| Titre : | Détection des altérations génétiques par PCR/Séquençage du gène suppresseur de tumeur BRCA2 dans des cas de cancer du sein masculin et féminin au Maroc | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Rahali Kanza, Auteur | | Année de publication : | 2014 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Cancer du sein Mutations PCR/séquençage BRCA2. | | Résumé : | Dans le cadre de ma thèse, j’ai intégré un projet fédérateur, dont l’intérêt principal est la détection de mutations des gènes suppresseurs de tumeur P53, BRCA1, BRCA2, et la détection d’amplification de l’oncogène Her2/neu. Le but étant de comparer le génotypage par PCR, séquençage partiel et séquençage intégral avec le génotypage rapide par PCR en temps réel. Ce, afin d’initier le diagnostique moléculaire du cancer.
Nous avons préparé une banque de sang à partir de 200 patientes et patients, atteints de cancer du sein, dont 44 contrôles négatifs, préparé une banque d’ADN à l’aide du PureLink Genomic DNA Kits (Invitrogen®), et procédé, après analyse des séquences et conception d’amorces, à l’amplification par PCR à l’aide de l’appareil Veriti® Applied Biosystems et au séquençage des marqueurs génétiques à l’aide de l’appareil ABI 3130 genetic analyzer.
Nous avons également développé une application informatique nommée MCDB à l’aide du logiciel Visual Basic afin d’exploiter les informations de cette banque de données constituée de consentements éclairés et d’informations cliniques.
Les premières séquences obtenues concernant les exons 19-20 de BRCA2 constituent les résultats de ma thèse. L’analyse des régions exoniques et introniques séquencées, a été effectuée en utilisant les logiciels Sequence Scanner (Applied Biosystems) et CLC Sequence Viewer (Qiagen). Cette analyse a montré la présence de mutations au niveau intronique et exonique qui constituent des variantes d’épissage alternatif de la région 19-20 de BRCA2.
L’analyse comparative complète des différents marqueurs et de tous les échantillons donnera en perspective la confirmation de l’implication de ces mutations dans le déclenchement et/ou l’agressivité du cancer du sein des échantillons étudiés.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0112014 | | Président : | CHABRAOUI.L | | Directeur : | ALAMI-OUAHABI.N | | Juge : | AL IBRAHIMI.A | | Juge : | CHOKAIRI.O |
Détection des altérations génétiques par PCR/Séquençage du gène suppresseur de tumeur BRCA2 dans des cas de cancer du sein masculin et féminin au Maroc [thèse] / Rahali Kanza, Auteur . - 2014. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Cancer du sein Mutations PCR/séquençage BRCA2. | | Résumé : | Dans le cadre de ma thèse, j’ai intégré un projet fédérateur, dont l’intérêt principal est la détection de mutations des gènes suppresseurs de tumeur P53, BRCA1, BRCA2, et la détection d’amplification de l’oncogène Her2/neu. Le but étant de comparer le génotypage par PCR, séquençage partiel et séquençage intégral avec le génotypage rapide par PCR en temps réel. Ce, afin d’initier le diagnostique moléculaire du cancer.
Nous avons préparé une banque de sang à partir de 200 patientes et patients, atteints de cancer du sein, dont 44 contrôles négatifs, préparé une banque d’ADN à l’aide du PureLink Genomic DNA Kits (Invitrogen®), et procédé, après analyse des séquences et conception d’amorces, à l’amplification par PCR à l’aide de l’appareil Veriti® Applied Biosystems et au séquençage des marqueurs génétiques à l’aide de l’appareil ABI 3130 genetic analyzer.
Nous avons également développé une application informatique nommée MCDB à l’aide du logiciel Visual Basic afin d’exploiter les informations de cette banque de données constituée de consentements éclairés et d’informations cliniques.
Les premières séquences obtenues concernant les exons 19-20 de BRCA2 constituent les résultats de ma thèse. L’analyse des régions exoniques et introniques séquencées, a été effectuée en utilisant les logiciels Sequence Scanner (Applied Biosystems) et CLC Sequence Viewer (Qiagen). Cette analyse a montré la présence de mutations au niveau intronique et exonique qui constituent des variantes d’épissage alternatif de la région 19-20 de BRCA2.
L’analyse comparative complète des différents marqueurs et de tous les échantillons donnera en perspective la confirmation de l’implication de ces mutations dans le déclenchement et/ou l’agressivité du cancer du sein des échantillons étudiés.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0112014 | | Président : | CHABRAOUI.L | | Directeur : | ALAMI-OUAHABI.N | | Juge : | AL IBRAHIMI.A | | Juge : | CHOKAIRI.O |
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