| Titre : | L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SEBAITRE NAWAL, Auteur | | Année de publication : | 2008 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1632008 | | Président : | CHOKAIRI OMAR | | Directeur : | CHRAIBI ABDELMAJID | | Juge : | BENYAHIA MOHAMED ALI | | Juge : | benmajdoube ghizlaine |
L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SEBAITRE NAWAL, Auteur . - 2008. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs | | Index. décimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | Résumé : | Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1632008 | | Président : | CHOKAIRI OMAR | | Directeur : | CHRAIBI ABDELMAJID | | Juge : | BENYAHIA MOHAMED ALI | | Juge : | benmajdoube ghizlaine |
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