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LA MUTATION JAK2 V617F : TECHNIQUES DE RECHERCHE ET APPLICATIONS / LAABYECH AMAL
Titre : LA MUTATION JAK2 V617F : TECHNIQUES DE RECHERCHE ET APPLICATIONS Type de document : thèse Auteurs : LAABYECH AMAL, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : JAK2V617F PROTEINE JAK2 SYNDROMES MYELO-PROLIFERATIFS BCR/ABL NEGATIFS INHIBITEURS DU JAK2. Résumé : En 2005, la découverte de la mutation JAK2 a largement bouleversé le diagnostic et la stratification des syndromes myélo-prolifératifs bcr-abl négatifs.
Les études fonctionnelles et les modèles animaux confirmaient l’importance de cette mutation dans la genèse des SMP. Cette découverte a rapidement eu des répercussions importantes sur la stratégie de prise en charge des SMP, en particulier pour l’exploration d’une polyglobulie ou d’une thrombocytose. La mutation JAK2 V617F est très fréquemment retrouvée chez les patients atteints de polyglobulie de Vaquez (95 %), mais moins souvent chez les patients atteints de thrombocytémie essentielle (50-70 %) ou de myélofibrose primitive (environ 50 %).
L’objectif de notre travail est de mettre à la disposition des praticiens hospitaliers des données exhaustives sur la protéine JAK2 et sa mutation V617F ainsi que les outils nécessaires au démarrage en routine de sa détection au sein des laboratoires de nos hôpitaux au MAROC. En soulignant l’apport de la classification OMS 2008 des syndromes myélo-prolifératifs bcr-abl négatifs.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782013 Président : BELMEKKI.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : MASRAR.A Juge : EL HAMZAOUI.S LA MUTATION JAK2 V617F : TECHNIQUES DE RECHERCHE ET APPLICATIONS [thèse] / LAABYECH AMAL, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : JAK2V617F PROTEINE JAK2 SYNDROMES MYELO-PROLIFERATIFS BCR/ABL NEGATIFS INHIBITEURS DU JAK2. Résumé : En 2005, la découverte de la mutation JAK2 a largement bouleversé le diagnostic et la stratification des syndromes myélo-prolifératifs bcr-abl négatifs.
Les études fonctionnelles et les modèles animaux confirmaient l’importance de cette mutation dans la genèse des SMP. Cette découverte a rapidement eu des répercussions importantes sur la stratégie de prise en charge des SMP, en particulier pour l’exploration d’une polyglobulie ou d’une thrombocytose. La mutation JAK2 V617F est très fréquemment retrouvée chez les patients atteints de polyglobulie de Vaquez (95 %), mais moins souvent chez les patients atteints de thrombocytémie essentielle (50-70 %) ou de myélofibrose primitive (environ 50 %).
L’objectif de notre travail est de mettre à la disposition des praticiens hospitaliers des données exhaustives sur la protéine JAK2 et sa mutation V617F ainsi que les outils nécessaires au démarrage en routine de sa détection au sein des laboratoires de nos hôpitaux au MAROC. En soulignant l’apport de la classification OMS 2008 des syndromes myélo-prolifératifs bcr-abl négatifs.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782013 Président : BELMEKKI.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : MASRAR.A Juge : EL HAMZAOUI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0782013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0782013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible SYNDROME MYELODYSPLASIQUE/MYELOPROLIFERATIF AVEC DES SIDEROBLASTES EN COURONNE ET THROMBOCYTOSE / FARINA MEHDI
Titre : SYNDROME MYELODYSPLASIQUE/MYELOPROLIFERATIF AVEC DES SIDEROBLASTES EN COURONNE ET THROMBOCYTOSE Type de document : thèse Auteurs : FARINA MEHDI, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : SMD/MPN-RS-T JAK2V617F SF3B1 Résumé :
Introduction : Les syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs avec des sidéroblastes en couronne et thrombocytose (SMD/MPN-RS-T), sont des affections clonales malignes de la cellule souche hématopoïétique, caractérisés par une myélodysplasie et une hématopoïèse inefficace associées à une prolifération accrue d’une ou plusieurs lignées hématopoïétiques produisant une cytose le plus souvent une thrombocytose. L’évolution se fait rarement vers la leucémie aigüe myéloïde.
