| Titre : | RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPOPHOSPHATEMIQUES A PROPOS DE 10 CAS ET ANALYSE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Mme Mariam BERKOUCH, Auteur | | Année de publication : | 2009 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | RACHITISME VITAMINE D RESISTANT DIABETE PHOSPHORE HYPOPHOSPHATEMIE | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Si le rachitisme carentiel commun est en voie de disparition grâce aux différentes mesures prophylactiques, les rachitismes vitamino-résistants prennent une place importante en pratique quotidienne.
Ces derniers sont définis par :
• L’absence d’efficacité thérapeutique de doses de vitamine D connues pour être actives dans le rachitisme carentiel.
• La survenue, après un certain délai, d’une rechute à l’arrêt d’un traitement vitaminique D à fortes doses ayant amélioré ou guéri le rachitisme.
Parmi ces rachitismes vitamino-résistants, les carences en phosphate en sont la cause principale et surtout dans sa forme dite : rachitisme héréditaire hypophosphatémique.
Les quatre causes principales sont :
• Les rachitismes hypophosphatémiques familiaux (lié à l’X, autosomique, dominant, récessif)
• Les syndromes de De Toni-Debré-Fanconi
• Le syndrome de Dent
• Les rachitismes vitamino-résistants oncogènes
Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X en représente la cause la plus fréquente et se manifeste par une hypophosphatémie sévère avec phosphaturie résultant d’un défaut sélectif de transport tubulaire rénal du phosphate, associé à la mutation du gène PHEX.
Le traitement a pour but de normaliser la phosphatémie par une supplémentation en phosphates, associé à un traitement par calcitriol pour éviter une hyperparathyroïdie secondaire.
Dans notre travail, nous avons procédé à l’étude de 10 dossiers concernant des patients des deux sexes, porteurs d’un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, ayant été suivis aux services de Pédiatrie IIA et IV, hôpital Ibn Sina-Rabat et chez qui l’âge moyen de diagnostic est de 4 ans et 8 mois. Le diagnostic est retenu sur, un retard statural de -3 à –4 DS, l’hypophosphatémie et des signes osseux tous sévères.
Ils ont reçu un traitement conventionnel par Un alpha et sels de phosphate. Le suivi de ces patients connaît des contraintes en rapport avec l’âge tardif de diagnostic, et surtout la non disponibilité du traitement dans notre pays.
L’évolution sous traitement est marquée par la normalisation de la phosphatémie et la cicatrisation des lésions osseuses cependant des rechutes sont survenues au cours des périodes de non disponibilité de traitement.
Un patient a nécessité un traitement chirurgical par ostéotomie d’ajustement et ce dernier a développé également une néphrocalcinose et il est décédé dans un état de choc septique non expliqué en 2008 au CHU de Marrakech.
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique reste donc une pathologie dont le diagnostic est le traitement ne semblent pas aisés nécessitant encore des efforts de la part des scientifiques.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1382009 | | Président : | ABDELALI BENTAHILA | | Directeur : | HASAN AIT OUMAR | | Juge : | AHMED GAOUZI |
RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPOPHOSPHATEMIQUES A PROPOS DE 10 CAS ET ANALYSE DE LA LITTERATURE [thèse] / Mme Mariam BERKOUCH, Auteur . - 2009. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | RACHITISME VITAMINE D RESISTANT DIABETE PHOSPHORE HYPOPHOSPHATEMIE | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Si le rachitisme carentiel commun est en voie de disparition grâce aux différentes mesures prophylactiques, les rachitismes vitamino-résistants prennent une place importante en pratique quotidienne.
Ces derniers sont définis par :
• L’absence d’efficacité thérapeutique de doses de vitamine D connues pour être actives dans le rachitisme carentiel.
• La survenue, après un certain délai, d’une rechute à l’arrêt d’un traitement vitaminique D à fortes doses ayant amélioré ou guéri le rachitisme.
Parmi ces rachitismes vitamino-résistants, les carences en phosphate en sont la cause principale et surtout dans sa forme dite : rachitisme héréditaire hypophosphatémique.
Les quatre causes principales sont :
• Les rachitismes hypophosphatémiques familiaux (lié à l’X, autosomique, dominant, récessif)
• Les syndromes de De Toni-Debré-Fanconi
• Le syndrome de Dent
• Les rachitismes vitamino-résistants oncogènes
Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X en représente la cause la plus fréquente et se manifeste par une hypophosphatémie sévère avec phosphaturie résultant d’un défaut sélectif de transport tubulaire rénal du phosphate, associé à la mutation du gène PHEX.
Le traitement a pour but de normaliser la phosphatémie par une supplémentation en phosphates, associé à un traitement par calcitriol pour éviter une hyperparathyroïdie secondaire.
Dans notre travail, nous avons procédé à l’étude de 10 dossiers concernant des patients des deux sexes, porteurs d’un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, ayant été suivis aux services de Pédiatrie IIA et IV, hôpital Ibn Sina-Rabat et chez qui l’âge moyen de diagnostic est de 4 ans et 8 mois. Le diagnostic est retenu sur, un retard statural de -3 à –4 DS, l’hypophosphatémie et des signes osseux tous sévères.
Ils ont reçu un traitement conventionnel par Un alpha et sels de phosphate. Le suivi de ces patients connaît des contraintes en rapport avec l’âge tardif de diagnostic, et surtout la non disponibilité du traitement dans notre pays.
L’évolution sous traitement est marquée par la normalisation de la phosphatémie et la cicatrisation des lésions osseuses cependant des rechutes sont survenues au cours des périodes de non disponibilité de traitement.
Un patient a nécessité un traitement chirurgical par ostéotomie d’ajustement et ce dernier a développé également une néphrocalcinose et il est décédé dans un état de choc septique non expliqué en 2008 au CHU de Marrakech.
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique reste donc une pathologie dont le diagnostic est le traitement ne semblent pas aisés nécessitant encore des efforts de la part des scientifiques.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1382009 | | Président : | ABDELALI BENTAHILA | | Directeur : | HASAN AIT OUMAR | | Juge : | AHMED GAOUZI |
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