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Titre : LES AVITAMINOSES Type de document : thèse Auteurs : ELFARSAOUI Meryem, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Avitaminose Vitamine Rachitisme Scorbut Pellagre Béribéri Résumé : Les vitamines sont des composantes essentielles de la vie humaine. Même si elles agissent en quantité très minime, elles peuvent en partie réguler l'expression génétique, le développement embryonnaire, les fonctions de l'immunité, ou bien l'hémostase. Elles sont aussi des précurseurs de coenzymes des réactions enzymatiques centrales de la majorité des métabolismes humaines, ce qui les rend indispensables au bon fonctionnement de l'organisme.
Leur carence par malnutrition, malabsorption ou autre étiologie peut se traduire par l'apparition de phénomènes pathologiques graves. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à :
L’avitaminose A, causée par carence en Rétinol ou vitamine A, cette maladie peut évoluer vers une cécité irréversible.
L'avitaminose D, responsable d'un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte. Sa principale étiologie est une carence sévère en vitamine D.
L'avitaminose C ou scorbut résultant d'un effondrement du taux de vitamine C dans l'organisme. Sans traitement, cette pathologie évolue vers la cachexie puis la mort.
L'avitaminose B1 résultant d'un déficit en vitamine B1 ou thiamine. Cette carence sévère se traduit par le Béribéri responsable, en absence de traitement, de la mort par défaillance cardiaque.
Enfin pellagre ou avitaminose B3, mortelle, causée par un déficit en niacine appelée aussi vitamine B3.
Ce qui est fascinant à propos de ces maladies dangereuses, c’est la simplicité du traitement, qui se base sur une supplémentation par la vitamine en question et l'avitaminose mortelle sera guérie en quelques jours voir même quelques heures.
Ceci confirme l'importance de ces molécules précieuses qui doivent faire partie de notre alimentation quotidienne.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0692020 Président : TELLAL SAIDA Directeur : ZOUHDI MIMOUN Juge : GAOUZI AHMED LES AVITAMINOSES [thèse] / ELFARSAOUI Meryem, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Avitaminose Vitamine Rachitisme Scorbut Pellagre Béribéri Résumé : Les vitamines sont des composantes essentielles de la vie humaine. Même si elles agissent en quantité très minime, elles peuvent en partie réguler l'expression génétique, le développement embryonnaire, les fonctions de l'immunité, ou bien l'hémostase. Elles sont aussi des précurseurs de coenzymes des réactions enzymatiques centrales de la majorité des métabolismes humaines, ce qui les rend indispensables au bon fonctionnement de l'organisme.
Leur carence par malnutrition, malabsorption ou autre étiologie peut se traduire par l'apparition de phénomènes pathologiques graves. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à :
L’avitaminose A, causée par carence en Rétinol ou vitamine A, cette maladie peut évoluer vers une cécité irréversible.
L'avitaminose D, responsable d'un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte. Sa principale étiologie est une carence sévère en vitamine D.
L'avitaminose C ou scorbut résultant d'un effondrement du taux de vitamine C dans l'organisme. Sans traitement, cette pathologie évolue vers la cachexie puis la mort.
L'avitaminose B1 résultant d'un déficit en vitamine B1 ou thiamine. Cette carence sévère se traduit par le Béribéri responsable, en absence de traitement, de la mort par défaillance cardiaque.
Enfin pellagre ou avitaminose B3, mortelle, causée par un déficit en niacine appelée aussi vitamine B3.
Ce qui est fascinant à propos de ces maladies dangereuses, c’est la simplicité du traitement, qui se base sur une supplémentation par la vitamine en question et l'avitaminose mortelle sera guérie en quelques jours voir même quelques heures.
Ceci confirme l'importance de ces molécules précieuses qui doivent faire partie de notre alimentation quotidienne.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0692020 Président : TELLAL SAIDA Directeur : ZOUHDI MIMOUN Juge : GAOUZI AHMED Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0692020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2020 Disponible P0692020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2020 Disponible Documents numériques
P0692020URL CARDIOMYOPATHIE DILATEE ASSOCIEE AU RACHITISME CARENTIEL COMMUN / Afaf PARLAL
Titre : CARDIOMYOPATHIE DILATEE ASSOCIEE AU RACHITISME CARENTIEL COMMUN Type de document : thèse Auteurs : Afaf PARLAL, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cardiomyopathie dilatée Rachitisme Hypocalcémie nourrisson Résumé : Nous rapportons un nouveau cas d’association de rachitisme carentiel commun et de la
cardiomyopathie dilatée hypokinétique chez un nourrisson de 04 mois qui est selon les signes
cliniques et biologiques est au stade 1 de la classification de FRAZER avec gêne respiratoire et signes
d’insuffisance cardiaque avec une convulsion due à l’hypocalcémie sévère a 46mg/ml.
Le bilan biologique objective une carence profonde de la vitamineD, taux élevé de phosphore, la
parathormone et de la phosphatase alcaline, la radiographie pulmonaire montrant une cardiomégalie, la
radiographie de la main et du poignet montre une corticale mince avec ostéoporose.
