Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Leptine' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES OBESITES MONOGENIQUES PRECOCES SEVERES : SERIE DE 19 CAS / Zineb ELIDRISSI
Titre : LES OBESITES MONOGENIQUES PRECOCES SEVERES : SERIE DE 19 CAS Type de document : thèse Auteurs : Zineb ELIDRISSI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Obésité monogénique Hyperphagie Leptine Mélanocortines Résumé : Les obésités monogéniques sont dues à des mutations sur les gènes des facteurs régulant la
satiété sur la voie leptine-mélanocortines, responsables d’une hyperphagie dès les premiers mois de
vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic des obésités monogéniques à
travers une étude pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Methodes: nous rapportons dans notre thèse, l’étude clinique rétrospective de 19 dossiers des
malades avec obésité de 2ème degré survenant avant un an, extraits de 82 dossiers, sur une période de
17 ans à l’unité d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants de RABAT.
Resultats: l’âge moyen de nos patients était de 2 ans et 6 mois, nous avons noté une
prédominance masculine. Le motif de consultation était l’obésité sévère, et la consanguinité parentale
était présente chez le tiers des patients. Nous n’avons remarqué aucune influence de la nature
d’allaitement sur le statut pondéral, l’IMC moyen lors de la première consultation était de 27,6Kg/m2
associé à un excès de graisse abdominale, une avancée staturale, une hypothyroïdie et un
hypogonadisme. L’étude génétique avait diagnostiqué 3 mutations affectant les gènes de LEP, MC4R
et LEPR cette dernière était accompagnée de dyslipidémie et de stéatose hépatique. L’ensemble des
malades étaient mis sous RHD comme thérapie principale avec évolution moyennement satisfaisante.
Discussion: les obésités monogéniques s’accompagnent fréquemment à des atteintes spécifiques
à chaque mutation dont les complications sont diverses, dominées par le syndrome métabolique. En
plus des RHD, notre travail suggère des thérapies médicamenteuses prometteuses telles que la
métréleptine et le sétmélanotide, tandis que les interventions neuromodulatrices du comportement
alimentaire ainsi que la chirurgie sont considérées comme des outils de dernier recours, d’où
l’importance des études génétiques.
Conclusion: la compréhension du mécanisme hyperphagique des obésités monogéniques
devient primordiale pour une meilleure gestion du poidsNuméro (Thèse ou Mémoire) : M0242022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Mimoun ZOUHDI Juge : Saida TELLAL Juge : Hassan AIT OUAMAR LES OBESITES MONOGENIQUES PRECOCES SEVERES : SERIE DE 19 CAS [thèse] / Zineb ELIDRISSI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Obésité monogénique Hyperphagie Leptine Mélanocortines Résumé : Les obésités monogéniques sont dues à des mutations sur les gènes des facteurs régulant la
satiété sur la voie leptine-mélanocortines, responsables d’une hyperphagie dès les premiers mois de
vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic des obésités monogéniques à
travers une étude pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Methodes: nous rapportons dans notre thèse, l’étude clinique rétrospective de 19 dossiers des
malades avec obésité de 2ème degré survenant avant un an, extraits de 82 dossiers, sur une période de
17 ans à l’unité d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants de RABAT.
Resultats: l’âge moyen de nos patients était de 2 ans et 6 mois, nous avons noté une
prédominance masculine. Le motif de consultation était l’obésité sévère, et la consanguinité parentale
était présente chez le tiers des patients. Nous n’avons remarqué aucune influence de la nature
d’allaitement sur le statut pondéral, l’IMC moyen lors de la première consultation était de 27,6Kg/m2
associé à un excès de graisse abdominale, une avancée staturale, une hypothyroïdie et un
hypogonadisme. L’étude génétique avait diagnostiqué 3 mutations affectant les gènes de LEP, MC4R
et LEPR cette dernière était accompagnée de dyslipidémie et de stéatose hépatique. L’ensemble des
malades étaient mis sous RHD comme thérapie principale avec évolution moyennement satisfaisante.
Discussion: les obésités monogéniques s’accompagnent fréquemment à des atteintes spécifiques
à chaque mutation dont les complications sont diverses, dominées par le syndrome métabolique. En
plus des RHD, notre travail suggère des thérapies médicamenteuses prometteuses telles que la
métréleptine et le sétmélanotide, tandis que les interventions neuromodulatrices du comportement
alimentaire ainsi que la chirurgie sont considérées comme des outils de dernier recours, d’où
l’importance des études génétiques.
