
périvasculaires (12, 20%), anomalies signal substance blanche (15%), hydrocéphalie (12%), atrophie
cérébrale (10%), anomalies fosse postérieure (10%), kyste arachnoïdien (10%), méningo-encéphalocèle
fermée (5%), élargissement gaines optiques (5%), anomalie de la selle turcique (n=3%). Au niveau
médullaire: épaississement des tissus mous périodontaux (20%), sténose canal rachidien (20%),
compression médullaire (11%), syringomyélie (6%), hypoplasie odontoïde (8%), anomalie
morphologique des corps vertébraux (20%), cyphose (6%), scoliose (3%).
Conclusions :
Le spectre des anomalies à l'IRM cérébrale et médullaire dans la MPS est extrêmement large Par
conséquent, compte tenu de ces anomalies, Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MS0372024 Président : Latifa CHAT APPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS [thèse] / Khadija LAASRI, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose glycosaminoglycanes imagerie par résonance magnétique cerveau colonne vertébrale. Résumé : Introduction:
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de troubles héréditaires rares caractérisés par
une atteinte multisystémique due à l'accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes. Les
systèmes nerveux central et périphérique sont tous deux affectés par presque tous les types de la maladie
dans divers tissus. Par conséquent, l'imagerie par résonance (IRM) cérébrale et médullaire est un outil
précieux pour évaluer l'atteinte neurologique, la sévérité, et l'efficacité du traitement. Le but de ce travail
est de montrer la place de l’IRM dans le diagnostic et le suivie des patients atteints de MPS à travers
une série de cas colligés au sein du service de radiologie pédiatrique de Rabat.
Matériel et méthodes :
Etude rétrospective descriptive s’étalant sur 4ans (période 2020-2024) portant sur 12 cas colligés
au sein de service de radiologie hôpital d’enfant Rabat.
Résultats :
L’âge moyen était de 6.75 ans avec une médiane de 5 ans et des extrêmes de 4 ans à 14 ans, avec
une légére prédominace féminine.Au niveau cérébrale l’IRM a objectivée: élargissement espaces
périvasculaires (12, 20%), anomalies signal substance blanche (15%), hydrocéphalie (12%), atrophie
cérébrale (10%), anomalies fosse postérieure (10%), kyste arachnoïdien (10%), méningo-encéphalocèle
fermée (5%), élargissement gaines optiques (5%), anomalie de la selle turcique (n=3%). Au niveau
médullaire: épaississement des tissus mous périodontaux (20%), sténose canal rachidien (20%),
compression médullaire (11%), syringomyélie (6%), hypoplasie odontoïde (8%), anomalie
morphologique des corps vertébraux (20%), cyphose (6%), scoliose (3%).
Conclusions :
Le spectre des anomalies à l'IRM cérébrale et médullaire dans la MPS est extrêmement large Par
conséquent, compte tenu de ces anomalies, Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MS0372024 Président : Latifa CHAT Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MS0372024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Spécialités Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS Type de document : thèse Auteurs : HABIBI MAHA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS [thèse] / HABIBI MAHA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3172023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVA MALADIE DE MORQUIO TYPE A (A PROPOS DE DIX OBSERVATIONS) Type de document : thèse Auteurs : TOUYAR ANASS, Auteur Année de publication : 2006 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DYSMORPHIE DYSOSTOSE MULTIPLE-N-ACETYL-GALACTOSAMINE-6-SULFATASE GLYCOSAMINOGLYCANNES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3752006 Président : CHOKAIRO OMAR Directeur : CHABRAOUI LAYACHI MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVA MALADIE DE MORQUIO TYPE A (A PROPOS DE DIX OBSERVATIONS) [thèse] / TOUYAR ANASS, Auteur . - 2006.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DYSMORPHIE DYSOSTOSE MULTIPLE-N-ACETYL-GALACTOSAMINE-6-SULFATASE GLYCOSAMINOGLYCANNES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3752006 Président : CHOKAIRO OMAR Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3752006 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2006 Disponible