L’électrocardiogramme révèle une tachycardie, un trouble de la dépolarisation en V5-V6 et a
l’échographie transthoracique, un ventricule gauche dilatée et hypokinétique.
Le traitement a visé d’abord la correction de l’hypocalcémie puis la supplémention de la
vitamineD, l’atteinte cardiaque a nécessité un traitement à base de furosémide, les digitaliques et les
les inhibiteurs de l’enzyme de conversion.
L’évolution de la cardiomyopathie dilatée était rapidement favorable avec normalisation des
paramètres systoliques de la fonction ventriculaire gauche. La guérison était lente pour le rachitisme
carentiel commun.
L’analyse de la littérature nous a permis d’étudier 15 cas de rachitisme carentiel commun
associe à la cardiomyopathie dilatée avec des signes rachitisme et des signes d’insuffisance cardiaque.
L’évolution après traitement des 15 cas de la littérature était aussi favorable. Devant une
cardiomyopathie dilatée hypokinétique l’association de convulsion avec hypocalcémie doit attirer
l’attention afin de rechercher l’association d’un rachitisme carentiel commun aussi bien sur le plan
clinique que radiologique a l’inverse dans le cadre de rachitisme carenciel commun l’existence de
signe d’insuffisance cardiaque, d’une cardiomégalie a la radiographie thoracique doit inciter à
compléter le bilan par l’échocardiographie et surtout l’échocardiographie pour confirmer l’association
de rachitisme carentiel commun a une cardiomyopathie dilatée.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0062023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Saida TELLAL CARDIOMYOPATHIE DILATEE ASSOCIEE AU RACHITISME CARENTIEL COMMUN [thèse] / Afaf PARLAL, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cardiomyopathie dilatée Rachitisme Hypocalcémie nourrisson Résumé : Nous rapportons un nouveau cas d’association de rachitisme carentiel commun et de la
cardiomyopathie dilatée hypokinétique chez un nourrisson de 04 mois qui est selon les signes
cliniques et biologiques est au stade 1 de la classification de FRAZER avec gêne respiratoire et signes
d’insuffisance cardiaque avec une convulsion due à l’hypocalcémie sévère a 46mg/ml.
Le bilan biologique objective une carence profonde de la vitamineD, taux élevé de phosphore, la
parathormone et de la phosphatase alcaline, la radiographie pulmonaire montrant une cardiomégalie, la
radiographie de la main et du poignet montre une corticale mince avec ostéoporose.
L’électrocardiogramme révèle une tachycardie, un trouble de la dépolarisation en V5-V6 et a
l’échographie transthoracique, un ventricule gauche dilatée et hypokinétique.
Le traitement a visé d’abord la correction de l’hypocalcémie puis la supplémention de la
vitamineD, l’atteinte cardiaque a nécessité un traitement à base de furosémide, les digitaliques et les
les inhibiteurs de l’enzyme de conversion.
L’évolution de la cardiomyopathie dilatée était rapidement favorable avec normalisation des
paramètres systoliques de la fonction ventriculaire gauche. La guérison était lente pour le rachitisme
carentiel commun.
L’analyse de la littérature nous a permis d’étudier 15 cas de rachitisme carentiel commun
associe à la cardiomyopathie dilatée avec des signes rachitisme et des signes d’insuffisance cardiaque.
L’évolution après traitement des 15 cas de la littérature était aussi favorable. Devant une
cardiomyopathie dilatée hypokinétique l’association de convulsion avec hypocalcémie doit attirer
l’attention afin de rechercher l’association d’un rachitisme carentiel commun aussi bien sur le plan
clinique que radiologique a l’inverse dans le cadre de rachitisme carenciel commun l’existence de
signe d’insuffisance cardiaque, d’une cardiomégalie a la radiographie thoracique doit inciter à
compléter le bilan par l’échocardiographie et surtout l’échocardiographie pour confirmer l’association
de rachitisme carentiel commun a une cardiomyopathie dilatée.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0062023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0062023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPOPHOSPHATEMIQUES A PROPOS DE 10 CAS ET ANALYSE DE LA LITTERATURE / Mme Mariam BERKOUCH
Titre : RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPOPHOSPHATEMIQUES A PROPOS DE 10 CAS ET ANALYSE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Mme Mariam BERKOUCH, Auteur Année de publication : 2009 Langues : Français (fre) Mots-clés : RACHITISME VITAMINE D RESISTANT DIABETE PHOSPHORE HYPOPHOSPHATEMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Si le rachitisme carentiel commun est en voie de disparition grâce aux différentes mesures prophylactiques, les rachitismes vitamino-résistants prennent une place importante en pratique quotidienne.
Ces derniers sont définis par :
• L’absence d’efficacité thérapeutique de doses de vitamine D connues pour être actives dans le rachitisme carentiel.
• La survenue, après un certain délai, d’une rechute à l’arrêt d’un traitement vitaminique D à fortes doses ayant amélioré ou guéri le rachitisme.
Parmi ces rachitismes vitamino-résistants, les carences en phosphate en sont la cause principale et surtout dans sa forme dite : rachitisme héréditaire hypophosphatémique.