Patients et méthodes : c’est une étude rétrospective descriptive, réalisée à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat, portant sur 4 patients dont le diagnostic a été posé entre 2009 et 2020.
Résultats : L’âge moyen est de 69 ans. Le sexe ratio est de 1. Le syndrome anémique représente l’élément clinique dominant. L’hémogramme est revenu anormal chez tous les patients, qui présentaient une anémie associée à une thrombocytose, 2 de nos patients avaient une leucocytose. Le diagnostic a été retenu sur les critères diagnostiques OMS 2016. L’International Prognostic Scoring System (IPSS) et le Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) ont été utilisés et considèrent que le SMD/MPN-RS-T comme étant un SMD de faible risque. 1 de nos patients est décédé, aucun par transformation leucémique. 3 nos patients ont été transfusés et ont été sous chélateur de fer. L’érythropoïétine a été prescrite pour tous les patients, l’azicitidine a été administrée chez 1 patient ; la lenidomide a été administrée chez 2 patients
Discussion : les auteurs discutent l’intérêt d’un diagnostic précis et complet et d’un score adapté pour le SMD/MPN-RS-T afin de mieux évaluer le pronostic et de prendre une décision thérapeutique adéquate.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4292020 Président : DOGHMI KAMAL Directeur : MESSAOUDI NEZHA Juge : MASRAR AZLARAB Juge : SEKKACH YOUSSE SYNDROME MYELODYSPLASIQUE/MYELOPROLIFERATIF AVEC DES SIDEROBLASTES EN COURONNE ET THROMBOCYTOSE [thèse] / FARINA MEHDI, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SMD/MPN-RS-T JAK2V617F SF3B1 Résumé :
Introduction : Les syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs avec des sidéroblastes en couronne et thrombocytose (SMD/MPN-RS-T), sont des affections clonales malignes de la cellule souche hématopoïétique, caractérisés par une myélodysplasie et une hématopoïèse inefficace associées à une prolifération accrue d’une ou plusieurs lignées hématopoïétiques produisant une cytose le plus souvent une thrombocytose. L’évolution se fait rarement vers la leucémie aigüe myéloïde.
Patients et méthodes : c’est une étude rétrospective descriptive, réalisée à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat, portant sur 4 patients dont le diagnostic a été posé entre 2009 et 2020.
Résultats : L’âge moyen est de 69 ans. Le sexe ratio est de 1. Le syndrome anémique représente l’élément clinique dominant. L’hémogramme est revenu anormal chez tous les patients, qui présentaient une anémie associée à une thrombocytose, 2 de nos patients avaient une leucocytose. Le diagnostic a été retenu sur les critères diagnostiques OMS 2016. L’International Prognostic Scoring System (IPSS) et le Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) ont été utilisés et considèrent que le SMD/MPN-RS-T comme étant un SMD de faible risque. 1 de nos patients est décédé, aucun par transformation leucémique. 3 nos patients ont été transfusés et ont été sous chélateur de fer. L’érythropoïétine a été prescrite pour tous les patients, l’azicitidine a été administrée chez 1 patient ; la lenidomide a été administrée chez 2 patients
Discussion : les auteurs discutent l’intérêt d’un diagnostic précis et complet et d’un score adapté pour le SMD/MPN-RS-T afin de mieux évaluer le pronostic et de prendre une décision thérapeutique adéquate.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4292020 Président : DOGHMI KAMAL Directeur : MESSAOUDI NEZHA Juge : MASRAR AZLARAB Juge : SEKKACH YOUSSE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4292020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M4292020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M4292020URL