Conclusion: la compréhension du mécanisme hyperphagique des obésités monogéniques
devient primordiale pour une meilleure gestion du poidsNuméro (Thèse ou Mémoire) : M0242022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Mimoun ZOUHDI Juge : Saida TELLAL Juge : Hassan AIT OUAMAR Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0242022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M0242022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M0242022URL
Titre : LES SYNDROMES LIPODYSTROPHIQUES : ETUDE D’UN CAS A L’HOPITAL D’ENFANTS A RABAT Type de document : thèse Auteurs : Ahmed Reda BOUHADDANE, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Lipodystrophies Tissu adipeux Syndrome de Berardinelli-Seip Cas clinique Leptine Les syndromes lipodystrophiques congénitaux et acquis Résumé : Les lipodystrophies constituent un immense groupe de troubles métaboliques génétiques ou
acquis qui se caractérisent par des degrés variables de perte de graisse corporelle.
Les lipodystrophies sont souvent étroitement liées à des complications métaboliques
profondes ; ce lien étroit souligne et renforce l'importance du tissu adipeux en tant qu'organe
endocrinien dynamique.
L'importance de la perte de graisse détermine la gravité des complications métaboliques
associées, telles que le diabète sucré, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
Les lipodystrophies peuvent être divisées en trois catégories : généralisées, partielles ou
locales, selon le degré et la localisation de la perte de graisse observable ; de plus, les
divisions généralisées et partielles peuvent être subdivisées en formes héritées ou acquises.
Notre travail porte sur une fille atteinte de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome
de Berardinelli-Seip de type 4, avec un tableau présentant des signes cliniques et biologiques
orienteurs, et l’ensemble est confirmé par l’étude moléculaire permettant de retenir le
diagnostic du syndrome. De ce fait, nous avons d’abord parlait du tissu adipeux, de sont
développement et de ca fonction dans l’organisme : le stockage des acides gras, la
redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et la fonction endocrine. De plus,
nous avons développé les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique, ce
qui nous ramené à parler des différents types de lipodystrophies. Pour chacun des syndromes
décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières
découvertes en génétique et de biologie moléculaire.
L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de BerardinelliSeip reste aujourd'hui complexe. Nous abordons les différents axes thérapeutiques, tout en
discutant des thérapies de leptine, chez des sujets lipodystrophiques déficients en leptine.
Cependant, pour le moment, aucune de ces thérapies n’est curative pour le syndrome de
Berardinelli-Seip. De ce fait, les recherches dans ce milieu doivent être poursuivis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1502022 Président : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Juge : Zineb IMANE LES SYNDROMES LIPODYSTROPHIQUES : ETUDE D’UN CAS A L’HOPITAL D’ENFANTS A RABAT [thèse] / Ahmed Reda BOUHADDANE, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Lipodystrophies Tissu adipeux Syndrome de Berardinelli-Seip Cas clinique Leptine Les syndromes lipodystrophiques congénitaux et acquis Résumé : Les lipodystrophies constituent un immense groupe de troubles métaboliques génétiques ou
acquis qui se caractérisent par des degrés variables de perte de graisse corporelle.
Les lipodystrophies sont souvent étroitement liées à des complications métaboliques
profondes ; ce lien étroit souligne et renforce l'importance du tissu adipeux en tant qu'organe
endocrinien dynamique.
L'importance de la perte de graisse détermine la gravité des complications métaboliques
associées, telles que le diabète sucré, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
Les lipodystrophies peuvent être divisées en trois catégories : généralisées, partielles ou
locales, selon le degré et la localisation de la perte de graisse observable ; de plus, les
divisions généralisées et partielles peuvent être subdivisées en formes héritées ou acquises.
Notre travail porte sur une fille atteinte de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome
de Berardinelli-Seip de type 4, avec un tableau présentant des signes cliniques et biologiques
orienteurs, et l’ensemble est confirmé par l’étude moléculaire permettant de retenir le
diagnostic du syndrome. De ce fait, nous avons d’abord parlait du tissu adipeux, de sont
développement et de ca fonction dans l’organisme : le stockage des acides gras, la
redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et la fonction endocrine. De plus,
nous avons développé les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique, ce
qui nous ramené à parler des différents types de lipodystrophies. Pour chacun des syndromes
décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières
découvertes en génétique et de biologie moléculaire.
L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de BerardinelliSeip reste aujourd'hui complexe. Nous abordons les différents axes thérapeutiques, tout en
discutant des thérapies de leptine, chez des sujets lipodystrophiques déficients en leptine.
Cependant, pour le moment, aucune de ces thérapies n’est curative pour le syndrome de
Berardinelli-Seip. De ce fait, les recherches dans ce milieu doivent être poursuivis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1502022 Président : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Juge : Zineb IMANE Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1502022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M1502022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M1502022URL