Les quatre causes principales sont :
• Les rachitismes hypophosphatémiques familiaux (lié à l’X, autosomique, dominant, récessif)
• Les syndromes de De Toni-Debré-Fanconi
• Le syndrome de Dent
• Les rachitismes vitamino-résistants oncogènes
Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X en représente la cause la plus fréquente et se manifeste par une hypophosphatémie sévère avec phosphaturie résultant d’un défaut sélectif de transport tubulaire rénal du phosphate, associé à la mutation du gène PHEX.
Le traitement a pour but de normaliser la phosphatémie par une supplémentation en phosphates, associé à un traitement par calcitriol pour éviter une hyperparathyroïdie secondaire.
Dans notre travail, nous avons procédé à l’étude de 10 dossiers concernant des patients des deux sexes, porteurs d’un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, ayant été suivis aux services de Pédiatrie IIA et IV, hôpital Ibn Sina-Rabat et chez qui l’âge moyen de diagnostic est de 4 ans et 8 mois. Le diagnostic est retenu sur, un retard statural de -3 à –4 DS, l’hypophosphatémie et des signes osseux tous sévères.
Ils ont reçu un traitement conventionnel par Un alpha et sels de phosphate. Le suivi de ces patients connaît des contraintes en rapport avec l’âge tardif de diagnostic, et surtout la non disponibilité du traitement dans notre pays.
L’évolution sous traitement est marquée par la normalisation de la phosphatémie et la cicatrisation des lésions osseuses cependant des rechutes sont survenues au cours des périodes de non disponibilité de traitement.
Un patient a nécessité un traitement chirurgical par ostéotomie d’ajustement et ce dernier a développé également une néphrocalcinose et il est décédé dans un état de choc septique non expliqué en 2008 au CHU de Marrakech.
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique reste donc une pathologie dont le diagnostic est le traitement ne semblent pas aisés nécessitant encore des efforts de la part des scientifiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1382009 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : HASAN AIT OUMAR Juge : AHMED GAOUZI RACHITISMES VITAMINO-RESISTANTS HYPOPHOSPHATEMIQUES A PROPOS DE 10 CAS ET ANALYSE DE LA LITTERATURE [thèse] / Mme Mariam BERKOUCH, Auteur . - 2009.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : RACHITISME VITAMINE D RESISTANT DIABETE PHOSPHORE HYPOPHOSPHATEMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Si le rachitisme carentiel commun est en voie de disparition grâce aux différentes mesures prophylactiques, les rachitismes vitamino-résistants prennent une place importante en pratique quotidienne.
Ces derniers sont définis par :
• L’absence d’efficacité thérapeutique de doses de vitamine D connues pour être actives dans le rachitisme carentiel.
• La survenue, après un certain délai, d’une rechute à l’arrêt d’un traitement vitaminique D à fortes doses ayant amélioré ou guéri le rachitisme.
Parmi ces rachitismes vitamino-résistants, les carences en phosphate en sont la cause principale et surtout dans sa forme dite : rachitisme héréditaire hypophosphatémique.
Les quatre causes principales sont :
• Les rachitismes hypophosphatémiques familiaux (lié à l’X, autosomique, dominant, récessif)
• Les syndromes de De Toni-Debré-Fanconi
• Le syndrome de Dent
• Les rachitismes vitamino-résistants oncogènes
Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X en représente la cause la plus fréquente et se manifeste par une hypophosphatémie sévère avec phosphaturie résultant d’un défaut sélectif de transport tubulaire rénal du phosphate, associé à la mutation du gène PHEX.
Le traitement a pour but de normaliser la phosphatémie par une supplémentation en phosphates, associé à un traitement par calcitriol pour éviter une hyperparathyroïdie secondaire.
Dans notre travail, nous avons procédé à l’étude de 10 dossiers concernant des patients des deux sexes, porteurs d’un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, ayant été suivis aux services de Pédiatrie IIA et IV, hôpital Ibn Sina-Rabat et chez qui l’âge moyen de diagnostic est de 4 ans et 8 mois. Le diagnostic est retenu sur, un retard statural de -3 à –4 DS, l’hypophosphatémie et des signes osseux tous sévères.
Ils ont reçu un traitement conventionnel par Un alpha et sels de phosphate. Le suivi de ces patients connaît des contraintes en rapport avec l’âge tardif de diagnostic, et surtout la non disponibilité du traitement dans notre pays.
L’évolution sous traitement est marquée par la normalisation de la phosphatémie et la cicatrisation des lésions osseuses cependant des rechutes sont survenues au cours des périodes de non disponibilité de traitement.
Un patient a nécessité un traitement chirurgical par ostéotomie d’ajustement et ce dernier a développé également une néphrocalcinose et il est décédé dans un état de choc septique non expliqué en 2008 au CHU de Marrakech.
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique reste donc une pathologie dont le diagnostic est le traitement ne semblent pas aisés nécessitant encore des efforts de la part des scientifiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1382009 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : HASAN AIT OUMAR Juge : AHMED GAOUZI Réservation
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