| Titre : | L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES FAMILIALE A PROPOS DE 02 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BOUQRINAT Sara, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hyperplasie Glandes surrénales Forme familiale virilisation complète | | Résumé : | Introduction: L’HCS est une pathologie héréditaire à transmission autosomique récessive due à des mutations au niveau des gènes codant les enzymes impliqués dans la biosynthèse des hormones surrénaliennes, le déficit en 21 hydroxylase en est le plus fréquent (90-95%).
Matériels et méthodes: C’est une étude rétrospective. 02 patients 46, XX avec HCS se sont présentés en retard au service de chirurgie A.
Résultats: 02 patients avec un âge variable allant de 2 ans à 16ans sont inscrits dans cette étude. Les deux patients avaient des OGE de type masculin, et sont classés Prader 4.
Tous nos patients avaient une HCS avec un génotype 46, XX. L’échographie a été réalisée chez les deux patients la génitographie uniquement chez le deuxième, le sexe masculin a été assigné au premier patient après un staff multidisciplinaire. Pour le 2ème patient, les parents refusent toute intervention de réassignaton du sexe, et optent à ce qu’il choisisse lui même à l’âge adulte.
Le traitement médical est à base d’hydrocortisone à la dose de 20mg/m2 /jour.
Les techniques chirurgicales utilisées étaient : Hystérectomie + annexectomie bilatérale (n=1), réparation de l’hypospadias (n=1), pas de mise en place de prothèse testiculaire.
Discussion: L’HCS entraine non seulement la masculinisation des OGE mais celle du cerveau, le diagnostic est tardif et ces enfants sont élevés garçons ce qui pose un problème de l’identité sexuelle et du choix du sexe. La meilleure prise en charge reste prénatale et l’étude génétique chez les familles à risques.
Conclusion: L’assignation du sexe est influencée par plusieurs facteurs,. D’où l'intérêt d'un examen systématique des OGE à la naissance et toute suspicion de cryptorchidie doit mettre en question l’identité sexuelle.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0932019 | | Président : | ABDELHAK.M | | Directeur : | OULAHYANE.R | | Juge : | KISRA.M | | Juge : | ZERHOUNI.H | | Juge : | IMANE.Z |
L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES FAMILIALE A PROPOS DE 02 CAS [thèse] / BOUQRINAT Sara, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hyperplasie Glandes surrénales Forme familiale virilisation complète | | Résumé : | Introduction: L’HCS est une pathologie héréditaire à transmission autosomique récessive due à des mutations au niveau des gènes codant les enzymes impliqués dans la biosynthèse des hormones surrénaliennes, le déficit en 21 hydroxylase en est le plus fréquent (90-95%).
Matériels et méthodes: C’est une étude rétrospective. 02 patients 46, XX avec HCS se sont présentés en retard au service de chirurgie A.
Résultats: 02 patients avec un âge variable allant de 2 ans à 16ans sont inscrits dans cette étude. Les deux patients avaient des OGE de type masculin, et sont classés Prader 4.
Tous nos patients avaient une HCS avec un génotype 46, XX. L’échographie a été réalisée chez les deux patients la génitographie uniquement chez le deuxième, le sexe masculin a été assigné au premier patient après un staff multidisciplinaire. Pour le 2ème patient, les parents refusent toute intervention de réassignaton du sexe, et optent à ce qu’il choisisse lui même à l’âge adulte.
Le traitement médical est à base d’hydrocortisone à la dose de 20mg/m2 /jour.
Les techniques chirurgicales utilisées étaient : Hystérectomie + annexectomie bilatérale (n=1), réparation de l’hypospadias (n=1), pas de mise en place de prothèse testiculaire.
Discussion: L’HCS entraine non seulement la masculinisation des OGE mais celle du cerveau, le diagnostic est tardif et ces enfants sont élevés garçons ce qui pose un problème de l’identité sexuelle et du choix du sexe. La meilleure prise en charge reste prénatale et l’étude génétique chez les familles à risques.
Conclusion: L’assignation du sexe est influencée par plusieurs facteurs,. D’où l'intérêt d'un examen systématique des OGE à la naissance et toute suspicion de cryptorchidie doit mettre en question l’identité sexuelle.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0932019 | | Président : | ABDELHAK.M | | Directeur : | OULAHYANE.R | | Juge : | KISRA.M | | Juge : | ZERHOUNI.H | | Juge : | IMANE.Z |
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